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はじめてのママリ🔰
妊娠・出産

NIPTで20番が陽性だった方へ質問です。21、13、18以外で陽性の方いますか?羊水検査を受けましたか?

出生前診断を受けた方に質問です。


先日、全染色体のNIPTを受けました。
20番だけ陽性が出ました。

21番、13番、18番以外は流産などで生まれるまでに至らない可能性が高いと聞いたのですが、
21、13、18以外で陽性が出た方いますか?
また陽性が出た後羊水検査をしましたか?

コメント

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NIPT受けて、今日結果聞いてきました。

私自身が来週42というのもあり、全染色体ではなく21.13.18のみにしました。
絞った分、陰性でしたが、何かしら陽性が出たら羊水検査をすると決めていました。

私は前回クアトロ検査をして21が1/60の高確率でした。当時37歳です。
出生前診断はあくまでスクリーニング、ということもあり、気持としても1人目はどんな子でも育てよう、と思って産んだらなんともなかったです。

NIPTもあくまで確率の問題なので、もしその先天性疾患を確実にもっているとした場合(20番だとアラジール症候群?でしょうか?)、育てるのかどうか、を判断する確定診断としての羊水検査は必要かと、私は思います。

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    コメント有難う御座います!
    生んでみたら何ともなかったという事もあるみたいですね!

    この結果を見てかなり落ち込んでしまって。赤ちゃんに申し訳ない気持ちです。
    羊水検査は必ずしようと思います!

    • 3月24日
はじめてのママリ

私は受けて陰性でした。20番なら障害があっても生まれてくる可能性があるので、はっきりと羊水検査をして、診断がついたらその障害で育てていけるか考えて結論出すと思います。

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    コメント有難う御座います!
    羊水検査受けようと思います。
    お腹の中の子のためにもきちんと考えないとですね。

    • 3月24日
りんご

私も先週末NIPTを受けて結果待ちです。友人が20番では無いのですが、希少染色体異常の赤ちゃんを出産し(妊娠中は何も言われず、出産後に判明)、産まれてからは療育に頻繁に通っていて、障害者手帳も取得しています。

私の受けたNIPTの資料には
20番はごく稀に出生例有りと記載があるので、情報を得ること自体が大変だと思われます

私自身、もしNIPTで異常が出た場合は大阪のクリフムで絨毛検査をする予定です。(羊水検査より早く検査できます)

受けられたNIPT機関では遺伝子カウンセラーとの相談はないですか?1人で考えてもなかなか答えは出ないと思うので、遺伝子カウンセラーかクリフムに相談されてもいいかもしれません。

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    コメント有難うございます!
    そうなんですね。

    遺伝子カウンセラーの方と面談出来るみたいですが、20分4000円と言われて、普通カウンセラーの方に相談するとお金はかかるものなんでしょうか?💦

    • 3月24日
  • りんご

    りんご

    私が受けたNIPTは遺伝子カウンセラーは無料で、陽性が出た際の羊水検査代も負担してもらえますので、受けられた機関によって金額や対応は異なると思います。

    • 3月24日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    そうなんですね💦
    羊水検査代は負担してくれるみたいなので、まずは羊水検査ですね。
    有難うございます🙇‍♀️

    • 3月24日
らったった

はじめてのママリさん、
1年前の質問に失礼します。
今4ヶ月のお子様は、この時お腹にいらした赤ちゃんでしょうか^ ^?
私も先日NIPTで20番トリソミーの判断がが出て、羊水検査を控えています。
遺伝カウンセラーの方には20トリソミーはほぼ出生まで至らないと、はじめてのママリさんが書かれているようにおっしゃってました。
羊水検査は受けられましたか?
もし差し支えなければ結果やお医者様のご意見などお教えいただけますと嬉しいです😭