新生児マススクリーニング検査でポンペ病の数値が引っかかり、再検査待ち。再検査で陰性になることが多いので、心配しないで。ポンペ病の調査で不安が大きくなるけど、偽陽性もあるよう。
新生児マススクリーニング検査 で再検査になりました💦
いくつかある中でも ポンペ病 という病気の数値で引っかかったようです。
2週間検診で再検査をして、結果待ちになります。
看護師さんからはこれで陽性になっても、再検査で陰性になる人がほとんどだからあんまり心配しすぎないでね！って言われましたがやっぱり心配です😢
ポンペ病 で調べると怖いことばかり書いてあって不安がどんどん大きくなります💦
同じように検査で引っかかった方どうでしたか？
偽陽性で大丈夫なことが多いみたいで、早く安心したいです😢
- comugico.(生後1ヶ月, 4歳11ヶ月)
コメント
はじめてのママリ🔰
三女が再検査になりましたが
その結果異常なかったです！
みぃ
うちの妹の子どももどれかにひかかってましたが再検査で陰性でした！
結構多いみたいですよ！
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comugico.
看護師さんにも再検査自体は結構あることだから。と言われましたが、やはり不安ななってしまって😢
なんにもないと信じて結果を待ちます！- 5月25日
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みぃ
不安になりますよね😢
私もそうだったら不安になりますし、妹も不安がってました😢
無責任かもしれませんがきっと大丈夫です！今は可愛い新生児をとにかく愛でてあげてください🩷- 5月25日
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comugico.
ありがとうございます💓- 5月25日
よより
我が子は再検査しても陽性になり、紹介状書いてもらって大学病院で精密検査しました。
精密検査は血液採取で遺伝子検査を行いました。
結果はポンペ病にならない遺伝子の組み合わせでポンペ病を発症しないので何もしなくて大丈夫ですとのことでした！
再検査でも陽性ってなったときは絶望しましたが、ちゃんと検査してもらえてよかったです。
大学病院の先生には、万が一ってことがあるから精密検査前の検査は対象範囲をひろーくもたせて陽性にしてるみたいです。
実際に精密検査で陽性になってしまうのはほんとに稀なことのようですよ！
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comugico.
詳しくありがとうございます！
確かに再検査でも引っかかったら、私も絶望したかもしれませんがよよりさんのお話聞いてまだ諦めなくて大丈夫！と思えると思います🌿
とりあえずまずは再検査の結果ですが、あまり考え過ぎず目の前の我が子に全力で向き合いたいと思います💓- 5月26日
comugico.
そうなんですね！
我が子も何も無いことを願います🙏🏼