NIPTについて調べています。全染色体や微小欠損まで見るniptもあるようですが、その範囲はどこまでなのか知りたいです。羊水検査で確定診断ができない場合、追加部分の結果は意味があるのか悩んでいます。平石クリニックでniptを受ける予定です。体験談や検査内容について教えていただけると助かります。
niptについてご存知の方いらっしゃいましたら教えてください。31歳、 6w初産予定です。
旦那さんと色々話し、niptを受けることを検討しています。(陽性が出た場合についても結論は決めています。また、niptで分かる障害も一部であることも理解しております。)
調べていると、niptでも13、18、21トリソミーのみ見るものと、全染色体や微小欠損までみるものとあるようなのですが、全部見れるものというのはどこまでの結果が分かるものなのでしょうか？せっかく受けるなら、可能性があるもの全部見ておいた方がいいんじゃないか、という気もしますが、結局最終的にその追加部分で万が一陽性になった場合、羊水検査で確定診断ができないなら見ても無意味な気もします。もしご存知の方や実際に受けた方がいらっしゃいましたら教えてください。また、今平石クリニックで受けることを考えているのですが、そちらで実際にnipt受けられた方がいらっしゃいましたら雰囲気や検査についての詳しい説明、カウンセリングの有無など教えていただけると助かります。
ふわっとした質問内容で申し訳ないのですがどうぞよろしくお願いします。
- つばみ(4歳3ヶ月)
コメント
いち
出産年齢35歳以上ということで病院から案内があり、夫が強く希望したためnipt検査を行いました。認可の施設でniptを受けるには条件があるため、おそらくつぼみさんは認可外の施設でされる予定なのでしょう。
私の場合は13、18、21トリソミーのみでしたので、全染色体を見る場合のことはわかりませんが、niptでは陰性になった場合は99パーセント陰性ですが、陽性が出た場合は対象の染色体についてであっても羊水検査を受けなければ確定診断はされません。
私が受診した病院では夫婦でカウンセリングを受ける義務がありました。カウンセリングだけ受けて検査をやめるという選択肢も残されていましたので、受診予定のクリニックに確認されてはいかがでしょうか。結論はご夫婦で決められているとのことですが、カウンセリングは覚悟を持つためにも受けられた方が良いと思います。
検査自体は、採血のみですので母体への負担はありませんが、私の場合は結果が出るまでの間の精神的負担がかなり大きかったです。
まる
同じクリニックではないですが、NIPT受けました！
全染色体と3つのみの検査か凄く迷ってたのですが、遺伝専門医の先生に聞いたところ、正直全染色体を調べるのはオススメしない、とはっきり言われました！
まずこの3つ以外はなかなか産まれてこれる子がいないようです。
大半は妊娠中に、もしくは出生後すぐに亡くなるとの事でした。
欠損については、これについてもかなり稀であること、たしか1000人に0.7人？とか1人もいなかった気がします。
それに種類によっては10パーセントほどの的中率しかなくて、色々振り回されて心配になりすぎるのも嫌で、これも私はいらない、と判断しました。
私は3種類のNIPT、初期と中期の胎児スクリーニングに行きました。
胎児スクリーニングは医師によって腕が違うので、よく調べて良い先生の所に行った方がいいです。
NTを計ったりするのって凄く難しいらしく、腕もそうだし、エコーの機械もちゃんとしてないときちんと計れないようで、まともに計れない産婦人科医も沢山いるようです😅
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つばみ
詳しいお返事ありがとうございます。最初はとりあえず調べられるものは調べよう、と思っていたのですが、私もまるさんの先生が仰っていることと似たような記事を見て、迷いがでてきました。確かに、よく理解もせずに追加した項目で変な結果が出た場合、結果に振り回されてしまいそうです…。まるさんと同様、niptを基本的な3つの検査のみにして、それに合わせて胎児スクリーニングを追加することも選択肢として考えています。niptと胎児スクリーニングをまるさんは都内で受けられましたか？差し支えなければどちらで受けられたか教えていただくことは可能でしょうか？
- 6月25日
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まる
どちらも都内で受けていて、NIPTはミネルバクリニック、胎児スクリーニングは丸茂レディースクリニックです！
ミネルバの先生は掲示板なんかで悪く言われてますが、実際お会いすると凄く良い先生ですし、遺伝専門医の先生なので信頼できました🙂💕
明るくて話しやすい先生なので、相談しやすいし、話しも沢山聞いてくれる先生だったので良かったです！
周りの友達にも勧めていて、皆あの先生好き〜❤ってなってます！
丸茂レディースの先生は、著書やテレビ出演もしていて、芸能人なんかも先生のスクリーニング検査を受けてるようです！
周りでの評判も凄く良かったので行ったのですが、実際凄く優しい先生で、細かいとこまで本当に赤ちゃんの事をじっくり見て頂けましたし、質問にも沢山答えて頂けて、説明もわかりやすく、良かったです☺️✨
私はNIPT受けた当時、27歳だったんですが、受ける前までは絶対NIPTやる！初めからわかる障害があるなら知りたいし、さよならすると旦那と話していたんですが、実際先生のカウンセリングを受けて血液を取ってクリニックを出たあと、私は今1つの命を選別してるんだって急に実感が湧き、帰りの電車で貧血起こして駅で倒れかけました。
NIPT受ける前にそこまで覚悟してなかった自分が恥ずかしかったです。
そして結果が出るまで、本当に生きた心地しなかったです😞
私なんかが偉そうに言えないんですが、もう一度赤ちゃんの為に旦那さんと受ける項目も含めて話し合ってあげてください😣✨- 6月25日
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つばみ
クリニック名と内容まで詳しく教えていただき、ありがとうございます💖まるさんからの回答を見て、涙が溢れました😢私自身、妊娠初期でまだつわりもなく、恥ずかしながらまだ母親の自覚も覚悟も全く出来ていないのかもしれないと気付かされました。命の選別…、正しくその通りだと思います。検査を受ける場合は相当の覚悟を持って受けるべきだと改めて思いました。やはりもう少し項目や受ける検査内容についても主人と検討すべきだと思いました。見ず知らずの私にこんなにも暖かい言葉をかけてくださったこと、本当に感謝しています。ありがとうございます‼️
- 6月25日
ママリ
私は都内の無認可？クリニックで微小欠損含め全ての検査を行いました😊
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つばみ
早速のお返事ありがとうございます！もし教えていただけるのであれば、ぶたまんさんはどちらのクリニックでniptを受けられましたか？あまり基本の3つ以外の遺伝子異常については聞いたことがないのですが、検査結果については詳しく教えてもらえるものなのでしょうか？色々追加で聞いてしまってすみません。
- 6月25日
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ママリ
全然大丈夫ですよ😊
私は都内にあるミネルバクリニックで受けました🏥
口コミは悪いですが…笑
検査を受けるだけと割り切って受診しました！
受けるか迷ってて、受けられる週数ギリギリになってしまい(結果がでるのに10日前後・陽性の時に羊水検査を受け結果がでるまでの日数)たまたま直ぐに予約とれたのがミネルバでした💦
年齢的にも無認可しか受けられないですかね？
都内ならセムクリニックも有名みたいです😊- 6月25日
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ママリ
カウンセリングは期待しない方がいいと思います💦
資料読んで医師から簡単に説明があかだけでした💦
私は陽性か・陰性がわかればよかったので、幸いにも陰性だったので詳しくは聞きませんでした。(郵送を希望したため)- 6月25日
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つばみ
クリニック教えていただき、ありがとうございます😊セムクリニックも、ミネルバも良く聞きます！私も最初は検査を受けるだけだから結果さえきちんと出ればどこでも、と思っていましたが、皆様のコメントを読んで、陽性だった時のことも考えて選ぶ必要があるなと改めて気付かされました💦調べてみるとミネルバは陽性の時はカウンセリングもしていただけるようなので、電話をして聞いてみようと思います。私も悩みすぎて時間だけ過ぎてしまうことのないよう、後悔のないようにしたいと思います。すぐに色々とお返事いただき、とても感謝しています、ありがとうございます。またなにか分からないことがあれはお伺いすることあるかもしれませんがその際にはどうか宜しくお願いします✨
- 6月25日
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ママリ
ミネルバ最初は不安でしたが、サバサバしてるだけで、私はそんなに苦手ではありませんでした👍
私は茨城在住なので、結果は郵送にしましまが、遠い人はスカイプみたいなので結果を聞く事もできますし、陽性の時の羊水検査は互助会から費用負担もあるそうです😊
電話は時間外でも通じるので、私も何度も質問しました！
私は4月末に受けたのでまだ日にちもあまりたってませんし、何かお役に立てる事があればいつでも遠慮なくご質問ください👍- 6月25日
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つばみ
ありがとうございます、そう言っていただけるととても心強いです😭‼️
人間、選択肢が色々あるとかえって迷いますね💦是非またご相談させてください🙏- 6月26日
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ママリ
内容が内容なだけに余計難しいですよね💦
いつでもご連絡お待ちしてます👍- 6月26日
つばみ
詳しい内容のお返事ありがとうございます。私も夫の方がどちらかと言えば強く検査を希望しているので、検査結果が出るまでの精神的負担を考えると私も気持ちを保てる自信がありません。結果が陰性であれば、問題はないですが陽性が出た場合その結果をどう受け止めていいのか…いちさんのご意見を聞いて、やはり受ける前後で自分の気持ちの整理をつけるためにもカウンセリングは必要だと感じました。今見ていた平石クリニックではカウンセリングはなさそうなのでもうすこし検討してみようと思います。