先天性代謝異常の検査でクレチン症の再検査結果が必要で、治療や生活について不安がある。他の方の経験を知りたい。
カテ違いだったらすいません。
先天性代謝異常の検査でクレチン症がC判定で再検査しました。その結果の速報で先程病院から電話があり、精密検査が必要と言われました。具体的な数値とかはまだ聞いていません。来週もう1度病院に行きます。
ネットで調べたんですがクレチン症の症状といえる黄疸や便秘、体重減少などもなく、よくおっぱいも飲むしウンチもするし、2週間健診では体重も順調に増えていました。
再検査のあとの精密検査の結果で何ともなかった方いらっしゃいますか？
クレチン症と診断された方はいらっしゃいますか？その場合どんな治療をしたり、普段の生活で気を付けることはありますか？
どんなケースでもいいので教えてもらえませんか？
不安でしかたなくて、出産の時も陣痛の度に娘の心拍が下がっての緊急帝王切開になって、心臓も心室中隔欠損の疑いで、私のせいかなーって思ってしまって…
目の前には全然元気な娘がいて…どこも悪いところがなさそうに見えるんです…
なんかグダグダな文章ですいません。
よろしくお願いします。
- ココ(1歳1ヶ月, 6歳)
コメント
にょぴにん
心配で心配で苦しい気持ちよくわかります。うちも先天性代謝異常のカルニチン欠乏症にひっかかって、精密検査までいきました。ネットで調べれば調べるほど怖くて、怖いキーワードばっかり頭に残ってしまって。結果が出るまでは毎日ただ神様に祈るだけでした。そんなことも知らずに赤ちゃんは元気だし大きくなってるし、問題ない様に見えました。精密検査の結果、結局何でもありませんでした。検査の数値が誤差の範囲で、正常値に入りました。お母さんのせいじゃないです。
全然回答になってなくてすみません。でもつい先月まで同じ気持ちだったので。
なんでもないといいですね！祈ってます！
ぱる
我が子も再検査から精密検査でした。
当時うちも症状なかったです。
そして精密検査の結果も微妙なもの（数値がクレチン症と確定できる数値じゃないが正常値ではない）で
2度程、精密検査しました。
結果的にを薬を3歳まで飲むことになったのですが。。
でも、このクレチンに関しては 専門の先生に診て貰っていますが
怖い病気ではないそうです！
検査結果によって薬を ちゃんと飲めば大丈夫！と最初に言われました。
あと お母さんのせいでもない、と。
私も産後、病院から連絡があった際、とても落ち込み、泣いたのを覚えています。
少しでも不安が消えればと思います。
何か聞きたいことがあれば聞いて下さい😊
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ココ
コメントありがとうございます。
先日、精密検査してもらい、やはりクレチン症とのことでした。ただ数値的にはめちゃめちゃ高いというわけではなく中程度とのことで、薬も飲み始めました。
結果が出るまで不安でしょうがなかったけど、診断でてしまったら、母親の私がしっかりしなきゃ、と思うようになりました。ちゃんと向き合おう、と。
エコーの時にギャン泣きしてて、甲状腺がはっきり見えなかったけど恐らく小さいのではないかとのことでした。
今週末にまた診察です。
うちも様子見ながらひとまず3歳まで薬です。
まだまだ不安はありますが、頑張ります。一番頑張ってるのは娘ですしね。- 2月7日
(°▽°)
クレチンではありませんが、私の息子は速報で再検査をすっ飛ばしていきなり精密検査でした。
あとから聞いた数値がボーダーラインの数値の約4倍と高かったからかと思います。
引っかかったのは副腎過形成です。同じく体重減少などが見られるそうですが、そのような様子はなく、こんなにも元気なのに何故なのだろうと不安で涙しました。
そんな息子ですが、半年かけて経過観察し続けて、やっと正常値に戻りました。あれほど高かった数値も一過性によるものと判断されました。
私がこうだったから絶対大丈夫だよと無責任なことは言えませんが、そのようなケースもあります。
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ココ
コメントありがとうございます。
心配だったでしょうね。
正常値に戻ったとの事で良かったです。
うちも一過性のものであることを祈るだけです。- 2月3日
ぱる
そうでしたか、うちと似た感じだと思います。
エコーはうちも 当時よく見えないと言われました。赤ちゃんのエコー検査は難しいみたいですね。
うちも毎回、検査のとき大泣きして悲しくなりましたが 定期的に病院に通うことで成長も見られるし 血液検査などで健康状態も診てもらえるので助かりますよ。
そして 今、検査の度に泣いていた娘も自分で歩いて泣かずに採血へ向かうようになりました。少し感動でした。
ほんとに一番頑張っているのは子供ですね。
お互い頑張りましょう！
あみみ
コメント失礼します！
先月出産し、クレチン症疑いがあり
精密検査うけることになりました。
不安で検索してるとこちらに辿りつき
ました。
お子様の様子はその後どうですか？
発育発達など教えて頂きたいです。
数値はギリギリの10で、息子も元気で
疑うようなことは全くないのですが、
やはり検査行くまで不安でして、、
色々教えて頂きたいです。
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ココ
返信が遅くなり申し訳ございません！先ほど気づきました。
今は6歳になりますが、毎朝薬を飲んでるのと、3ヶ月に1度通院が必要なこと以外は何ら不自由してませんし、なんならめっっっちゃ元気です。
なのでクレチン症ほ怖い病気ではないです。
そして次女もクレチン症です。２人目の時はまたか～wwってくらいの反応してしまうくらいでした。
定期的に通院もするので、病気以外の事も相談できたり診てもらえたりするので逆にラッキー、くらいの気持ちでいた方が前向きでいられます。- 4月11日
ココ
コメントありがとうございます。
お子さん、何ともなくて良かったですね。私も、見る限りとても元気で問題ないようにしか見えなくて。
うちもなんともないことを祈るだけです。
同じような思いをして、何ともないって方がいて少しホッとしました。