7ヶ月の赤ちゃんが寝返りや首の力が弱い場合、同じ経験の方いますか？病気の可能性はありますか？

退会ユーザー

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  退会ユーザー

  
  今はずり這いでの移動で大活躍していますが、同じプラダーウィリーの子供を持つ方達から聞くと、1歳の頃は全然動けなかったとも聞きます。
  個人差があるので何とも言えませんが、病院で相談してみてはいかがでしょう？

  • 12月30日
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  mama❤︎

  コメントありがとうございます！そんな病気があるんですね。それは血液検査などでも、わかりますか？この前小児科で筋力の弱さが心配で筋肉の病気を主に血液検査で調べてもらったら数値は正常でした😭今度大きな病院でMRIとCTと染色体の検査をする予定です。
  
  産まれてすぐ指摘されるもんなんですか😭？何も言われてなさ過ぎて検査も出来ずで😭

  • 12月30日
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  退会ユーザー

  
  うちの子供はnicuに入院していたので、生後すぐの指摘でした💦
  生後2週間の頃から染色体検査(fishという検査)、MRI、CT色々検査したのですが、どこも悪いところは見つからずでした。
  
  血液検査で結果が出ます。
  今回はメチル化検査？って言ったと思います。それで、プラダーウィリーだと断定です。と医師から言われました。
  
  私も医師からプラダーウィリーという名前が出るまでは全然知らなくて…。
  難病と言われる病気なのでショックは大きいのですが。

  • 12月30日
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  mama❤︎

  そうなんですね😭😭😭
  血液検査ではなんの数値が高いとその病気の疑いが高かったですか😭？
  最初、筋ジストロフィーとか疑っててCKという数値は正常だったんです、。

  • 12月30日
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  退会ユーザー

  
  数値ではなかったです。
  メチル化、非メチル化というので反応の有無を確認して、プラダーウィリーの反応の出方と同じなので、プラダーウィリーと断定できます。
  という説明で私も数値がいくら以上だからという説明は貰ってないです。
  
  本当、私も結果を聞いたばかりというのと、先生と私で時間がある時にまた再度スケジュールを立てて詳しい説明をしていただけるお約束で、結論から聞いただけで、詳細な説明は聞けていません。

  • 12月30日
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  退会ユーザー

  
  結局は数値で出てくるのであればもっと早く結果を貰えてたんだと思います。私自身、1年検査結果まで彷徨ったので💦
  
  mamaさんもお辛い気持ちは凄くわかります‼️
  特に年末年始を挟むと検査にも時間がかかりイライラしますよね😭
  私も同じでした。
  でも、目の前のお子さんをいっぱい愛してあげましょう💕
  私で良ければ、こちらでお話は聞きますので。

  • 12月30日
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  mama❤︎

  そんな検査もあるんですね😭
  詳しくありがとうございます😭！！
  そうなんですね、、

  • 12月30日
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  mama❤︎

  ありがとうございます😭😭
  今すぐ紹介状書いて欲しいのに来月末まで待たされるし今すぐ行動したいのにムシャクシャして色々検索して落ち込んでしまいます😭😭
  　優しいお言葉ありがとうございます😭また何かあれば相談させていただきます😭💗

  • 12月30日