染色体異常の可能性について。この質問に関して、ご気分を悪くされる方…
染色体異常の可能性について。
この質問に関して、ご気分を悪くされる方や不快に感じた方がいましたら申し訳ございません。
先日第二子が生まれました。
生まれて5日間は個人の産院で過ごし、多呼吸とチアノーゼのため退院日にそのまま大きな病院へ転院となりました。
転院先で先天性心疾患を指摘され、現在NICUで治療中です。
心疾患があることから染色体検査も同時に提出し結果待ちの状況です。
こどもの症状をネットで色々と調べるとダウン症に当てはまることが多いため、ダウン症もしくは他の染色体異常ないし遺伝子疾患があるのだろうと思っています。
当てはまる点として
・動脈管開存症、心房中隔欠損症、肺高血圧
・新生児聴力検査で両耳リファー(生後3.4日目に産院で実施)
・ずっと寝ている。哺乳力が弱い。
・両耳折れあり。
・首の後ろがたるんでいる。
・鼻が低い(母親にそっくり、上の子も低い)
・40週で2500gと小さめ
それ以外は
・吊り目や離れ目はなく、ぱっと見特徴のある顔に見えない
・指は細長く、猿線ではない
・小指の曲がりや関節異常はない
・産後から助産師さんに筋緊張が強いと言われ、手足はぐっと力が入っていることが多かった。現在は呼吸器管理中で鎮静のため力が抜けていることが多く、触った感じ皮膚は柔らかいと感じる
出産した個人の産院では入院中に医師から染色体異常の話は一切なく、大学病院の医師もそこまで染色体異常は疑ってないけど…とおっしゃっていました。が、先生たちははっきり結果が出るまでにごしているんじゃないか。と思ったりして、結果が出るまで色々検索してはモヤモヤしてます。
もちろん障害あるなしに関わらず、赤ちゃんはかわいいし愛しいことに変わりなく、たくさんの問題を抱えながらに頑張って生まれてきてくれてありがとうと思っています。
客観的にみて染色体異常の可能性は高いと思いますよね？？
長くなりましたが、ここまで読んでいただきありがとうございました。
- きなこ(生後0ヶ月, 1歳7ヶ月)
ママリママ
私は医療者なのでダウン症なら顔つきでなんとなくそうだなーとわかることはあると思うのですが、その情報だけで染色体異常の可能性が高いとは言い切れないかなと思います。色々調べてしまう不安な気持ちもわかりますが、ネットには不安になることしか書いてないのであんまりわかる前に調べ過ぎるのもおすすめしないです😭
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