点頭てんかんの重度知的障害の妹と、1歳1ヶ月の娘がいる。娘に決神発作症状が出ており、MRIや脳波検査待ち。遺伝について不安あり。2人目を考えるが高額な遺伝子検査について知りたい。
私には点頭てんかんで重度の知的障害のある妹と、1歳1ヶ月の娘がいます。
ここ3週間で、点頭てんかんではないが、てんかんの一種の決神発作の症状が娘にも出始めました。回数はまだ少なく規則性もなく、計4.5回です。見逃しもあると思います。
近くの小児科から大きな病院を紹介してもらい、発作時？の動画やヒアリング等で診てもらったところ、気になる点がいくつかあるのでMRIと脳波の検査をする事になりました。ですが、検査の予約待ちで４月の半ばまで脳波の検査が受けられず、夫婦共に毎日不安に過ごしています。。。てんかんじゃなくて緊急性のある脳の病気ではないかなどと、、、ネットで検索しては不安になり毎日苦しいです。
ここで私が聞きたいのは、
自分の家族に点頭てんかんなどの病気を持ってる方がいて自分の子供に遺伝した方がいるのか？です。
遺伝子異常が原因のてんかんだと遺伝の確率が高くなるとネットで見てから、私も遺伝子異常の保因者で子供に遺伝してしまったのではないかと気が気じゃありません。
また娘のてんかんが確定した場合、2人目を望んでいた私自身も遺伝子検査をしようかと考えています。しかし高額なので、検査をした方がいて保険適応など詳しく知っている方がいたら教えて欲しいです。。
まだ私たちも調べ始めたばかりで、言葉や情報に間違いなどあるかもしれず読みにくい文章だったかもしれませんが、わかる方、知っている方コメントよろしくお願いしますm(__)m
- クロ(7歳)
コメント
ひよはる
私の息子がてんかんの種類は分からないんですが、4ヶ月のときに熱がない痙攣を起こしました。今も大学病院に通院中です。私は双子なんですが、双子の姉が息子程ではないですがてんかんを疑う症状がありました。私も双子で脳波の乱れあり同じ薬を内服してました。遺伝あるかな。。次の子も痙攣起こしたらと思うと怖いです。
ペンちゃん
神奈川県の病院です😊
脳波の検査です。典型的な点頭てんかんの脳波の波じゃなく、弱い波だったんですが、6ヶ月経っても首ずわりをしなかったので、担当の先生に「脳波の異常と運動面の遅れがあれば、点頭てんかんだから」と言われてしまいました。
ムスメ自身に他の疾病がないか、点頭てんかんにつながる病気がかくれてないか、いろいろ検査もしてもらいました。たいていのお子さんが何かしらの検査で引っかかるみたいなんですが、うちは何一つ引っかからず、夫婦の遺伝子検査に至りました。担当の先生もムスメ自身に何もなければ、次の子には影響はないと言われたんですが、もう私自身が悲しい思いをしたくないし、子どもにもつらい思いをさせたくないので、遺伝子検査をお願いしました😊
私もネット検索しまくりました！でも見ていいことなんて一つもありませんでした。どこかで"安心"がほしいですよね。でもネットでは得られません。ぜひ旦那さまと話しあったり、お子さんを連れて、たくさんお出かけしてください！私はムスメが病気かもと思ってから泣いてばかりいて、いまとなれば、もっとあの月齢にしかできないことをしてあげれば良かったなと後悔しています😌
お子さんの笑顔を大切にしてくださいね。
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クロ
一つ一つ丁寧にお返事して頂きありがとうございます。
てんかんに繋がる病気が隠れていることもあるのですね。妹のことがあったので少し固執しすぎていたかもしれません。
遺伝子検査で問題がなければ、自分自身も次のステップに安心して進むことができますもんね！未来の子供と自分自身のために、、不安ですが一歩進む勇気ですね！
ぺんちゃんさんの言う通りですね！
私も主人も、聞きなれない言葉などで頭も目も気持ちも疲れてしまいました。本当にいいことはないですね。結果、不安ばかり見つけてしまいました。
今まで通り気にかけつつも、いつもの生活を娘と楽しく過ごしていきたいです！本当に素敵なママさんに相談できてよかったです。ありがとうございました◎- 2月28日
ペンちゃん
こんばんは。
ムスメが点頭てんかんです。心配ですよね。
いまわたし達夫婦も2人目を望んでいるので、遺伝子検査をしてもらっているところです。お金は研究費として、病院から出す形なので心配はいらないと思いますよ😊ただ、形としては"研究のため"に血液を渡しているので、論文とか学会の発表に血液検査等の結果を載せていいかなどのアンケートを記入しました。
ムスメの担当医の先生は、妊娠中に特に異常がなければ、ほとんどの病気が遺伝子の誤作動だとおっしゃってました。だから誰も悪くないからあまりご自分を責めないでくださいね。
確かに点頭てんかんは早期の治療が必要になりますよね。ネットはあまり見ない方がいいです。辛くなるだけです。4月まで…長いですが、きっと大丈夫です！
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クロ
こんばんは。コメントありがとうございます。
まずはご夫婦の遺伝子検査で何も出ないことをお祈りします。
費用面ではそのような事があるのですね！安心しました。ちなみに東京など関東圏の病院でしょうか？さしつかえなければ教えて頂きたいです。
ほとんどは遺伝子の誤作動なのですね。疑いがあることが分かってからは、自分が原因である可能性が高いと感じて責めずにはいられませんでした。温かいお言葉ありがとうございます。。
ぺんちゃんさんの娘さんは、どの検査で点頭てんかんだと断言されましたか？- 2月28日
クロ
コメントありがとうございます！
今現在もてんかんの種類は不明ということですよね。分からないのも不安ですよね。。
遺伝など考えると、次のお子さんも不安になりますよね。とても分かります。今年妊活予定でしたが、うちは結果次第では先送りになるかもう産めないのかととても不安です。
うちの娘は今週採血があるのですが、息子さんはどの検査でてんかんだと言われましたか？
ひよはる
脳波の検査とMRIを撮りました。脳波、MRIは異常なかったのですが、テグレトールの点滴で痙攣がおさまったので。熱がないタイプの痙攣ですね。としか先生からは聞いてないんです。それ以来熱がないタイプの痙攣は起こしてないんですが、熱性痙攣を時々起こしているので薬の減量はできておらず、3ヶ月に1回内服もらいがてら神経内科の先生にみてもらっています。
クロ
お返事ありがとうございます。
熱がないタイプの痙攣とは、またてんかんとは違うのですね。まだよく分かっておらず、すみません。。
痙攣以外に運動や知能の遅れを感じることはありましたか？
ひよはる
私もよく分からないんですが、病院の領収書をみたらてんかん指導料は毎回とられてたので、やっぱりてんかんの一種なんだろうと思っていました。
その他の運動面、知的面の遅れは今のところないんですよね。
クロ
運動、知能の遅れが無いのは親としては少し気持ちが楽になりますね。
不安ばかりでしたが私もお話し聞けて、少し楽になりました◎
丁寧にありがとうございました！