上の子がアンジェルマン症候群の可能性があり、心配しています。もし診断が否定的でも、将来の自立やサポートについて不安があります。下の子も発達が遅れているため、不安が募っています。
重度知的障害？アンジェルマン症候群？
初めて質問します。
年子の姉弟を育てています。
上の子は女の子2歳半で今出来る事はつかまり立ち、伝い歩き、スロープのおもちゃで遊ぶ(ボールを穴に入れてコロコロ転がるおもちゃ)、ボタンを押したりする
下の子は男の子もうすぐ1歳出来る事は寝返り返り、うつ伏せになって首を持ち上げる、おもちゃを触って確かめる
です。
上は市の8ヶ月検診でお座りが出来ない事を指摘され再検診、再々検診を受けた後総合病院でMRIや脳波検査、視力や聴力検査、血液検査等しましたが何も見つかりませんでした。
その事からアンジェルマン症候群が疑われ、血液検査で14日に結果がわかるのですが
不安でたまりません。今の状態だと、重度の障がいだと思うとは言われているのですが
もし、アンジェルマンではなかった場合、何も見つからなかった場合、そこから定型に近づいたケースはあるのでしょうか？
受け入れようとしていますし、今の子供達が大好きです。
ですが大人になった時に自立出来るのか、私達親が動けなくなった時見てくれる人が居なかったら…等とても怖くて構ってあげないといけない時期なのに検索魔になってしまいます。下の子もかなり遅れているので心配です。
- おがた(2歳9ヶ月, 4歳3ヶ月, 5歳10ヶ月)
コメント
Knp♡mama
運動発達以外に
知的と言語などはどのような感じですか？？(^^)
はじめてのママリ🔰
別の病気ですが
色々病院にいきましたが
なにも見つからず
多分似てるからこれだろう、と言われました💦
顔つき、発言あるか、などからも判断してました！
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おがた
返信ありがとうございます！参考になります。アンジェルマン症候群は顎が尖っていて唇が横に大きいそうなのですが娘には当てはまらなかったです。何も見つからない時が1番不安になりますよね😢
- 1月7日
きなこ
知的障害判定の仕事してたものです。
現時点でつかまり立ちまでできてるということは、運動面は伸びるかもしれませんね。
重度知的障害の方は、歩行ができずバギーで寝たきりの方もたくさんいらっしゃいます。
ただ、発語が全くないとなると、大人までそういう方もいらっしゃるのでなんとも言えません。
こればかりは【様子見】としか•••。
3歳以降は療育手帳が取れるところも多いので、1度児相や市町村の障害センターのようなところに問い合わせ、知能検査してもらうと今後の利用資源が広がりますよ。
おがた
返答ありがとうございます！
歩行が出来そうとの事、希望が見えて嬉しいです！
ありがとうございます😊
喃語しかないので、やっぱりそうですよね…
お喋りしたいなぁという気持ちがあるので精一杯やってみて、頑張ってもらおうと思います^_^
はい！そちらも検査してもらおうと3月に予約を取りました！
ありがとうございます。
はじめてのママリ🔰
娘は3歳の誕生日手前で歩きました😀
重度知的障がいです。
9歳の今は逃げ足早く追いつけないくらいです笑
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おがた
回答ありがとうございます！
そうなんですね^ ^
ちなみに、いつくらいに障がいが発覚したかお聞きしてもよろしいでしょうか？🙇
大変そうですがすごく楽しそうです〜☺️
うちも歩くのが楽しみです☺️- 2月1日
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はじめてのママリ🔰
4ヶ月で異常があり、原因がわかって病名がついたのは年長さんの時でした。
日本に100人くらいしかまだいない遺伝子の変異によるものです。
その病気でもうちの子みたいに走れるほどの子から寝たきりの子まで症状はさまざまみたいです。- 2月1日
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おがた
ご返信ありがとうございます🙇
そうなのですね。
詳しく教えてくださりありがとうございます。
うちも伝い歩きや渡り歩きはしているのでいずれ歩くようになるそうですが
原因がわからない今が1番辛い時期です。
乗り越えてきた方々を尊敬します。
もし嫌な気持ちになったら申し訳ありませんが、素敵な特別な個性を持ったお子さんなのですね。- 2月2日
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はじめてのママリ🔰
原因がわからないとモヤモヤしますね。 娘は話しませんが、愛嬌があり、笑顔が可愛いですよ😆 大変なこともありますが、この子のいない人生は考えられません。
病院、リハビリ、療育これからしばらく大変ですね。下の子もいる中大変ですが、お母さんも息抜きしながら、子育て頑張ってください。
ちなみに我が家は子供４人です😆- 2月2日
女の子ママ⭐️
はじめまして。
お子さんの検査結果はいかがでしたか？
生後4ヶ月の娘ですが、アンジェルマン症候群を疑っています。
もしよろしければ色々お話ししたいです🥺
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おがた
返信ありがとうございます。
検査結果は特に異常は見つからなかったのですが、アンジェルマン症候群の検査がたくさんあるそうで、一般的な検査は異常なしでしたが、他県の大学病院に紹介状をだしてもらい詳しくわかるアンジェルマン症候群の検査をしてもらいました。
検査結果は2ヶ月後と言われ6月に結果がわかるそうです。
疑ったきっかけは何かありますか？
お顔の特徴とかでしょうか？☺️- 5月8日
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女の子ママ⭐️
こちらこそお返事ありがとうございます。
アンジェルマン症候群はなかなか簡単には診断されないのですね。
疑ったきっかけは、新生児の頃から泣き方が異常、手足の動きが激しく落ち着きがないなどの違和感があり、自閉症や発達障害かな？と思っていたのですが、生後3ヶ月頃から目はしっかり合うし、顔を見る度にニコニコ笑うようになり、自閉症という感じではない…なんだろう？と調べていたところアンジェルマン症候群を知りました。色白で髪や眉毛が茶色っぽいところ、鼻と口が大きめなのが当てはまる気がします。あとは、ニコニコよく笑います。
なあ母さまのお子さんはどういった点でアンジェルマン症候群を疑われているのでしょうか？何か当てはまる特徴はありますか？- 5月8日
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おがた
一発でわかる方も居れば、わからずに詳しい検査でわかる場合もあるそうです。
なるほど…😖気になりますよね😖
うちは、8ヶ月検診で明らかに発達の遅れがあり病院に行って血液検査、脳波、MRI、聴力視力の検査等思いつく検査は一通りしましたが何も異常は無く、でも発達は大幅に遅れている…という事から先生からアンジェルマンの可能性もありますという事でした！
ニコニコ笑うのはうちもです(^^)
その他の特徴は色は確かに白いですが顎が尖っている等の特徴は当てはまりませんでした！
心配ですよね（ ; ; ）- 5月8日
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女の子ママ⭐️
そうだったのですね、心配ですね😭
うちも顎はそんなに尖ってはいないのですが、まだ赤ちゃんでぽちゃぽちゃなので、もしかしたらこれから変化してくるのかな…なんて思ってしまいます。
私はなかなか受け入れられなくて新生児の頃から違和感がありとても育てにくい子なので娘のことを好きなのかもわからなくて苦しいです。
なぁ母さんは、受け入れようとされていて、お子さん達のことも大好きと言えて、羨ましいです🥺- 5月9日
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おがた
すみません、変なところに投稿してしまいました😅
- 5月9日
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女の子ママ⭐️
そうですね、上の子は定型発達なので、新生児の頃から、あれ？？どうしてこんなに寝ないの？一日中不機嫌なの？手足の動きが激し過ぎない？と違和感だらけでした💦
ただの育てにくい子だったら、本当に本当に本当に嬉しいのですが😭
来週4ヶ月検診なので相談してみようと思います。
なぁ母さんのお子さんも何もないといいですね！！
良かったらまた検査結果などお話しさせてください🥺- 5月12日
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おがた
こんにちは😃
あれから検診はどうでしたか？☺️
本当に何もわからない時が1番きつい時ですよね😣
うちはとりあえず、アンジェルマンでは無いだろうという事がわかりました！
ただうちは、発達が遅すぎるので、重度の知的を伴う自閉症だと思います😅
発達検査も、重度という結果が出てしまいましたが
前向きに育てていきます（^人^）- 6月26日
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女の子ママ⭐️
こんにちは！
アンジェルマンではなかったのですね。発送検査の結果を受け止めて、前を向いていらして凄いです🥺
うちは月齢が低いのでもう少し成長を見ていきましょうといった感じで状況変わらずです💦ただ、私の中ではどんどん確信に近くなっています😭私はまだまだ受け止められず、時間が止まってしまったかのような毎日です💦
なぁ母さんのように私も前向きになりたい、ならなくては😣- 6月29日
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おがた
落ち込む時も多々ありますが、こればかりは仕方ない事なので娘の成長を見守るしかないですよね😅
時間が止まったような気持ちになるのよくわかります🥲
本当に毎日泣いて毎日辛かったです。
簡単なコミュニケーションすら取れず、遊んであげたいのにおもちゃも口に入れるしかせず歩きさえしてくれない…何故うちの子が…とそればかりでした。
ですが周りの子供達より抱っこ出来る時間が多い、少しでも成長すると涙が出るほど嬉しい等
障がいっ子ならではの喜びもたくさんあります^_^
前向きには難しいと思いますが、悲観するだけなのもお辛いと思うので
そういう特性の子ならではの楽しみも見つけれたらいいですよね😊- 7月3日
おがた
そうですね（ ; ; ）
顎が尖っているなどの特徴は、小さいうちはわからない事が多いと私も言われました🥲
何もわからない時が本当に一番しんどいですよね（ ; ; ）
私の場合は、定型発達の子供を育てた事がないので違和感なく育てられているのかもしれないです😅
ママリさんの上のお子さんは定型発達の子でしょうか？
だから尚更不安になるのかなぁと思いました。
定型の子を育てているので違和感があるのは不安でしかないですよね。
今が一番きつい時だと思うのです。
定型の子じゃないかもしれないから必要以上に構ってあげないととかプレッシャーも凄かったです。
一度開き直ってしまったら親だからなんでも出来る訳じゃない事に気付きました。
4ヶ月くらいだと私は最初の子だったのもあるかもしれませんが全く気づいてませんでした！
夜泣きは確かに凄かったのですがそういえば育てにくかったのかな？というくらいです！
まだ小さいのでただただ育てにくい子なのかもしれませんよ😊
無責任な事は言えないのですが…
かかりつけの小児科の先生に一度ご相談されてみて今のところなんとも言えないと言われたらもう少し様子見でいい気がします☺️
大きくなるにつれ、違和感が無くなっていく可能性もあるので…☺️
おがた
返信ありがとうございます！上は言語等は理解していなく、お喋りも出来ません！下の子も理解していないようです。知的に関しては上の子は療育の先生から1歳になっていないかなと言われています！
下の子はやっとおもちゃに興味を示したくらいなので4ヶ月〜5ヶ月くらいかなと思います。
Knp♡mama
お顔つきとかどうですか？
うちは２歳ですがまだ歩けず２歳と3日でやっとつかまり立ちができるようになりました。知的と言語は月齢以上
お顔つきからみても問題なく
MRI.神経伝導速度.遺伝子検査.染色体検査.発達検査を
１歳9ヶ月でしましたが異常なく.筋肉の病気や治療に優れた病院で再度診てもらうように
紹介状をいただき
11月にいきましたが追加の
検査は必要ないとのことで
良性型低筋緊張低下症でした。
筋肉が本当に小さく柔らかく
弱いです。起き上がるのも一人でできたのも１歳9ヶ月でした。
今はつかまり立ちから進みませんが続けてリハビリ(PT)に
通っています。幼稚園探しもあるし親としては心配です😞
遺伝子検査も継続して調べて研究中なのて大丈夫だとは
思いますがいつか電話きたらとドキドキしてます。。
ネットで調べれば調べるほど
ほんとしんどくなっちゃいます。わたしも調べまくりました。だけど信用できる先生を
さがして納得いくまで説明してもらってする方がよかったなと私は思いました。
調べてしまう、心配なのは
すごくわかります😭
今できることを探して
少しずつ光がうちも
みてきました。娘には
辛い思いさせましたが..
きっといい方向や光が
見えてきます！！
頑張りすぎず思い詰めすぎず
いてくださいね😞
私も検査入院後ぶっ倒れたので😞
おがた
ありがとうございます！
顔つきは本当に普通の2歳児のような感じで、変わった顔つきではないです（ ; ; ）
検査もknp♡mamaさんのお子さんがされた検査全てしましたがなんの異常もありませんでした。
知的、言語もうちは遅れているので少し違いますが心配なお気持ち、とてもわかります。
詳しい遺伝子検査、うちは14日に結果がわかりますが、わからない時が1番辛いですよね。
先生は親身になってくれているのですが、やはりそういう子が多いようで1ヶ月待ちなのもザラでその1ヶ月がとても不安になります。
2歳から療育目的の保育園、1歳半から療育、1歳からリハビリ、2歳2ヶ月頃から言葉の教室等通っているのですが少しずつの成長はわかるけど、明らかな変化はまだ無いので検索しすぎて下の子を抱っこしながらスマホ…上の子と積み木をしながらスマホ…で向き合えていないのが本当に申し訳ないです。
ありがとうございます😭
すごく励みになりましたm(_ _)m
身体は一つしかないですもんね😭
倒れたとのこと、その後は、大丈夫ですか？😣
精神的にも身体的にもやられますよね😣
Knp♡mama
お顔つきに出てくる場合が
多いみたいです😞
遺伝子や染色体異常だと😞
私もほんと何もなかったと
わかった時に号泣しました。
母と病室で泣きました。
今も歩くまでは月に1回とかで
発達の具合を診ていただいて
います😊うちは半年通ってもリハビリの効果がなく
足もほんとふにゃふにゃで
柔らかく大丈夫かなと不安
でした。体質的なものと
わかりほんとに安心しましたが歩くまではまだ不安です😭
自分のことも責めたし
つわりでご飯食べれずで
娘に筋肉がつかなかったのか
とかいろいろ考えて悩みました(..)
とにかく子どもが起きてる間は子どもと遊んだり会話してみたりしてみてはいかがですか？😊👍
私は子どもの前では普通に
接しとにかく体を使ってあそんだり、おままごとして会話や言葉を教えたりして
寝静まったらスマホで調べる地獄にはまっていました😭
はっきり結果がわかってから
次の選択肢やできることを
探してもいいと思います😊
お子様とママのためにも🥺
ネットはほんと深刻に書いてたりすることもあるので
先生の言葉が1番安心するし確かです(^^)
その後休憩させてもらい
今は大丈夫です！
ありがとうございます😊
ほんと精神的にも身体的にもやられます。。
辛かったです😞