主人が遺伝性の病気で、子供の遺伝子検査を検討中。遺伝性の病気で子供を授かった経験を持つ方と話したい。
専門的なお話になりますが…
ご主人やご自身に遺伝性の病気を抱えている方でお子様の遺伝子検査をされた方または検討されている方いらっしゃいますか？？
私の主人は9年前に心室細動をおこし、その際低酸素脳症になり、高次脳機能障害として記憶に少し問題も残りました。
病名はブルガダ症候群といい、簡単に言えばいつ致死性の不整脈が起こるかわからないのでICDという除細動器を入れて生活しています。今のところ不整脈もその一度きりで終わっており、この9年間は何事もなく過ごせていますが、その時の後遺症の高次脳機能障害で記憶の塗り替えが苦手だったりしています。普段はそこまで困ることもないのですが、ふとした時にその症状も出たりしてその度にああ、この人病気だった😵と思う毎日です💦
このブルガダ症候群という病気も遺伝性のあるもので特に男の子に多く遺伝するようです。
我が家はちょうど主人の病気が発覚した後に子供を中々授かれないことから遺伝性の病気であることも承知の上で不妊治療をし、体外受精をして長男を授かりました。
ずっと子供を持つことを悩んでいましたが、主人の主治医は子供に遺伝するかもしれないし、しないかもしれない、遺伝したとしても発病しないかもしれない病気だから、子どもが欲しくて悩んでるなら、ならないかもしれない病気で悩むよりハッピーになれる選択をしても良いんじゃないかという言葉に背中を押してもらい子供を作る選択をしました。
できれば女の子なら遺伝しないしと思っていましたが、授かった子供は2人とも男の子😅それでも毎日幸せな日々です。
しかし授かれた幸せのほかに我が家は子供たちに主人の遺伝の可能性を伝えなければならない使命も感じてます。その前に子どもたちの遺伝子検査をしてみたいと考えていたのですが同じような境遇の方もしいらっしゃったらと思い投稿させて頂きました。
長文になりましたがどなたか同じような悩みを持つ方がいらっしゃったら色々お話したいです。
- ピヨママ(3歳9ヶ月, 6歳)
コメント
クマコ
すみません、遺伝性ではないのですが私の夫も軽度の高次脳機能障害があります。なので、ついコメントしてしまいました。
10年前の結婚当時脳炎となり死にかけ、難治性の症候性てんかんとなり、てんかんを抑える機械を首に入れてます。また熱のせいで子供もできなくなり体外受精で3人の子供に恵まれています。
病気のせいで仕事でミスして苦労したり、通院や不妊治療など色んな困難がありますが何とか踏ん張れています。
夫の場合は遺伝性ではないと言われてますが、長女は注意欠如多動性障害があり夫は気にしてます。。。
遺伝子検査ですが、私の職場の同僚は筋ジストロフィーの家系で体外受精の際に検査をしたいと言ってましたよ。
実際したかは分かりませんが。。。
こちらからの質問ですみません。
旦那様はどのようなお仕事をされてますか？
うちは、総務の事務をしていますが、軽度の記憶力の低下や遂行機能障害？によりかなり仕事で苦労してるようです。もとの職場で普通雇用ですが、障害者採用も考えたほうがいいのかと本人も悩んでいて。。。
私も作業療法士なので、障害のことがわかる分辛いです。。。
ままり
こんばんは(*^^*)
低酸素脳症になったとのこと、大変でしたね。お子様のことも心配なことも多いと思います。
ご主人様自身の遺伝子検査は行われてますか？
子供の遺伝子検査を検討する場合は、症状のある人をまず検査して、原因の遺伝子を同定してから子供の検査を検討する流れがほとんどです(また、子供がある程度大きくなって理解できるようになってから検査することが多いです)
専門的な話になりますが、ブルガダ症候群は原因となる遺伝子がいくつかあるので、ご主人の遺伝子検査をまず行って、どの遺伝子が関与しているのかを見つけるのが先になるかと思います。
また遺伝子によって遺伝の仕方が異なるので、そこも含めて大学病院などにある「遺伝診療科」を受診されてみるのが良いかもしれません。
遺伝診療科は、遺伝性疾患についての詳しい説明や、子供への遺伝性について、子供の発症前診断など、いろいろな情報を親身に教えてくれると思います。
よければお近くの大学病院等で探してみたり、主治医の先生に遺伝診療科について相談してみるのも良いと思います(´ω`)
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ピヨママ
専門的な詳しい意見を教えて頂きありがとうございます😊
数年前に主人の遺伝子検査は、たまたま、大学病院の治験的な調査に協力したことがあり、その際に家族性の遺伝性のあるブルガダではないことがわかりました。ただ、主人の今回の病気が主人が突発的になったものだとして、今後子供達に遺伝するものなのかどうなのかが気になっており、子供達も遺伝子検査を受けた方が良いのかと気になっておりました🧐
じゃんさんのお話だと主人に遺伝的に異常が見られなかった場合、子どもたちも検査してみても結果原因になるものがわからないので、遺伝子検査をしたところで…ということになりますかね😅？
主治医にも以前主人を通して聞いてみたのですが、やはり遺伝外来とはまた別の専門になるようで詳しいことが聞けず仕舞いで😞- 1月11日
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ままり
おはようございます。
治験で行われた遺伝子検査がどのようなものだったかによりますねぇ。
例えばブルガダの原因遺伝子として今わかってるものについて何種類か調べて陰性なのであれば、遺伝性の可能性はそこまで高くないかもしれません(が、まだ分かってない原因遺伝子がある可能性もあるので、遺伝性がゼロとは言い切れないのですが)
また、お子さんは現状症状がないので、例えばご主人が受けた遺伝子検査と同じものを子供に受けさせたときに陰性だったとしても、結果の解釈は難しいかもしれません。
(遺伝子検査と言っても、いろいろな種類があります。研究的に全ての遺伝子を調べる検査もあれば、その疾患に関連するいくつかの遺伝子に絞った検査など、、、)
遺伝に関する話は結構ややこしくて難しいので、専門科にかかるのが一番確実かも。
ご主人の主治医の先生に紹介状書いて予約取ってもらうのがいいかもしれませんね。
その際は、
・どこに依頼した遺伝子検査なのか
を明記してもらうといいです。
ちなみに循環器内科を受けながら、並行して遺伝外来を受診するのは全然問題ないと思います♪
あとは、ブルガダは無症状でも心電図変化はあると思うのですまずは小児循環器のある大きな病院でお子さんについて相談、必要あれば定期的に診てもらうのもよいかもしれません。
参考になれば嬉しいです♪- 1月11日
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ピヨママ
すいません、返信ではなく下にコメントしてしまいました💦
- 1月11日
クマコ
こちらこそ、コメントありがたいです。
総務の仕事って細かいみたいです。以前は営業だったのですが、てんかんで寝てる時しか発作はでないので免許は保持してますが、車は乗ってないので事務の仕事しか難しいのです。。
うちも夜間不眠みたいで、薬を頓服でもらってます。実は夫は単身赴任で関東におり、私は東海地方で子供と暮らしています。
てんかんで服薬で腎機能が低下したり、精神面だけでなく身体を心配してますが、東海地方では営業の仕事しかなく関東に転勤となったのでなかなか帰ってこれずにいます。
私も体外受精の胚盤胞ができたときで転勤にとりあえずついていがず、できたら関東へと考えていたら欲がでて更に子供が欲しくなり。。。
可愛そうですがズルズル東海地方にいます。
夫の会社は障害者採用の人数がたりておらず、上司に少しそのような話をされたそうです。また同世代の人が出世して辛いとも話をしています。
夫がいずれ退職して帰ってくるかもと考えると、3人子供いますが私も仕事を辞めれないとフルで頑張っていますが時折これでいいのか？と心が折れそうになります。
旦那様はあまりお仕事について話をしたがらないのですね。もしかしたら同様の苦労があるのかもしれませんね。うちは離れてるので、電話でそれとなく聞く感じです。
でも、聞くと私のほうが動揺してやばいです。。。
すみません私の話ばかりしてしまいました。。
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ピヨママ
総務は確かに色々とやることがあるみたいですね💦
うちも仕事のことで悩みがあるのか何も話してくれないのでせめて吐き出してくれたらと思います…
でも確かに吐き出されたら聞いてるこちらの方が辛くなってしまいますよね…
ちなみに障害者雇用となると勤務内容も変わる感じでしょうか？
うちの場合、雇用形態が変わるだけで内容は変わらないようなことを言っていたのですが💦- 12月29日
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クマコ
障害者採用だと、障害に合わせて仕事内容に配慮があるようです。
その分出世などは難しいでしょうが。。。子供3人いて給料が下がることを気にしてます。
私の職場だと病院なので総務の仕事はそんなに大変ではなさそうですが、夫の会社は自動車関連なので、てんかんもあり大変そうです。
ピヨママさんのところは障害者採用だと給料はかわりますか？でも仕事内容が同じなら普通雇用でいいかもしれませんね。。- 12月29日
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ピヨママ
うちも自動車関連の仕事です💦
夫がよく知らないだけで、実際のところの障害者雇用は時間的配慮などもあるかもしれません😅
給料は下がるかもしれませんが、勤務時間に配慮があり、本人が少しでも気楽に働けるのならば長い目でみたらそちらの方が良いのかもしれませんね💦
休み明けからまた社内の派遣の人数が減るとのことで残業が増えると話していたので今後どのようになっていくのか、主人の体調面も見ながら考えていきたいと思っています😔- 12月29日
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クマコ
同じ自動車関連なんですね(^^)
確かに長い目でみたら、障害者雇用のがストレスが少なくなるかもしれませんね。
そしたら、うちは地元に戻ってこれるかも？！(^^)
何かと不安なことも多いですが、お互い夫をしっかりサポートして幸せな家庭でいたいですね✿- 12月31日
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ピヨママ
本当ですね💦
これからどうなるかはわかりませんが、前向きに支えていけるように自分も頑張りたいです😊
来年がクマコさんにとっても良い年になりますように…- 12月31日
ピヨママ
おはようございます😌
そうですよね…
ブルガダ自体まだまだわからないことの多い病気ですものね💦
遺伝診療科の件、次回の診察の時に主治医に相談してみようと思います🙇♀️
子どもの今後も相談しながらサポートしてもらえるところがあるとこちらも心強いので色々相談してみようと思います😊
ママリでこんなに専門的なご意見を頂けるとは思っていなかったので本当にありがたく思います😌
ありがとうございました😊
ピヨママ
病気は違えど同じような症状で頑張っていらっしゃる方とお話ができて、心強いです。
主人も病気になる以前から勤めている職場で普通雇用で働いてます。
製造業でしたが今はクマコさんのご主人と同じく総務の事務で働いております。
職場でのことを全く口にしないので仕事ができているのか私もわからないのですが、ここ最近は夜に寝付きの悪い姿や疲れて帰ってくる姿をみて同じく仕事で苦労しているのでは？と考えていました。
うちの場合は仕事大変じゃないの？とか聞いてもはぐらかされたりするのでそれ以上踏み込めない状態なのですが、ご主人のように自分から悩みを打ち明けられているならまた一緒に考えやすいですね😌
うちも始めは障害者雇用でと考えていたのですが、既に社内の障害雇用者の定員もオーバーしておりそのまま普通雇用の形になってます。
せめて周りの方々が理解されていらっしゃるとありがたいのですが、普通に接する分はそこまで気にならないのでどこまで理解して頂けているのか不安な面もあります…