母が指定難病と診断され、優性遺伝のリスクについて悩んでいます。自分の遺伝子検査をするか、家族に伝えるべきか迷っています。どうすれば良いでしょうか。
優性遺伝の指定難病のリスク、家族に伝えるべきか。
はじめまして。
もうすぐ3歳になる男の子のママです。
数ヶ月前、母が指定難病の診断を受けました。
かなり珍しい病気なのですが、母の父や兄弟も同様の病気だったことから、もしや、ということで遺伝子検査を受け、確定しました。
その病気は、不随意運動(意思とは関係なく体が動く)がとても目立つ病気で、まるで踊っているように見えることから、昔は舞踏病などと呼ばれていたものです。
治療法のない脳神経の病気で、発症は3~40代が多く、発症すると10~20年で死に至ります。
余命、というには長い月日がありますが、実際には不随意運動が激しく、日常生活を送ることもままなりません。最後は寝たきりになります。
私の悩みは、そのことを家族に告げるかどうか。
この病気は優性遺伝なので、私にも50％のリスクがあります。また、母の遺伝子検査の結果から、受け継いでいれば確実に発症することはわかっています。
私に遺伝しているかの検査をするには20万以上の料金がかかります。そのうえで、治療法はありません。しかし、私に遺伝していないことがわかれば、子供に遺伝するリスクがゼロだとわかります。
この病気は、脳が萎縮してしまうことから、欝などの精神疾患もセットで発症することが多いです。自制がきかず、怒りやすく攻撃的になったりもします。また、不随意運動が激しいため、好奇の目で見られるようになります。そういったことから自死を選ぶひとも多いです。
旦那さんはまだそのことを知りません。
旦那さんにも、知らないでいる権利があると思っているからです。知ってしまってからでは、知らなかった頃に戻ることはできないから。
でも、そのリスクを事前に知っていれば、生き方を変えることはできるんですよね。本当なら、子供が巣立ってから行きたいねと話していた旅行を、元気なうちに行こうとか。老後のための資金作りより、家族の思い出をたくさん作ろうとか、介護はどうするかの話し合いとか、自分が死んだあとのこととか。今いる子のことも、二人目の子はどうするとか。
雑談の中で「もし家族が病気になって‥」とか「例えば遺伝するものだったら‥」とか、そんな雑談の中で、知りたい派か知りたくない派か聞いてみたところ、旦那さんは知りたいと言いました。理由は私と同じく、知ってから生き方を変えたいからです。
でも、それが本心かわからない。知ってしまったら、知らなければよかったと思うかもしれない、とも思うのです。
それに、なんと伝えたらいいかわかりません。申し訳ない気持ちもあります。旦那さんは私より6個も歳が若いので、離婚して新しい人と一緒になる方が良いのでは、とも思います。
まとまりなく、長くなりすみません。
どうしたらよいか、どうつたえるべきか、わからず苦しいのです。
- はじめてのママリ🔰(2歳11ヶ月)
ママリ
辛い出来事でしたね..。
私も夫の母がALSで、遺伝の可能性もあるということで結婚が決まった際にお話を受けました。
幸い、検査したところ遺伝性ではなかったのですが、その時「遺伝するとわかっていたら夫と結婚しなかったか..？」と考えた時に「わかったとしても結婚していただろう」と思いました。(子供は諦めたと思います)
私は伝えてもらえてよかったと思いました！
自分の母も精神的な病気で、途中から性格が変わりました。突然だったので受け入れられなかったです。今では「病気が母をこうしているんだ」と思えています。こちらも遺伝しやすいみたいで、私が母と性格が似ていることから私に遺伝しそうと家族から言われています💦
夫にも伝えてますが、楽観的なので「なったらなったでしょうがないじゃん！」と言ってくれています😅
別れたほうが..というのは決めるのは旦那様なので、ママリさんは考え過ぎないように！自分を責めないでくださいね。
はじめてのママリ🔰
私個人の話でアドバイスとかではないですが💦
旦那は1人目生まれて2人目妊活に入る時まで私に話さずにいたことが2つあります。
1つは口唇口蓋裂です。まあ見た目でそれはなんとなく感じていて、私の両親も遺伝を気にしていましたが、この病気は大変だけど手術をして改善する見込みがあるので、私は気にしていませんでした！
そして、2つ目が嗅覚障害です。全く嗅覚がないらしく、義母も同じそうで、妊活2人目になって遺伝が怖くなったのか話しておくべきと思ったのか伝えてくれました。こちらは治療の術はありません。ただ幸いなのは命に別状がないことです。日常生活も普通に送れますが、普段からガスの元栓を閉めることは徹底しています。ガス漏れに気付けないので。今はオール電化なのでうちでは大丈夫そうです！
それらを話されて、私の場合は最初に知りたかったなという気持ちになりました。はじめてのママリ🔰さんの仰るように、リスクが分かればそれに応じて人生設計を考えなおすことができるし、よりよい選択ができるかなと思うからです。
我が子2人とも幸い口唇口蓋裂はなかったので、あとは嗅覚問題なのですが、知っていれば匂いに気付けているか気にすることもできるし、障害があると分かれば旦那が付き合い方を教えられると思います。
ただ、旦那から話を聞いて、子供を諦めようとか旦那と離れようとか、そういうのは全然考えなかったです！結婚できてすごく幸せだし、遺伝も必ずしも遺伝するわけではなく遺伝しても愛する自信があったからです。でも、旦那は話す時すごく勇気がいったのではないかと思います。
うちは命に別状がない病気や障害で、はじめてのママリ🔰さんの状況とはまた違うので、同じようには考えられないとは思います。なので、一例として参考になれば幸いです😊
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はじめてのママリ🔰
私はそのような症状でも病名は知りたいです！でも確かにショックを受ける方もいるとは思います。こればかりは、それぞれの受け止め方かと思います。なかなか難しい問題ですね💦
最後の言葉、そう思ってもらえてとても嬉しいですし、実際にそうであればいいなと思います。ありがとうございます！
私の回答で解決にまでは結びつかないとしても、少しでも苦しい気持ちが楽になればいいなと思います。はじめてのママリさんにとって、それからご家族の皆様にとって、よりよい選択や考え方ができるといいですね！- 9月5日
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はじめてのママリ🔰
回答ありがとうございます。
経験者さんからの体験談、とても参考になりました。
口唇口蓋裂、嗅覚障害と、具体的なお話もありがとうございます。
命に関わることではないとか、日常生活が送れるからとか、それで回答者さん家族の気持ちを推し量ることはできないし、それぞれの悩みがあるのに、私の方を気遣う話し方をしてくださった優しさにも重ねて感謝します。
回答者さんは、知ることでポジティブな意味で人生設計を考えたいから知りたい、とのことですが、
例えば、もし自分の家族が人から奇異の目をむけられるような症状のある病気だったとして、病名は知りたいですか？
というのも、病名を知ることで検索し、その結果、引いてしまうような状態の映像を目にしてショックをうけることもありますよね。
とはいえ、珍しい病気なので、動画などがたくさん出てくるものでも、まして私の母ほど動きの大きい(ひどい)映像などはなかったのですが、
頭で聞くことと、映像で直視することとでは、理解するよりショックが大きくなってしまうのではないかとも思うのです。
話は戻りますが、回答者さんのように家族として本当の意味で受け入れてくれて、旦那さんはそれまでの人生で辛かったこととか悩んだこととか、全部ひっくるめて本当に心が救われたのでは、と思います。- 9月3日
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