コメント
わんわん
入院もされてご心配ですね😢
染色体異常といっても種類があるので、そういう意味ではありえます。
詳細がわからない中ここで説明するのはむずかしいので、主治医の先生とよく相談してくださいね。
ハッピー
胎児ドックで、絨毛検査されたんですよね？
絨毛検査なら全ての染色体確認しているはずですよ💦
小児科の先生には、絨毛検査をパスしていること伝えておられますか？
娘さん、心配ですね。
早く良くなりますように。
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プーさん
そうです。初期に絨毛検査をして、何も問題なかったです。 絨毛検査をしたクリニックと現在かかっている病院は違うところですが、小児科の先生もそのことはご存知です。小児科から遺伝科？みたいな科の先生にも見てもらった方が、顔つきなどの特徴から詳しく見てもらえるとのことで、とりあえず、もう一度詳しい検査をするみたいです。
- 1月26日
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ハッピー
小児科の先生が、わかった上で染色体検査を勧めるということは…
絨毛検査はFISH法だけだったりします？その場合は21.18.13トリソミーのみの検査だったりするかもですが、
絨毛検査を受けたクリニックでは、全染色体を調べると言われました？
ちなみに、お聞きしても大丈夫なら何番の染色体異常を疑われていますか？
顔つきだと、21以外にも17番など、いくつか可能性ありますが。- 1月26日
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ハッピー
コメント読みました。
他の方への返事も含めて。
絨毛検査は大阪ですか？
大阪ならば、クリニックに問い合わせしてみてもいいかもです。
きっと、何らかの対応や相談には応じてくれると思うので。
私も何度も大阪へ行きました。
心臓の専門医がそう仰るなら、可能性としてあるのかもしれませんが、
私としても絨毛検査クリアだったのに、実際例えば転座や欠損かもしれませんが何か染色体異常があるかもしれないというのは、ちょっと信じられないですけどね。。。
どちらにせよ、調べてはっきりさせることは、お子さんの今後の治療方針を決める上でも必要なのだと思います。
染色体異常だけでなく、遺伝子疾患など世の中には知られていないだけで沢山の病院が存在するのも確かなことなので。
（ちなみにうちの次女は希少遺伝子疾患です）- 1月26日
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プーさん
そうです！大阪です！
まさか、こんな展開が待っているとは思いませんでした。ちなみに4番と22番の染色体が疑われてます(さっきのコメント間違いです)
とりあえずミルクの飲みが悪くて体重増えないと先生は慌てて、飲む意欲はあるのですが、心臓の負担からか休み休みで、そこに咳や痰がひどいのでむせたりします。原因がわからないので、来週からまた色んな検査をするみたいです。あと、胸腺が正常範囲ですが、小さめだとゆうことで、〇〇症候群に当てはまるかもという話もされましたが、もう色んなこと言われてパニックです。次女さんは希少遺伝子疾患なんですね。初めて耳にします。色んな病気があることが分かり、それがなぜ自分の子にと考えるばかりです。とりあえず、原因がわかれば治療方針も固まるので、結果が出るまで待つしかないようです。色々教えていただきありがとうございます。- 1月26日
プーさん
小児科の先生ではなく、心臓に問題があるので、心臓関係の先生が主治医です。すみません、FISH法とはよくわからないんですが、21.18.13のほかに全ての染色体を調べました。 21.18.13は比較的すぐに結果を聞くことができ、そのほかは1ヶ月ほどかかりましたが、異常なしでした。
5番と22番が疑われてます。ネットで調べると、だいたいうちの子と似たようなことが書いてありました。
心臓は難病で、両大血管右室起始、心室心房中隔欠損を抱えています。産後、母子同室で過ごすことができて、酸素も100だったんですが、風邪を引いてからおかしくなりました。
プーさん
↑ハッピーさんへの返信です
わんわん
途中で投稿してしまいました。
知らないことたくさんありますよね。
パニックで受け入れられなかったり、自分を責めてしまったり、どのお母さんにもあります。無理しないでください。
どんな結果であっても、ゆっくり時間をかけて受け入れることができますように。上のお子さんや旦那さんのことも気にかけてあげて、また逆に頼ることもしてくださいね。
分かりにくく長いコメントになってしまい申し訳ありません。早く赤ちゃんの状態が良くなり手術が成功することをお祈りしています。
プーさん
みなさん、遺伝子検査の結果がでました。やはり、欠失でした。
疑われてた4番でも22番でもなく、11番の欠失、ヤコブセン症候群と診断されました。10万人に一人の病気らしいです。ショックが大きいですが、前向きにぼちぼち行きたいと思います。ありがとうございました。
プーさん
妊娠中に心臓疾患が見つかり、この先手術は必要な子なんですが、風邪をこじらせ咳や痰がひどくミルクの飲みが悪くて。体重身長の増えが不良みたいです。主治医の先生が心臓負担からくるものなのか、それ以外にも原因があるものなのか、その話の中で染色体の検査をすすめられて。。もともと、胎児ドックや絨毛検査を妊娠初期中期と受けて、異常なしだったんですが、後期に入って心臓疾患が分かったので、不安です。何もないことを祈ってます。コメントありがとうございます。
わんわん
出生前検査では主にトリソミーをみられていたと思います。なので染色体の数が1本多いとか少ないとか、そういうことは考えにくいです。
でも一般的な染色体検査では分からないレベルの小さな欠失や重複というのもあります。必要であれば別の検査法を行います。
絨毛検査の結果が間違っていることはあまりないですが、それでも絨毛と赤ちゃんは別です。絨毛検査を受けていても赤ちゃん自身の染色体検査を行うことは普通のことだと思います。
心疾患がおありなんですね。手術を控えていてさらにその状況であればとても心配ですよね。
気になるなら具体的になにを疑っての検査かを聞いてもいいと思いますが、結果が出るまでますます心配になるかもしれません。
一人で抱え込まず、旦那さんや病院スタッフも頼ってくださいね！
長くなってすみません。赤ちゃん元気になりますように✨
プーさん
欠失や重複はよく見つかるんですか？
全国的にも有名なところで絨毛検査を受けたので、確かに間違いはないと思いますが、結果の紙に、欠失重複モザイクは稀に発見されないこともありますと書いてありました。その時は安心してください、良い結果ですよーって言われ、普通に安心してました。
なぜここまで検査を受けたかとゆうと、初期の胎嚢の成長が遅く出血も始まり、もうダメかもしれないと言われながら、心拍確認、出血も収まり、奇跡的に週数どおりの成長に追いついたのです。初期の状態が悪かったので、色々検査を受けたのですが、何もないと言われながら、後期に病気が見つかったり、二転三転しながら、ようやく産まれた子なので心配です。やはり、初期の状態が悪いと、染色体異常があるんでしょうかね。。
わんわん
全国的に有名なところというのでだいたい分かったので、どの検査法をされてるか調べました。G-bandとQF-PCRかなと思います。
QF-PCRは21,18,13トリソミーについてのみ調べる検査なので、それ以外は分かりません。
G-bandは22対の染色体が並んだものが結果として渡されたと思います。染色体1本まるまる多いとか、1本が半分くらいしかないとか、そういう場合は分かります。
でも染色体のごく一部だけ欠失している場合は分かりません。例えば世界地図を見て日本列島がなければ気づきますが、小さな離島が1つなくても分からない、そういうイメージです。
そしてその離島があるかどうかを調べるのがFISHです。全部の島の細かいところまで調べるマイクロアレイという方法もあります。
なので絨毛検査で染色体のすべてが分かるわけではないのです。前回はどこまで説明受けておられるかわからず書きませんでしたが、絨毛検査が問題なく心疾患があり染色体異常が疑われているということから22番のごく一部の欠失なのかなと考えていました。
そうであれば赤ちゃん自身の細胞でG-bandとFISHの検査をしていると思います。
仕事柄たくさん難病の子、原因不明の病気の子、原因が分かっても治療法がない子、一生治療が必要な子に出会いました。
わんわん
すみません、続きを下に投稿してしまいました😢
プーさん
専門的なご意見ありがとうございます。欠失の説明がよくわかりました！
絨毛検査で全てが分かると思っていましたが、そうではないんですね。
勉強になりました。おっしゃる通りの検査をすると思います。培養して、光をあてて、丸がいくつでるかとかでないだとか。。
上の子の相手も大変ですし、ほんとにストレスを抱え込まないようにしたいです。
また結果が出たらここに報告します。