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妊娠・出産

《新生児マススクリーニングについて》生後1ヶ月の娘がいます🐰新生児マ…

《新生児マススクリーニングについて》

生後1ヶ月の娘がいます🐰

新生児マススクリーニング検査で再検査⇨大学病院で精密検査をすることになりました。ポンペ病の疑いだそうです。

同じようなご経験をされた先輩ママさん、精密検査とはどのような検査をされましたでしょうか?
結果が出るまではどのくらいかかるのでしょうか…

ネットで調べると、怖いことばかり書かれていてとても不安です。
精密検査まで進んでも、まだ陰性になる可能性はございますでしょうか?
何かご存知のことがございましたら教えていただけると嬉しいです🙇🏻‍♂️

コメント

たいあき

とても不安な日々を過ごされていますよね。我が家も長男が生まれてすぐポンペ病の疑いがあるとのことで、再検査となり、大学病院で専門医に診察していただきました。とても不安で産後のホルモンバランスも相まって、夫と涙を流す日々でした。。
ネットは不安なことばかり書いてありますよね。
我が家はその後、再再検査となり、遺伝子検査をしました。
最終的には、問題なく成長しているし、大丈夫だと診断されたのは、初めの検査から、2ヶ月後くらいだったと思います。
とても珍しい病気のため、取りこぼさないように、検査の数値の幅を広くしてあるとのことでした!!
長男は、問題なく成長しています!きっと大丈夫です!祈っています🙏