NIPTでトリプルX症候群と診断されました。育てられている方の経験を知りたいです。
NIPTで、トリプルX症候群（トリソミーX）と診断された方いらっしゃいますか？
見た目に判断しづらく、実際トリプルXとの診断を受けずに知らないまま過ごされている方も多くいるみたいで、調べても実際の方の記録など出てきません。
私がNIPTでトリプルX症候群と診断されてしまいました。陽性の可能性もあったのに、今はただただ何も考えられません。
実際育てられている方や知り合いの方の話しを少しでも聞けたらと思い質問させていただきました。
- はじめてのママリ🔰(妊娠37週目, 4歳6ヶ月)
コメント
はじめてのママリ🔰
どちらでもないんですけど、ブログを読んだ事あった気がしたので💦
既に読まれてたらすみません
徒然なるままにシカゴ生活。
ってブログなんですが、
2014年5月20日の
テーマ妊娠生活のカテゴリにある
出生前検査③の記事に、
niptトリプルXである事明記されてて、娘さんが3歳くらいまではブログ更新されてたみたいなんですけど💦
一応、普通に習い事などされてるようでしたよ
あき
妊娠中とても不安ですよね…（ ; ; ）
きっかけは、乳児期の娘の全身状態が「柔らかすぎる」というくらいぐにゃぐにゃしていたことです。
例えば首が座る時も娘は他の子と比べてなんかグデーっとしてる（でも頭は起こしてるから一応首座りはしてる？）。
その後もなかなか腰座りしない。
バンボなどに座らせようとすると、折りたたみケータイ（古い表現ですみません💦）のようにパタンと頭から倒れてしまう。
→生後8ヶ月健診でも同じ状態だったので、小児科の先生から「全身が柔らかすぎる。小児神経科の先生に詳しく診てもらいましょう」
と紹介してもらい時間をかけて後々大きな病院で検査することができました。
今現在もトリプルX症候群だなと実感する症状は、
・歩く時のバランスが取りづらいのか、まだゆるい坂道などでもよく転ぶ（その割にはソファからジャンプしたりとおてんばです）
・言語発達がゆっくり、ほぼ意思疎通はできているけどまだ分からない言葉もあり。同じクラスの子が滑らかに大人のように喋るのを聞いてびっくり
という感じです。
遺伝子検査の際にカウンセラーの方と面談があったのですが、
「ひと昔ならクラスに1人はいるちょっと運動が苦手な子、というイメージ。保育園にわざわざ結果を伝えなくても大丈夫。むしろ、就学前には運動面も言語発達も周りに追いつく子がほとんどだから、みんなと同じように沢山遊んだり過ごしてして過ごしてほしい」
とアドバイスしてもらいました。
（保育園では、実際すでに歩ける子の中に混ざっていたので発達のことでリハビリ通ってます〜くらいには話してました）
０歳から今まで、マイペースですが成長しているので安心しつつ、カウンセラーの方の話を思い出しながら過ごしています☺️
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はじめてのママリ🔰
とても分かりやすい表現で詳しくありがとうございます！！
原因が分かるまではあきさんも心配だった事だと思います。
今娘さまも元気におてんばだとの事で、少しだけ周りよりゆっくりでも育ってくれればと安心しました！
カウンセラーの方のお言葉にも私も助けれます😢
私は認可外で受けたもので、知識のあるカウンセラーの方と面談したことがないもので💦
今後不安になる時があれば、そのお言葉を思い出して前向きにいようと思います。
私の上の子が元々少し全体的に（寝返りや歩き始め）遅かったですが、差し支えなければ娘さまは何歳頃歩き始められたのでしょうか？
※上の子の時は出生前診断を受けていないのですが、義母に歩き始めなど遅めでヤキモキすると言われたりしたもので💦- 7月2日
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あき
お返事遅くなりすみません💦
周りから発達について色々言われたり心配されるのもストレスですよね😭ヤキモキしてるのはこっちだって…！と思います。
両手を離してちゃんと歩けたのは、一歳8ヶ月でした。
遊びながら、両手で捕まり歩き→親が手を離す→フラフラしながら尻もちをつく…ということを繰り返していたら、少しずつコツを掴んだようです。
それまでは、先にお話ししていたように歩ける子たちに混ざって膝立ちで移動していました。
それより前、今思えばハイハイしなかったです。
（仰向けの時期が長く、足の力で背泳ぎのように地面を蹴って移動していました）- 7月4日
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はじめてのママリ🔰
ありがとうございます！
発達を気にするのは毎日見ている人なので、心配を煽るような事などは控えてほしいですよね😭
1歳8ヶ月だったんですね！
ゆっくりと地面を蹴りながら鍛えていったのですかね😊
娘もハイハイなしのずり這いからゆっくりと歩き始めました。
段階は遅くてもゆっくりと成長する姿を楽しみにしたいと思います☺
あきさんのお子さんのお話ありがとうございました✨
ゆっくり前を向いて生まれてくる子の準備をしていきたいと思います✨
こんなにも情報社会の中でこの情報が少ないということで不安でしたが、それだけ知らずに育っている子も多いということですよね😮
不安で不安で仕方なかったですが、本当に情報をいただきありがとうございました✨- 7月8日
あき
来月３歳になる娘が、染色体検査でトリプルX症候群と診断されています！
私の場合は産後に分かったので少し状況は違いますが、現在娘を育てている範囲のことでなにかご不安なことありましたらお答えできます☺️
私自身も、娘に診断が降りた時に情報が少なくて不安でした💦
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はじめてのママリ🔰
コメントありがとうございます！優しいお言葉に感謝いたします。
本当に情報が少なくて😢
失礼ですが、産後何をきっかけで検査を受けられたのでしょうか？
娘さまが来月3歳とのことで、何かトリプルX症候群の情報にあるような症状などありますか？
お答えできる範囲で全然大丈夫です！
毎日が不安ですが、少しでも何か知られたらと思います💦- 7月2日
はるまま
コメント失礼します。
先週私もNIPTでトリプルXの診断を受けました。
頭が真っ白になってしまい、調べても実際どうなのかという情報はほぼ見つけられず不安の日々。そんな中こちらの質問ページの内容でかなり救われました！！
はじめてのママリ🔰さんは、その後羊水検査は受けましたか？
NIPTをしたクリニックでは勧められるのですが、受けた方がいいのか迷っています。
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はじめてのママリ🔰
すみません💦
下に返信してしまいました！- 8月23日
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はるまま
こちらに返信します💁♀️
コメントありがとうございます😭受けられたんですね！
産む一択なら受けなくても、、とも夫と話しているのですが私もはじめてのママリ🔰さんと同じ理由でXがトリプル以上だったら、、とか考えてしまい検査したい気持ちもあるのでお話聞けてよかったです！
羊水検査が受けられる産院だったのですね♡
私は認可外で受けた方には紹介状が出せないと言われてしまい、これから自分で探さないといけない感じです🥹
確定診断でもやはりトリプルXでしたか？？- 8月23日
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はじめてのママリ🔰
そうですよね！
私もリスクあるし、受けなくても…と思っていたのですが、妊婦検診の時に先生から『NITPはまだ確定ではないので受けて確定させてもいいのではないか』と言われ、不安材料を少しでも減らしたいと思い受けました。
私もNITPは認可外で受け、羊水検査出来るところを探さないとと思っていたところ、通ってる産院で羊水検査もしてると聞き紹介状はナシで受けけることができました。
認可外は陽性後のサポートがないのがデメリットですよね😢
私は羊水検査の結果トリプルXだったので、紹介状を書いてもらって専門の遺伝子カウンセリングを受けてからしっかり前向きに考えられた気がします😊- 8月23日
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はるまま
そのデメリットにまさに直面してしまいました(●´⌓`●)⤵︎
でもよかったですね！産院選びも大切ですね♪
どこも紹介状が必要なところばかりで心が折れそうでしたが、気を取り直して探してみようと思います☺️
トリプルXの診断だったんですね。前向きに考えられると産まれる子も安心ですしこちらも落ち着いて対応できますよね。
診断後のカウンセリングも大事なんだなと分かりました！
不安いっぱいでたくさんの質問をしてしまって、またそれに丁寧に答えてくださって感謝しています♪- 8月23日
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はじめてのママリ🔰
複雑な心境の中で動かないといけない状態で大変だと思いますが、どうかはるままさんにも病院決まりますように😣✨
前向きになるまでは日々感情がジェットコースターのようでたくさん泣きましたが、トリプルXは情報が少ないので専門家からの言葉は励みになりました。
はるままさんも不安だらけだと思いますが、また質問や相談などあればこちらにコメントください😊- 8月24日
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はじめてのママリ🔰
初めまして、コメント失礼します。
私も先日認可外のNIPTでトリプルX陽性の結果が出ました。
情報が少なかったのでこちらの投稿がとても参考になり、ありがとうございます。
質問者様は羊水検査にて陽性判定とのこと、
はるままさんの羊水検査の結果も差し支えなければ教えていただけませんでしょうか。
週明けにかかりつけ医に結果を踏まえて今後を相談予定ですが、羊水検査を受けるつもりで相談しようと思っています。- 10月27日
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はるまま
ごめんなさい！1ヶ月も前にコメントいただいていたのに気づかないまま、今日気付きました。
お腹の子は羊水検査で陽性判定でした。そこから紹介状を出していただき大きな病院で遺伝子専門外来にてお話を聞きに行きましたよ！
1ヶ月も前なのでもう羊水検査受けられましたね🙂
不安でいっぱいでしたが、専門医のお話を聞いて「安心の涙」が出ました。調べても出てこないような情報も教えてくださったりととてもよかったなと思っております。- 11月28日
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はじめてのママリ🔰
とんでもありません、お返事ありがとうございます☺️
実は今日羊水検査の結果を聞いてきて、陽性判定でした。
我が家も羊水検査を受ける前に遺伝カウンセリングでお話を伺えたので、今日の結果も落ち着いて聞くことができました。
その他の染色体の転座などがないか不安でしたが、トリプルX以外は所見なく、妊娠継続予定です😌
この１ヶ月不安でいっぱいでしたが、少し前に進んだ気がします。
もしよければ、またママリを通じてお話させてもらえると嬉しいです☺️- 11月28日
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はじめてのママリ🔰
はるままさん、
こんにちは☺
この質問を立てたせてもらったものです。
急に横から失礼します。
やはり専門医のカウンセリングを受けると違いますよね。
本当にたくさん悩むこともあったと思いますが、妊娠継続を選ばれたとのことでおふたりも元気な子出産できますように😌
あっという間に来週計画分娩で出産予定です。
残りわずかな妊娠期間ですが、また何かあればここで情報交換できればと思います😇
その際はよろしくお願いいたします🥰- 11月28日
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はるまま
今日だったんですね！
カウンセリングを検査前に受けれたのはとても良いですね😃
私は羊水検査結果で性染色体が３つ並んでいるのをみて心臓が破裂しそうでした笑
トリプルx以外の所見がなかったのは安心ですね☺️
上の子がいると更に色々考えますもんね。
是非是非またお話できたら私も心強いです！！- 11月28日
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はじめてのママリ🔰
おっしゃる通りで、専門医のカウンセリングを受けたことで、ネットに書かれてある情報は恣意的に情報が歪曲されていることがあるのだと感じました…
カウンセリングを受けられて良かったです。
来週ご出産予定なのですね👶🏻
どうぞお身体大切に、安産をお祈りしています😌
産後はますます慌ただしいかと思いますが、ふとこのスレッドを思い出すことがあれば近況など教えていただけますと嬉しいです✨- 11月28日
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はじめてのママリ🔰
カウンセリングの前に検査結果が出ると、どう受け止めたらいいのか混乱しますよね💦
本当に、上の子がいると余計に色々考えますよね。
ぜひぜひ、またお話できると嬉しいです☺️
ますます寒い日が続きますが、お互い無理せず過ごしましょうね🍀- 11月28日
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はるまま
はじめてのママリ🔰さん（スレッドを立ててくださったママリさん！）
ちょっと名前分けをどう分けていいか悩んでこの形で失礼します🥹
わー！！お久しぶりです♪
もう出産なのですね🤰会えるんですねー🥹たのしみですね！元気に生まれて母子共に健康でありますように☺️
私は今日から切迫で入院になってしまいました🥲でも赤ちゃんは胎動すごくてすこぶる元気ですっ👶
同じような時期に同じ境遇の方がいる事もとても心強く感じます。
このようなつながりができた事本当に感謝しています！
是非情報交換したいです♪- 19時間前
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はるまま
カウンセリング前の結果は突きつけられた感がすごかったですがカウンセリング後はスッキリ😊
専門の方ときちんと話すって大切ですね。
寒いとお腹も張りやすいですしゆったりと過ごしましょう☺️
また何かあれば連絡させてくださいねー🥹
とりあえず私は絶対安静頑張ります🥲- 19時間前
はじめてのママリ🔰
診断受けた時は真っ白になりますよね。そしてこのご時世に情報の少なさに焦り不安になりますよね😣
まだ出産はしていないので実体験は何もお伝えできませんが💦
私はその後産院で羊水検査を勧められて受けました。
モヤモヤしていたので勧められて受けようと決意したのと、もしトリプルX以外だったら…考えていたので。
羊水検査も少なからずリスクがあるので、どんな結果でも産む1択なら受けなくてもいいんじゃないかとは思います😌
はじめてのママリ🔰
この方のブログにはたどり着けていなかったので、ありがとうございます！
詳しく教えていただきすぐに見ることができました！
2014年にも情報が少なく10年経っても変わらずなのですね😫
でもこの方のお子さんは元気に育っているようで少し安心させていただきました。
ありがとうございました✨