一歳半健診で乳酸値が高く、ミトコンドリア病かもと心配。個人差で様子見ていたが、つかまり立ちが遅いことも気になり、後悔と不安が募っている。同じ経験の方いますか？
下の子がまだ歩かなくて、ほかに気になる症状がないので長い目で見てたんですが、一歳半健診で大学病院に受診して採血結果で乳酸値が高く、ミトコンドリア病かもしれないから、こらけら眼科検査などもしていく方向になりました😢今やっとつかまり立ちするようになりました。今まで個人差があるから気にしないようにしていたのですが、急に難病かもと思うとネットで色調べたりして心配でたまりません。9ヶ月健診のときにも足をピョンピョンしないから大学病院に行った方がいあかもと言われましたが、個人差があるだろうからと思いきにしませんでした。私が早くから連れて行っておけばよかったのかとか後悔しています😢どなたか似たような経験した方いらっしゃいますか？
- ゆりゆりぶー(5歳2ヶ月, 7歳, 8歳)
コメント
退会ユーザー
うちは理由は分かりませんが4ヶ月検診から運動神経発達遅滞です。明日２歳7ヶ月になり、さらに集団検診ですが1日3歩がやっとな息子です
違いましたがウィリアムズ症候群を疑われた時は似たように不安でした
けど、早くに気づけたり出来たのは良かったのかなと思います
通院、リハもちろん
療育にも早めに通えてるし
とりあえず、検査してみたりしてください(^-^)
ねこまんま🐟
全く同じ状況で思わず
コメントしてしまいました(＞＜)
うちの息子はもうすぐ7ヶ月ですが、
まだ首すわりしておらず、
ずっと気になっていて
昨日大学病院で血液検査をしたところ、
乳酸値が高く、ミトコンドリア病の可能性も疑われ、そのまま精密検査の為、
入院になりました😢
昨日、血液検査、心電図、腹部エコー、レントゲンを撮って、
これから眼科検査や髄液検査、MRI検査もあります😢
わたしも発達は個人差だと思っていたけど、
昨日の血液検査結果を先生から伝えられた時、
「発達の遅れは気のせいでは無いかもしれない」と言われて、なんか今も入院してるのが現実じゃないようなよくわからない気分です😞
発達の遅れについては気になっていたので
かかりつけ医に前から相談してましたが
あまり重要？な感じに取ってもらえず、
やっと大きな病院を紹介してもらえるというところまで来たけど、紹介まで2週間かかると言われ、保健師さんに相談したら、
すぐに大学病院へ繋がる方法を教えてもらったおかげで、保健師さんには感謝しています😢
長々とコメントごめんなさい。
お互いぼちぼち頑張りましょう…！
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退会ユーザー
初めまして。
他の方の投稿にコメント申し訳ございません😢
まだ見ていらっしゃいますか？？
子育てでお忙しい中、申し訳ないのですがどうかお話聞かせて頂けないでしょうか🙇♀️
11ヶ月なりたての息子がズリバイ等運動発達がとても遅く、
先日病院で血液検査をしました。
今日結果を聞いてきたところ、
乳酸値が高くミトコンドリア病の可能性があると言われました。
今後MRIなどの検査入院も視野に、
前回採血の際に泣きすぎたためその場合乳酸値が高く出るエラーが起こることがあるので、
今日その可能性はないのかの血液再検査と、採血による染色体検査をしました。
今後のことを考えるとわたしももっと早くに気づいてあげればと後悔しています😢
ゆりゆりぶーさんはその後いかがですか？？
もし見ていたら教えて頂けたら助かります。
宜しくお願い致します😢- 5月8日
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退会ユーザー
いま書いた投稿で、
間違えてゆりゆりぶーさんと記載してしまいましたが、
ねこまんまさんへの質問です😢
大変失礼致しました💦- 5月8日
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ねこまんま🐟
ゆりゆりぶーさんの投稿に失礼します(＞＜)！
そうだったのですね、とても不安な気持ちだと思います（ ; ; ）
採血の時に、泣いたことで乳酸値が上がってしまうことがあるのですが、多分それを考えてももっと高い数値が出たのかもしれないですね😞
念のために確認しましょうと言った感じでしょうか(＞＜)
息子は腕からの採血での乳酸値が高く、
ミトコンドリア病が疑われて
そのまま検査入院、
入院中、髄液検査といって血液の値が泣いても安定している骨髄液から血液を取って検査した時の乳酸値と比べると、安定している髄液中の乳酸値の方が高く、
明らかにおかしいとの見解でした😞
今その時の検査結果資料を探したのですがすぐ見つからず(T . T)
うろ覚えですが、確か髄液中の乳酸値は「96」くらいだった気がします。
それと、頭部MRI検査で「リー脳症」を発症しているのが分かりました。
ミトコンドリア病の子がなる脳症のようで、中枢神経に影響が出るので、運動機能や知的に発達遅滞が出るようです。
リー脳症を発症しているのがミトコンドリア病疑いをさらに強めた、みたいなことをその時主治医が言ってた気がします。
ミトコンドリア病でもいろんな種類があるみたいで、息子は、中でも世界に400人ほどしかいない希少なミトコンドリア病のようです、、、というのも遺伝子検査が1年少し経った今でも結果が出てなくて、ミトコンドリア病疑いということでずっと治療しています(^^;;
染色体の方は異常なしでしたが、
遺伝子検査で今のところ異常なしと言われているので(今はさらに詳しく検査中)もしかしたら染色体の方でもっと詳しい検査をしたら分かるかもしれない、とも言われています。
対処療法でしかないのですが、
食事療法と大量のビタミン剤を服用しています。
それも人によっては合う合わないがあるのですが、多分息子は合っているのか、治療を始めて半年弱でリー脳症の症状がほぼおさまって、乳酸値も正常値よりは高いですが、だいぶ下がりました。
発達具合は、今1歳10ヶ月で、
わたしが見た感じだと、9-10ヶ月くらい、いや、7-8ヶ月くらい？といった感じかな…最近お座りが安定してきて、今やっとつかまり立ちの練習してます。
知的も遅れてるなあと感じています(^^;
11ヶ月の息子さんは、発達具合どうですか？
首すわりはしてますか？😌
わたしで良ければいつでも聞いてください！分かる範囲で答えます！
でも、なによりも再検査結果が良い結果であることを心から願っています🙏🏻‼️- 5月9日
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退会ユーザー
おはようございます、読んで下さり返信ありがとうございます😣
ねこまんまさんのおっしゃる通り念のために確認してから次のステップへ進みましょう、といったニュアンスでした。
CTも撮り一応異常は見つからなかったのですが、
MRIでなければ分からないこともあるので今後の結果次第で検査入院時に撮りますという説明も受けました。
息子も前回腕からの採血だったんですが、
今回も腕からの採血での再検査でした。
もし同じように数値が高ければ髄液検査というものにすすむ可能性があるのですね。
お忙しい中わざわざ探して下さりありがとうございますm(_ _)m
大体の数値であってもとても貴重なお話で参考になります😣
息子さんはリー脳症と診断されたのですね。
ミトコンドリア病にも種類があると私も昨日ネットで知り、
乳幼児で乳酸の異常があるとほぼリー脳症と書いてありうちの息子も先生が疑っているのはこれかな？と思っていました。
ねこまんまさんも血液検査からの急な検査入院、結果告知と突然の展開にとても不安で辛い日々を過ごされたのではと思います😣
息子さんは今現在合った治療法が見つかったようで良かったです。
ねこまんまさんのおっしゃる通り根本的な治療はいまは無く、
対処療法しかないこともネットで調べて知りましたが、
それでも息子さんの症状がおさまってきていることはお会いしたことも無い私が言うのもおかしいですが嬉しく思います😣✨
うちの息子の発達具合ですが、
＊手を目的物、場所に伸ばしたまま足だけを使って進む変わったズリバイを数歩
＊自力ではうつぶせからおすわりの姿勢にはなれませんが、抱っこしておすわりさせてあげればそのまま安定して座れる
といった感じです。
首すわりは5ヶ月でしました。
10ヶ月検診の際にハイハイしますか？と聞かれて変わったズリバイしかしないと言ったら、
全体的にふにゃふにゃしていると言われ、
今回の大きな病院に受診しました。
座れてるならいずれハイハイしたりするのでは？と思われるかもしれませんが、
専門医が触診し今回検査に進んでいるのでその時点で個人差の範囲を超えていたのかなと思います😞
知的にはちょっとあまり知識が無くどの程度の発達具合か分からないのですが…
月齢よりはゆっくりというのは育児書などしか指標がないですが確実かな…と思っています💦
＊抱っこ？と言うと求めるように手を伸ばしてくる
＊手づかみ食べ、ストローマグは自分で飲める
といった具合で親の模倣などは一切しないです😞
ねこまんまさんの息子さんはつかまり立ちまで進んでいて、
病気が発覚したときに比べても明らかに成長されているのですね👦
つかまり立ちの練習姿かわいいでしょうね😣✨
ミトコンドリア病についてネットで調べても病気自体の症例が少なく、
専門的な報告書？などは出てきますが実際ご家族の方が書いているブログ等は少なく、
お話できる機会がなかったのでねこまんまさんのお話が聞けて良かったです。
ちなみにリー脳症の症状がおさまってきた、とおっしゃっていましたが、
息子さんは診断後なにか症状が出たのでしょうが？
もし差し支えなければどのような症状だったのかお伺いしても宜しいですか？😣
親身にお話聞いていただいた上に、
さらに踏み込んだ質問でお気を悪くされたら申し訳ありません💦
息子はまだ結果待ちの段階ですが、
詳しく教えて頂けてとても有り難いです。
本当に色々とありがとうございました😣- 5月9日
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退会ユーザー
すみません、この下にさらに返信書いてしまいました汗
- 5月9日
退会ユーザー
日々お忙しい中ご心配も尽きないと思いますが、
息子さんの健やかな成長とねこまんまさんの穏やかな日常を祈っております🙇♀️✨
コロナで騒がれているこんな世の中ではありますが、
ご自愛くださいませ😣✨
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ねこまんま🐟
いやいや！こちらこそご丁寧な返信をありがとうございます（ ; ; ）！
わたしの雑な返信や説明で申し訳ないのですが😂
そうですね、MRIでなければ分からないもっと細かい頭の中を検査することになるかもしれないですね(＞＜)
うちも、検査入院中、頭部MRIを撮るまでは乳酸値が高いこと以外はなんの異常もなしって言われてて、「間違いなんじゃない？」とか思いながら自分の気持ちを保ってましたが、頭部MRIでリー脳症が発覚して頭の中真っ白でした^^;
あ、本当に難病なんだなって😞
今、検査結果を待っているさくらんぼさんのことを思うと、本当に心配だし、本当に不安で辛い気持ちが痛いほど分かります。
なんにもないよね、でも、やっぱりなにかあるかな。なんかそんなことばっか堂々巡りで考えて考えて考えて、、、もう疲れちゃいますよね(^^;;
わたしの心配までしていただいてありがとうございます😭
息子さん、発達具合聞いていると
息子さんなりに少しずつ発達してそうですね！
理学療法などのリハビリに通うようになれば、きっともーっと上手にズリバイ、ハイハイ、つかまり立ちって発達して行ける気がします！
低緊張なんですね、うちの子も基本ふにゃふにゃで、首すわりは10ヶ月〜1歳くらいだったかなあ…ほんとに今でも頭をぐわんぐわんしちゃうので、多分首の筋肉の使い方が下手くそなんだと思います😂
その辺りもリー脳症の影響なのかな(^^;;
知的の方は、うちの子はあんまり目が合わない、人見知りしない、あんまり泣かないって感じでした。おもちゃも全然興味なくて、治療開始してしばらくしてからやっと興味を示してくれるようになりました😅
リー脳症は、確か運動機能に大きな影響が出るのだった気がするんですけど、分かるまではとにかく首すわりしないし、おもちゃも持たないし、目も合わないしって感じだったのですが、治療開始してからは、首がほんの少しずつしっかりしてきて、おもちゃを持つようになり、目も前よりは合うようになって来ました。
診断受けてから半年後に再度頭部MRIを受けたところ、異常の出ていた部分がきれいになっていて、見た感じも少しずつ発達してきているから、治療方法が合っているんだね、という主治医の見解でした！←なんか答えてること間違ってたらごめんなさい！
ただ、診断後、2ヶ月くらいしてから
眼振がすごくて、斜視も出てきてしまいました😞
多分これもリー脳症の影響だと思います。
今はリー脳症が改善しているので、眼振も少なくなり、斜視も全くしないわけではないですが、前よりはましになったような、そうじゃないような、、、って感じです😊
リー脳症もきれいになっているものの、やっぱり完全に治るものではないので付き合っていかなければならないといった感じです(＞＜)
主治医の先生が、ミトコンドリア病の子は少しでも発達していれば大丈夫だよ、と言ってくれたので今はそれがわたしの心の支えになっています。
さくらんぼさんの息子さん、ほんとに再検査でなにもないことを願うばかりです。
もし本当にミトコンドリア病と診断された場合はぜひまた声かけてください😊- 5月9日
♡♡♡
過去の投稿に申し訳ありません。
うちの子どもも今日、血液検査の結果が出て、乳酸値とピルビン酸が高めに出ました。
その後、検査などどうだったか教えていただけないでしょうか？
泣いていたため、高めに出るからあまり気にしないように言われたのですが、ネットを見てると怖くなってしまって
ゆりゆりぶー
ありがとうございます😊
健診で言われたことを素直に受け止め、私も早期療養すればよかったと反省しますがこれから頑張ります！まだ検査をどの程度までするのかとかわかりませんが😢
退会ユーザー
療育なんて２歳ですらまだまだ幼いですよ(^-^)
通院とは関係なしに、保健師さんに相談してみてください
ゆりゆりぶー
ありがとうございます😊相談してみます！