NIPT検査で13、18、21トリソミーは陰性。性染色体(xo)が陽性で、ターナー症候群の可能性。98％で自然流産リスク。精密検査を進めるべきか悩んでいます。

ぼよよん

• 

  みぃ

  ご返信ありがとうございます。
  
  そうなんですね…。
  初期と言うのは、いつ頃の事なんですかね…
  羊水検査を2週間後とかにするんですけど、ぼよよんさんは羊水検査で判明したんですか…？(＞＜)
  
  質問ばかりですみません…

  • 4月12日
• 

  ぼよよん

  15週だともう中期にさしかかると思いますよ！初期っていう表現もあいまいですが２ヶ月とかくらいまでじゃないかなあ？
  私は15週のときに羊水検査をして判明しました！

  • 4月13日

ままママ

• 

  みぃ

  遅くにご返信失礼致します😭💦
  
  私も最初結果を知った時は
  正直泣きました。
  NIPTで性染色体が陽性判定を受け、確定検査の羊水検査を進められ、自分の中で大丈夫。大丈夫。NIPTなんか所詮確定じゃない。と自分で自分を落ち着かせようと必死でした💦
  
  ままママ様のお気持ち凄く分かります。
  ちなみに羊水検査は受ける予定なのですか？☺︎

  • 5月11日
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  ままママ

  返信いただきありがとうございます😭
  
  羊水検査は受けようと思っていますが、現在12週で15週までまだ時間があるので、初期胎児ドックが出来る病院でまずはエコーで異常ないか診てもらってから相談したいなと思っています。
  昨日分かったばかりで混乱して、全然眠れませんでした、、。

  • 5月11日
• 

  みぃ

  
  初期胎児ドックは私は受けませんでしたが
  私はNIPTの検査結果後、通ってた産婦人科で羊水検査を受け
  ターナー症候群の診断を受けました…。
  
  私は妊婦健診中NTの指摘をされたのですが、ままママ様は
  どの様な形でNIPTを受けようと思ったのですか…？

  • 5月11日
• 

  ままママ

  返信ありがとうございます。
  
  わたしは現在39歳の高齢出産ということが大きく、NIPTを受けました。
  上の子の時は受けなかったのですが、第二子という事もあり、上の子の今後に与える影響など色々考えた結果、受けました…。
  検診は6週、8週、10週で受けましたが、その際は特に何も言われませんでした。
  大きさを軽くチェックする程度であまり細かくエコーを見ている様子は無かったため、何とも言えないかと思います。

  • 5月11日
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  みぃ

  そうだったんですね…
  
  私も初めてターナー症候群と言う言葉を聞いたので
  結果を聞いた時から毎日のようにネットで検索しまくってました…。
  
  色々心配ですよね。不安ですよね。分かります。私もそうでした。
  でもお腹の中からターナー症候群って分かってると
  逆に、今後の治療などが進みやすいです！
  早め早めの対処ができるからこそ良い事も沢山あります☺︎
  ターナー症候群って主に低身長だったり(平均身長の-2SDを下回る)
  生理が来なかったり(来にくい)と言うのが多いみたいで…
  それ以外は本当に普通の子と変わりません☺️
  むしろ、うちの子はめちゃくちゃ活発で、口は達者だし…と同じ歳の子以上だと思ってます💦笑
  
  私はお腹の中から分かっていたので、産まれて何ヶ月後かには子供医療センターと言うとこで定期健診を受けてます☺︎
  最初は子供のみの血液検査などして、娘の染色体など調べました。(NIPTだと母親の血液も混じってる為、本当に極たまに診断の間違えがあるみたいです💦)
  結果、娘はモザイク型のターナー症候群でした☺︎
  モザイク型は普通のターナー症候群よりも症状が軽い(むしろNTを指摘されなかったら、気付かなかったと思う。と言われました)なので今後普通に成長する可能性(生理など普通に来る)もあると言われました！
  こればっかりは思春期にならないと分かりませんが…💦
  なので今は半年に一回の定期健診(身長・体重のみ)しか通ってないです💦💦
  身長が若干平均よりも低いので
  様子を見ながらホルモン注射始めようか！って言われてます。
  
  子供の成長は皆違うので
  人それぞれになってしまいますが
  色々不安になり検索魔になってしまったりしてマイナス思考になる事もあると思います。
  (私もなってました💦)
  でもネットに流されないのが一番です。

  • 5月11日
• 

  ままママ

  詳しく教えてくださり、ありがとうございます😭
  
  無認可施設でNIPTを受けたので、性染色体まで調べなければ良かったかなとか色々な感情がグルグルしてしまい、、
  性染色体異常については情報も少なく、色々悪い想像ばかりしてしまいます🥲
  
  調べると流産率99%と出てくるので、今後流産する可能性が高いですよね。
  妊娠が分かりとても嬉しかったので、流産する可能性が高いことが悲しいです。。
  
  まとまりがない文章ですみません🙇‍♀️

  • 5月11日
• 

  みぃ

  返信遅くなりました🙇‍♀️
  
  後悔する事も沢山出てきますよね…
  でももし今回性染色体を調べなく
  お子様が成長するにつれ、思春期に来る生理などが来なく
  そこから色々検査をして原因を探って…ってやるよりも
  今から分かってる方が今後どう治療していくか、段階を踏める方が私はお子様の為にも良かったんじゃないかと思いますよ☺︎
  お母様自身も余裕を持って考える事ができますし☺︎
  私はそう思ってます☺︎
  
  もしままママ様のお子様が
  今後何もなくお腹の中で育ち、無事産まれて来たら
  98%流産すると言われてるのに
  残りの2%で産まれて来てくれるんです！
  とっても奇跡の子じゃないですか♡
  そのほとんど流産してしまうのに
  何事もなく産まれて来るってことはそこまで重度な性染色体異常ないって事です☺︎！

  • 5月12日
• 

  ままママ

  ありがとうございます😊
  
  何日か経って気持ちもだいぶ落ち着いてきました。
  せっかくお腹に来てくれた大切な子供なので、何とかこのまま無事に産まれて来てくれる事を祈ります🙏
  
  突然質問させていただいたのに、ご丁寧に返信いただきありがとうございました✨
  もしかしたら今後、同じターナーの子の先輩ママとしてまたご質問させていただく事があるかもしれません🥺
  ご迷惑でなければその時はよろしくお願いいたします🙇‍♀️

  • 5月12日
• 

  みぃ

  良かったです☺︎
  
  妊娠は本当に奇跡ですもんね☺︎
  
  私なんかでよければいつでもお待ちしてます！♡
  ターナーは産まれる前から知ってるのって案外少なく
  私も周りに居ないので一緒に共有できたら嬉しいです☺️
  
  お体お大事に
  元気な赤ちゃん産んで下さい♡

  • 5月13日
• 

  ままママ

  何度もしつこく本当にすみません、、😭
  
  今日初期胎児ドックに行き、超音波診断をしていただきました。
  その結果、NT6mm、少量の胸水、三尖弁逆流、頻脈、-1週程度小さい事を指摘されました。
  NIPTの結果とあわせ、ターナー症候群で間違いないだろうと思います。
  明後日絨毛検査を受ける予定です。
  
  ターナーであろうと産むつもりで受診しましたが、現時点でこれだけ異常があれば、今後胎内で亡くなる可能性が高いように思えて、結局亡くなってしまうのであれば週数の早いうちに中絶というのも選択肢なのかなという考えも浮かんできてしまいました‥。
  お腹が大きくなってから胎内で亡くなった時の精神的、身体的ダメージが本当に不安になり‥。
  
  みぃさんはNT指摘されたということでしたが、何mmでしたか？
  また、発育が不良などその他の異常は何か指摘されましたか？
  
  ママリ全体でも質問したのですが、おそらく同じような経験をされた方は少ないと思い、再度みぃさんに質問させていただきました😭

  • 5月15日
• 

  みぃ

  お返事遅くなりました🙇‍♀️💦
  
  自分は初めてNTを指摘された時はハッキリした数字を覚えてなく3mm〜3.5mm程と言われた記憶があります💦
  そこから2週間後再度NTを見てもらった際は2.5mm位と言われ
  小さくなってはいるが、浮腫があった事が正直重要な事で…。って説明され
  そこからNIPT(性染色体陽性)→羊水検査を受けました！
  胸水などの他の事は何も指摘されず、発育は順調でむしろ少し大きめでした💦💦
  
  でも先生にはもし諦めるなら…と言うお話はされました…。
  泣きながら考えます。と言い
  その日の健診を終えました。
  
  正直中絶しよと思った時もありました。
  胎内で亡くなってしまった時
  普通に出産しなきゃいけないのにその後出すのは出生届じゃなくて死亡届。絶対無理。と思ってました。
  
  ままママさんは
  先生には今の段階で何と言われました…？？

  • 5月17日