1歳半の子供が小脳萎縮で検査中。遺伝子検査の必要性について悩んでおり、明日の結果が怖いとのこと。助けを求めています。
小脳萎縮について
1歳半になっても歩かず、8、9ヶ月になっても1人座りが
安定せず、ゆらゆらしてしまうような状態でした。
1歳半検診の時に病院で相談しましたが、その子の性格的なものであまり心配いらないが、心配ならと専門の病院を
紹介してくれ、そこでMRIをし少し小脳に萎縮がみられると…その原因はここでは分からないので東京の専門の病院を紹介してもらい1週間入院し検査をしています。
検査結果は明日説明してくれるそうですが、遺伝子検査をしてもいいし、今すぐしなくてもいいと言われました。
それはどういう事だと思いますか？
もし遺伝子検査をしても結局何も分からないこともあるし残酷な結果が分かることもあると言われました。
最悪な事しか想像できず…何も手につきません。
それは……なんなのでしょうでも震えて明日の説明を聞くのが怖いです。藁にもすがる思いで今質問しています。
でも質問の答えも怖いです。矛盾してるのは分かっています。どうしたらいいのか分からず、こんなことをしています。助けて
- ぴーママリ(2歳5ヶ月, 4歳0ヶ月, 10歳)
コメント
はじめてのママリ🔰
一先ず、ピーママリさん検査や入院、お疲れ様です😊
質問の内容か、推測すると長女ちゃんの事ですか？
上の子も、下の子なんてまだ離乳食やら大変な時期なのに、１週間の検査入院やらほんとお疲れ様です😭
小脳萎縮は、早い段階の検査が重要だと聞いたことがあります。
一歳半検診で、その子の性格的なものと言われたにも関わらず、紹介状をもって検査をしたなんて、さすがママ！！！！！
この行動は、母の素晴らしい直感だと思います！
一先ず、そんな自分を自分で褒めてあげてください。
私も褒めます。すごいよ、ぴーママリさん！！
子供の事って、喋れないし成長段階で個人差が凄くあるから、母の行動力と判断力で本当に運命変わったりするんですよね。
検索魔になって、自分で不安を煽っていくんですよね。
わかります。私も似たような事やってます。
一先ず今は、自分で自分を褒めたら子供達の事も、どーやって褒めるか考えてみて下さい😊
お留守番してくれてるお兄ちゃん。ママと一緒に入れない時間を我慢してる次女ちゃん。
何より、１週間も病院ベッドで過ごして色んな検査を頑張った長女ちゃん！！
まだ楽しいことを考えられる気分にはなれないかもしれませんが、今は１週間頑張った自分含めた家族を労いましょう！
遺伝子検査の事は、その後に考えてみませんか？
急がなくてもいいと言われてるなら、一度帰って心の整理を家族でしてからでいいと思います。
いかなる結果が出ても受け止める！と家族で結束してからの方がいいかな？と思いました。
私自身も難治性の病気を患ってます。
何か検査や治療が必要になっていく時は、落ち込んで泣きますが、家族で普段の日常を過ごしながら夫婦で決断をしていってます。
ママル
横からすみません。
今生後3ヶ月半の子が、検査入院しています。
追視が弱い、目が合いづらい、首座りしていない為です。
この病気を疑っています。
首座りはいつ頃でしたか?
ぴーママリ
コメントありがとうございます
どうみても上の子との差、普通ではない違和感はありました。
検索してもいい事はなにも書いてません。小脳の病気の人が、そもそも少ないようで…なんでそんな病気にうちの子が？と思わない日はありません。前向きになれるよう努力します。梅子さんの病気…良くなることを願っています。
はじめてのママリ🔰
うちの子も若干ですが、障害あるので何となくお気持ちわかります。
同学年の子と出来ること・出来てないことを比べては、たまに悲しみと怒りが混ざって子供に怒鳴ってしまう事もあります😅
街中ですれ違う子を見ては『いいなぁー。』という感じで目で知らず知らず追ってたりします。
この障害自体を、まだ受け止めきれてない自分がいます。もちろん、この子はこの子！ということで見ていますが、受け止め切れてないから比べて怒ったりしちゃってるんですよね😭
無理に前向きになろうとせず、まずは帰宅したら休んで下さいね。時間と周りの人の支えがあって『今日も一歩前へ！』って感じです☺️
一先ず、今日の説明ですよね！
パパや他に誰か一緒に聞いてくれる人はいますか⁉️
そんな矢先に自分の病気。
もぉ死にたくなりました🤣笑
ぴーママリ
そうだったのですね…
まさか自分が障害児の親になるなんて思ってなかったです。きっと世の中の障害児のママ、パパも同じ思いなんだろうと…
でも何十万人に数人の難病に…なるなんてもっと思ってなかったです。
まだ診断の結果はでてないので勝手な妄想段階ですが調べても調べても
その病名にしか辿り着かず…
受け止めよう！と前向きになり
なんで…と悲観的になりの繰り返し情緒不安定です。他の子を見て羨ましいと思うのとても分かります。
辛いですよね
パパはとても寄り添ってくれるので助かってます。
まつ
こんにちは。息子がMRIの結果、小脳萎縮がみつかり現在血液検査結果待ちです。脊髄小脳変性症など怖い病気の可能性があり不安で仕方ありません。覚悟しておかなければいけないのか、、、
良かったらその後の結果教えてください。
ぴーママリ
こんにちは
小脳萎縮だともはや脊髄小脳変性症
の可能性は大きいかも知れません。私も初めて知ったのですが小脳萎縮とかを総称して脊髄小脳変性症と
言うのだそうです。
うちは病名をつけるなら脊髄小脳変性症ですと言われましたが確定診断するには遺伝子検査が必要とのことでした。しかし遺伝子検査すると知りたくない事(自分自身も将来その病気になるかもとか…)も知る可能性があるのでする、しないはお任せしますとの事でした。私たち夫婦は怖くて未だしていません。
しかし、うちの子の場合先天性小脳低形成(こちらも小脳変性症の一種)
ではないかと言われています。
産まれた時から小脳が小さく進行性ではない可能性が高いと。
未だ独歩は出来ませんが少しずつできることが増えています。最近は1人で立つこともできました！
息子さんは普通に成長してる過程で
萎縮が見つかったのですか？
まつ
コメントありがとうございます。返信くださっただけでもすくわれます。MRIの結果脳の萎縮と言われました。ぴーママリさんのお子さんは小脳低形成で進行性ではないんですね、、、うちも進行性じゃないことを願いたいけど、脊髄小脳変性症なら基本進行性ですよね、、、
うちの息子は1歳10か月と遅目に歩き始めましたが、ふらつきがあり病院でみてもらってました。病的な可能性は低いと言われてましたが、念のためMRIをとったら萎縮がみつかり今遺伝子検査の結果待ちです。
ただ、今はふらつきがあるけど少しずつ成長しており、後退しているわけじゃないので、発症していると言えるのかはわからない状況です。
ぴーママリ
脊髄小脳変性症の中の小脳低形成と
話されましたので大きく分類すると
小脳萎縮は脊髄小脳変性症になるそうですよ。
なので進行性ではないものもあるようです。
それに萎縮が少しだけなら問題なく普通の生活を送る人もいるそうです。
ウチはまだ、歩けないですし息子さんがそこまで大きい萎縮では無い事を願ってます。
今度受診の際に萎縮の程度についても聞いてみるのはどうでしょうか？
まつ
詳しくありがとうございます。最初にMRIをとった時点で小脳低形成と言われたのですか？それとも、成長が後退してかず発達していることからそのような話しになったのですか？
うちは次回は遺伝子検査の結果を聞きにいくのでそこで進行性のものかはっきりと診断がつくと思います。萎縮も少しとは言われなかったので、、、あまり期待はできずです。
ぴーママリ
うちは寝返りもハイハイもつかまり立ちも遅く何もかも成長がゆっくりで全然歩きませんでした。
そんな事もありMRIをとり萎縮が分かり、病名など詳しい事はあやふやのままリハビリなどが始まりゆっくりでも成長期が見えるから先天性のものかな？という感じです。
なので正直現在もはっきり診断はされてません。
あと3年後くらいにまたMRIをとって
萎縮が進んでなければ先天性かな？
という感じです。
まつ
そうですか、、、うちは歩くあたりからゆっくりですが、成長はしているから様子見でリハビリやっていました。MRIをとって萎縮があった時点で、進行性の脊髄小脳変性症ではないかと不安じゃなかったですか？いつ後退していってしまうのか、、、
うちは、萎縮があるからとりあえず検査をしましょう、と言われて自然と次の検査に進みました。今は成長していってるのですが、どこかの時点で後退していくのか、、、
とりあえず遺伝子検査ではっきりします。遺伝性だったら下の子も同じ経過をたどるかもしれないと思い不安です。
ぴーママリ
不安です。常に不安です。
成長していってもいつか後退する可能性もなくないとは言われています。
遺伝子検査…私は怖くて進めませんでした。
今とても不安だと思います。
でも強いママさんですね！
そんなママさんを近くで見てる息子さんもきっと強い子！
大丈夫なんて、言われても何にも
ならないかも知れません
でも大丈夫。その日その日を
笑って過ごせるだけでと思えれば！
まつ
同じ気持ちのママさんがいてすくわれます、、、私はホントに絶望で、死にたい、とまで思うくらい精神がおかしくなりそうです。遺伝子検査にすすんだのも、やるかやらないか選択肢がなく、とりあえず遺伝子検査をやってみないとわからないのでやりましょう、と言われ、やるのが当たり前かと思ってすすんだだけです。しかし、これで遺伝子的なものであれば、私や夫、下の子にもおきる可能性がでてきて絶望的です。せめて遺伝性ではなく、孤発性であってほしいです。
いろいろ励ましていただいてありがとうございます。
ぴーママリ
私もです。
食事が喉を通らず食べても吐いてしまい病的な痩せ方をしました。
一緒に死のうかとも考えました。
でも、母に子供は生きたがってる！
自分の考えで決めるな！
毎日ニコニコして生きてるぢゃない
と言われ考えさせられました。
子供も自分なりに学び自分のできる範囲のことで楽しみ生きてます。
親族等にいなければ遺伝性の可能性は低いと言われました。
まつ
こうやってお話しできてとてもすくわれます。遺伝子検査の結果たとえしっかりと診断がついても先のことはわからないし、子供との生活は変わらないから子供の毎日の小さな成長にだけ目をむけてすごしていきます。また不安になったら相談させてください。
ぴーママリ
初めはほんとに不安で泣いてばかりでした。
毎日毎日なんで？ばかりしか思わず
なんでうちの子？他にもいるのに
普通に歩いてる同じくらいの子が
羨ましく、勝手に憎らしく見えたり
とても心が荒んでいました。
でも今は少しずつ受け入れられてきているのか、毎日1日1日を無事過ごすことだけを考えて前に進んでいます。
脳の影響で、てんかんも発症し
大変な毎日ですが一緒に頑張りましょう！
小脳萎縮の子ってあまりいないみたいでこうやって話せる人が居て私も嬉しかったです。
まつ
全く同じです。ちなみにお子さんはふらつきとか運動発達の遅れ以外に、知的の遅れや自閉症みたいなものは併発していますか？
ぴーママリ
自閉症はなさそうです。
人と関わるのは好きですしこだわりが強いとかもないので。
言葉も理解はしてるので言うと伝わるのですが発語はない状態です。
少なからず知的の遅れもあるのかも知れませんが今のところあまり気になるほどではないです。
まつ
うちの息子と同じような感じですね。うちは発語はありますがはっきりしない単語が多いです。ありがとうございます。
まつ
一緒に頑張っていきましょう！
まつ
何度もすみません。教えてください。萎縮は小さくなることですよね？低形成はもともと小さいだけでその後小さくはならないことですよね？MRIで医師に萎縮です、と言われたら小さくなっていってるものということで低形成ではないと言うことですか？ぴーママリさんのご経験上、医師の説明などからわかることを教えていただけたらありがたいです。息子も脊髄小脳変性症でも低形成であってほしいと願っています。しかし、萎縮と言われたら低形成の可能性はないと思わなければいけないのでしょうか？
何度も何度もすみません。
ぴーママリ
ウチも萎縮という表現でしたよ。
しかし今までの成長の過程などから
進行してなったというより生まれつき小さいという方が可能性がありますと言われました。
うちは遺伝子検査もしていないので
と思う。、という可能性の話のみですが今後進行する可能性が0とは言えないと、
まあ、病院とかは何事も断定はできないところなので…
うちは脊髄小脳変性症かなと言われて1年経ちましたが少しずつ成長しており今のところ後退はみられません。
萎縮＝進行ということではないと思いますよ！
まつ
そうなんですね。ありがとうございます。うちは萎縮があるから異常なので遺伝子検査しましょう、とだけ言われました。しかし、うちは立ち始めたときからふらついておりふらつきがあってから１年以上たちますが成長しております。医者も今までみてきた子とはちょっと違うと言われました。どんな可能性があるか聞きましたが検査結果をみないとわからないと言われました。しかし低形成の可能性は言ってくれなかったのでもしかしたらMRIや息子の様子から低形成の可能性はないから言われなかったのかもしれません、、、進行しないものだと願いたいです
まつ
こんにちは。今日大学病院紹介してもらい改めてしっかり話しを聞いてきました。そしてらぴーママリさんと同じでやはりこんな小さいころから萎縮があり、成長もしてるから低形成の可能性も言われました。しかし、遺伝子検査をしてみないとわからないとも言われました。うちは遺伝子検査をしたけれど聞かないのもありと言われましたが悩んでいます。聞いて予後がわかってしまったり、下の子も同じことになったり、と思うと怖くて仕方ないです。また、低形成でもふらつきは良くならないことを聞き、将来は障害者になるんだ、と思いつらくて仕方ないです。もちろん進行してかないものであれば最高にうれしいですが、そうでなくても普通の生活はしていけれないし、もしかしたらいつか進行してしまうかもしれないし、、、気持ちがえらくてつらいです。通常の生活にもどりたい、、、
ぴーママリさんはどのように気持ちを落ち着けていきましたか？
また、ぴーママリさんのお子さんはふらつきがありますか？
ぴーママリ
うちは、ふらつきどころか
バランス感覚悪いので1人で歩けません。移動はハイハイと伝い歩き
今のところ障害者手帳は申請してないけど週3日は支援保育園みたいなとこで残り2日は普通の保育園にいってます。
大丈夫。辛いの分かります。
ほんとに受け入れられないし
まさか自分が障害者の親になるなんてと…
でもね、毎日過ごすとそれが普通になるんです。
出来たことが出来なくなるんぢゃなくて最初からできないなら子供にとってもそれが普通。
最近子供も、自分でも出来ないことに苛立ったり怒ったりしてます。
それを、見るとやっぱり辛かったりするけどそんな、感情持つようになったんだねって前向きに考えます。
まつさんは仕事してますか？
専業主婦とかなら辛いかも。
私は下の子をすぐ、産んだので2人ずっと見てました。
歩けない子2人連れて買い物、家事
辛かった。
でも仕事に、復帰したら気も紛れました。
そしてそれが普通の日常になります。
大丈夫。毎日心配だし大変だし
でも、子供のが大変だし辛かったりしてるのかも…とか
色々考えることはあるけど
時が経てば日常になります。
笑える時がくる。
まつ
ありがとうございます。今はつらくて苦しいけど、いつか気持ちが落ち着くときがきてほしいです。それからやはり進行していく不安と、4か月の娘もいるので、遺伝性のもので下の子も同じことになるんじゃないかと不安があります。とにかく不安とつらさばかりで、、、
私は育休中で、毎日子供だけをみています。息子はイヤイヤ期ですし、ふらふらして転ぶたびに泣くし、2人連れて外いけないし、、、
こんなぐちゃぐちゃな気持ちを吐き出してごめんなさい。
ちなみに、お子さんは今何歳ですか？上のお子さんに萎縮があるのですか？もうひとりのお子さんも発症しないか不安になりませんか？
うちは2歳半の息子ですが、下の4か月の娘も同じ経過をたどるのではないかと不安で仕方ないです。
ぴーママリ
それは不安です。
上の子、下の子自分達親もそうなるのか…
ウチは今年上が10歳、下が2歳になります。当人は3歳になりました。
私も下は連続の産休、育休でしたのでずっと家で子供達と一緒、
日々の買い物も大変でした。
2人抱っこ、買った物も担いで…
今のところ上の子、下の子共に
普通に成長しています。
まつ
3人お子さんがいらっしゃるんですね、、、他のお子さんは普通に成長しているんですね。すると、萎縮がわかったとき下のお子さんはまだ1歳とかだったんですか？
もし進行のものではなく、低形成でも劣性遺伝でありえると聞いて、私達に発症することはなくても下の娘も小脳萎縮で同じ経過をたどるのかもと不安で仕方ありません。今やっている遺伝子検査は進行性の脊髄小脳変性症などで、遺伝性の低形成はわからないと思うのですが、、、
成長することを願って様子みるしかないでしょうか、、、苦しくて仕方ないです。
ぴーママリ
下の子は8ヶ月頃でした。
歩けない2人連れてはどこも辛く
コロナで助かりました(笑)
小脳萎縮なんて稀な病気を
1人授かってるのに2人なんてない！
と言い聞かせてます。
そんなの宝くじに当たるより
確率低いはず！と日々思い
過ごしてます。
そうです。一緒に日々成長を
見守るしかないです。
辛い辛いと思ってたら子供に
失礼だって、最近思えるようになりました。
まつ
ありがとうございます。すごく励まされます。私も辛い辛いと思ってばかりいないようになれたらいーなって思います。今は目の前の子供がすこしずつでも成長していることに目を向けてやっていきます。そして私もぴーママリさんと同じように遺伝子検査の結果は知らないままにして、進行していかないことを願いながら生活していくことも考えています。また気持ちが不安定になったら話しきいてください。
ぴーママリ
ぜひ！
同じ境遇の人に会ったことないので
とても貴重です！
また情報交換していきましょう！
まつ
こんにちは。お聞きしたいのですが、てんかんも発症されていると言ってみえてましたがいつ頃からでましたか？低形成だとしても、てんかんはでるのですか？うちも心構えしとかなきゃ、と思っているところです💦
まつ
いろいろ不安になり、またお話しさせていただきたいですが、お忙しいですか？
ぴーママリ
ごめんなさい💦
バタバタしてまして💦
症候性てんかんといって脳の奇形など先天的に脳に何かある人が発症するてんかんのようです。
なので低形成だけとは限らず脳に何らかの問題がある人はなりやすいのではないでしょうか？
まつ
お忙しいのにすみません、、、返信ありがとうございます🙇♀
私も遺伝子検査の結果を聞かず様子みていこうかと考えているところです。しかし、別の医師に相談したら、同じように最初からふらつきがありつつも歩いて走るまで成長したけどそこから後退していった症例を聞いて、また不安と絶望的な気持ちになってしまいました。今のところ後退していないし、成長しているからきっと低形成だろうと希望をもって過ごしていたのですが、、、やはり進行性の脊髄小脳変性症かも、、、と考えてしまい。
悲観的なことばかりで、ぴーママリさんまで不安にさせてたらごめんなさい😭😭😭
まつ
ぴーママリさんも、進行していくんじゃないかとたびたび不安になりますか？病院へ定期的に受診して相談されたりしていますか？
ぴーママリ
そういう症例の話はしませんでしたが上がって下がるといった表現で
このままずっと後退して行く可能性が0ではないとは言われました。
不安です。
正直なことを言えば毎日毎分毎秒
少しでも考えれば不安だし涙もでます。
なので意識的に考えないようにしてます。意識的なのでもはや考えてる
のだと思いますがそこまで悲観的にはならずに済んでます。
定期的に病院には行ってますが
主治医の先生は脱力系というか
あまりなのでこちらも気になることしか聞きません。
何か聞いても結局遺伝子検査をしないと、わからないと言われるだけなので…
まつ
そうですよね、、、不安ですよね、、、
萎縮があっても成長していくことはあるということですか？それとも普通に成長していたけれど萎縮が出始めたら後退していくのでしょうか？私達の子供はすでに萎縮しているのに後退していかないか進行しないものに期待して良いでしょうか、、、いろいろ聞いてごめんなさい😭
私も日々つらいです。できることをやろうとリハビリや療育を頑張っていると少し前向きになりますが、またすぐ恐怖におそわれて、の繰り返しです💦
私も病院では結局遺伝子検査をしないとわからないといわれちゃいます。ぴーママリさんは遺伝子検査以外の検査は何かされてますか？
ぴーママリ
萎縮があっても成長していくことが
あるということではないですか？
後者であれば確実に後退していく
進行形であるということではないですか？
私も医師ではないので…
何とも答えられませんが。
遺伝子検査以外のことは医師から
言わせると全てしたとの事でした。
1週間入院して検査しましたので
あとするとすれば遺伝子検査ですと
言われました。
まつ
そうなんですね。ありがとうございます。今は進行していくものではないと信じていくしかないですよね、、、
ぴーママリ
焦る気持ち、藁にもすがりたい気持ち本当に分かります。
でも変わりません。
我が子は変わりません。
すぐに歩けるようにはならない
話すようにならない
我が子の病気が治ることは無い
他の子に移ることもない
変わらないんです。考えても…
どんなにどんなに考えても
変わらないんです…
まつ
そうですよね、、、
ぴーママリさんは今後も遺伝子検査される予定はないですか？
ぴーママリ
しないです！
新薬やなにかうちの子にとって
いいものが発明されたとかなら
考えますけど
検査してうちの子に効くって分かれば使えますし
まつ
ぴーママリさん、しっかりと決められててすごいです。私はなかなかはっきりと決めきれなくて、、、検査してしまったためどうするべきか悩みます。良い結果なら聞きたいですが、、、
まつ
こんにちは！お忙しいところすみません💦
お聞きしたいことがあって、、、
生まれつきの低形成なら進行しないと思っていたのですが、主治医に聞いたら低形成も徐々に進行することもあるし、進行しないこともあるし何ともいえないと言われました。
いろいろ調べてたら低形成なら進行しないと見たのですが、、、
ぴーママリさんは主治医から低形成については進行する、しないについてどのように聞かれていますか？教えいただけたらありがたいです。
ぴーママリ
こんにちは！
医者は100パーセントなんて言いません。なので進行する可能性は0ではないとは言われました。
現時点でもきちんと解明されていない病気なので医者も未知なのです！
とりあえず今の所報告はないけど
みたいなニュアンスでしたよ！
まつ
なるほど!ありがとうございます。私の主治医は低形成でも徐々に進行することもあるから進行に関しては何とも言えない、という言い方だったので、、、進行する可能性と進行しない可能性が五分五分くらいなのかと不安になってしまいました🥲でもきっと0ではないという意味でいったのかもしれませんね。今のところ報告はない感じならあまり気にしないようにします。とりあえず今は後退はしていないので１日１日悪くならなければ善しですね😄👍