新生児マススクリーニングで再検査。精密検査中でポンペ病の可能性。結果待ちで不安。陰性の可能性は？
《新生児マススクリーニングについて》
生後1ヶ月の娘がいます🐰
新生児マススクリーニング検査で再検査⇨大学病院で精密検査をすることになりました。ポンペ病の疑いだそうです。
同じようなご経験をされた先輩ママさん、精密検査とはどのような検査をされましたでしょうか？
結果が出るまではどのくらいかかるのでしょうか…
ネットで調べると、怖いことばかり書かれていてとても不安です。
精密検査まで進んでも、まだ陰性になる可能性はございますでしょうか？
何かご存知のことがございましたら教えていただけると嬉しいです🙇🏻♂️
- はじめてのママリ🔰(生後2ヶ月)
たいあき
とても不安な日々を過ごされていますよね。我が家も長男が生まれてすぐポンペ病の疑いがあるとのことで、再検査となり、大学病院で専門医に診察していただきました。とても不安で産後のホルモンバランスも相まって、夫と涙を流す日々でした。。
ネットは不安なことばかり書いてありますよね。
我が家はその後、再再検査となり、遺伝子検査をしました。
最終的には、問題なく成長しているし、大丈夫だと診断されたのは、初めの検査から、2ヶ月後くらいだったと思います。
とても珍しい病気のため、取りこぼさないように、検査の数値の幅を広くしてあるとのことでした！！
長男は、問題なく成長しています！きっと大丈夫です！祈っています🙏
˗ˋˏ ☺︎ ˎˊ˗
こんばんは🌛
もう結果は出ましたか？
我が子も引っかかったことがあり
ポンペ病の疑いで
遺伝子検査しました🧬
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はじめてのママリ🔰
こんばんは🙇🏻🌟
ご回答ありがとうございます！
同じく検査を受けられたママさんからご回答をいただけて、心強い気持ちになりました🥲
˗ˋˏ ☺︎ ˎˊ˗ さんは、その後の結果はいかがでしたでしょうか…？
我が子は大学病院へ行ったところ、偽陽性の可能性が高そうとのことで、血液検査のみでした🩸
結果が出るまであと2週間で、毎日ソワソワしています…- 10月27日
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˗ˋˏ ☺︎ ˎˊ˗
なかなか同じ境遇のママと出会えなくて情報も少ないし、怖いことばかり書いてあるしで不安で仕方ない日々ですよね😭💭
我が子は偽陽性でした💡
何番目かの酵素がなかったけど他の酵素が働いてくれてて問題はないみたいです✨あるはずの酵素がないから検査では引っかかるけど大丈夫でした☺
多分、その血液検査が遺伝子検査じゃないかなぁ？と思います🤔うちの子も採血しただけなので💉ˊ˗
結果が出るまで本当にソワソワ不安な日々ですよね😭😭
でもきっと大丈夫です！！！この検査は引っかかっても偽陽性なことがほとんどって専門医も言ってました👨🏻⚕️- 10月27日
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