生後数ヶ月や数年後にダウン症や染色体異常が判明した方はいますか？上の子に発達障害があり、2人目は発語や運動発達に遅れがあります。3人目の検査を控えており、不安です。
生後数ヶ月（数年でも）経ってからダウン症や染色体異常がわかった方いますでしょうか？
1番上の子が発達障害あり、2人目が知的や発達障害はなさそうだけど発語（理解はしっかりある）と発育と運動発達の遅れあり。
3人目が今回いろいろあり今度検査をすることになりました。
特に病院からダウン症や○○トリソミーなど言われているわけではないのですが染色体異常検査の話が出たので不安で仕方ないです...。
だいぶ沈んでるので厳しいお言葉は控えていただけると幸いです...。
- みー(4歳11ヶ月)
コメント
はじめてのママリ🔰
ダウン症は顔が特徴的なので数年たってからわかるはないですよ。（医療職してます）染色体異常はありえます。ただ3人目のお子さんの色々がわからないのでなんとも言えません。
u
ダウン症の中でも、モザイク型だと気付かれないこともあるみたいですよ！！
うちの下の子はダウン症ですが生後５日目に検査を勧められました！
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みー
コメントありがとうございます！！
モザイク型、この前調べてみました！！
見た目に出にくかったり、出ても弱めで気づかないとかあるみたいですね💦
再来月検査なのですがドッキドキです😵💫- 2月16日
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u
モザイクだとお顔でわかる子もわからない子がいるみたいです💦
再来月に検査なのですね！！- 2月17日
星✨☆✨
息子は染色体検査は異常なしでしたが染色体検査から遺伝子検査をし遺伝子疾患による。発達と発育の遅れである事が分かりました。
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みー
コメントありがとうございます！！
やっぱり遺伝子検査で発達発育の遅れの原因？がわかることもあるのですね😵💫
全く無知で頭いっぱいで何から調べたらいいのか頭パンク状態です...。- 2月16日
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星✨☆✨
息子の流れですが(検査の)染色体異常なし→遺伝子検査でした。
- 2月17日
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みー
おそらく同じ感じで検査します！
次回MRIと染色体検査をしてそこで何もわからなかったら遺伝子検査かなと言われました💦
もしよろしければなぜ検査に至ったのか知りたいのですがなにかきっかけがあったのでしょうか？😵💫- 2月17日
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星✨☆✨
知ることは怖かったのですが…。知らないのも怖い…。そう思い遺伝子検査をしました。遺伝子検査の結果…。発達の遅れは遺伝子疾患でした。病名を知る事で対処法もあるし…。向き合う事もできます。見えない何かを背負うより…。見えた方が良い。と思ったからです。今、お辛いですよね…。お気持ち大丈夫ですか？遺伝子検査を受けるとなると…。カウンセリングがありました。思っていること…。カウンセリング話すと良いですよ。
- 14時間前
R
時間が経ってじゃないですが、二男が生まれてから先天性心疾患やその他の病気が見つかり、染色体検査を勧められ、22q11.2ということがわかりました
この染色体異常は大人になっても気づかない人もいるそうです．
症例がものすごい数らしく個人差があるみたいなので…
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みー
コメントありがとうございます！！
初めて聞きました！！
大人になっても気づかない人がいるのですね...。確かに調べたらものすごくたくさん症状の種類？があって「これじゃあ検査しないと全然わからないよなぁ」と思いました😵💫- 2月17日
なっぴ
息子が生後２ヶ月過ぎた頃に、ダウン症(標準型)確定診断されました👶🏻
妊娠中、出産時、退院時も特段医師や看護師、助産師の指摘はありませんでした。
ただ、聴力検査で片耳リファーで退院しています。そして、１ヶ月検診前に体重増加不良だったため、色々検査し、それでも特段異常は見つかりませんでした。
医師から念のため染色体検査をしてみないか？と言われ、検査した結果21トリソミーでした。
我が子を贔屓目でみてるわけではないですが、産まれた直後やその後も正直いって、そこまでダウン症の特徴ある顔立ちではありません。
地元のダウン症児の集まりでも、ほんとにそうなの？ってママさん達に言われるほどでした😂
いまは成長したのもあり、見た目と発達や知的の遅れを含め、徐々にわかる人にはわかるだろうなっていう感じです。
みー
コメントありがとうございます！
以前インスタで1歳3ヶ月くらいでダウン症ってわかったという方がいたのですが数年経ってからわかるはずないということは誤診ってことなのでしょうか？🤔
（だいぶ前なのでアカウントもわからず今どうなってるのかわからないのですが😵💫）
はじめてのママリ🔰
数年が何歳かはわかりませんが、数年後にわかるのは私はみたことないです。けど実際はあるのかもですね🤔その他の染色体異常は普通にありえます。