20トリソミーでNIPTで陽性、羊水検査は陰性。出生後の障がいについて情報を求めています。同じ経験の方、情報をお願いします。
【20トリソミーについて】
NIPTで20番染色体のトリソミーと診断され、その後羊水検査を受けました。
3/30に結果が出ますが、残り2週間余りそわそわして何も手につかず…同じようなご経験ある方教えてほしいです!
①NIPTで20トリと診断され、羊水検査検査で陰性となった方
もしくは
②20番のモザイクだった方→出生後の障がいの有無など知りたいです。
いらっしゃいますか( ; ; )?
医師からは、20トリソミーの場合、
初期流産がほとんどで出生例がほぼ無いと聞きました。
なにかしらの情報が欲しいです…!
似たようなご経験お持ちの方、情報いただけると嬉しいです( ; ; )!
- らったった(1歳2ヶ月, 2歳10ヶ月)
コメント
たま
20番の胎盤モザイクで
先天性疾患があるものの元気な女の子知ってます!
らったった
情報ありがとうございます!前向きになれます♪
その子にどのような先天性疾患があるかご存知でしょうか⁇
差し支えない範囲でお教えいただけると嬉しいです( ; ; )
たま
肺動脈閉鎖症だっだと思います!今は手術して普通に過ごしていますよ
らったった
ありがとうございます‼︎
調べて勉強してみます!