お子さんの症状から筋強直性ジストロフィーの可能性があるが、遺伝的要因は不明。染色体異常ではない可能性も。詳しい方、アドバイスをお願いします。

知識というものは無いのですがダウン症でいうと基本、身内にダウン症がいる方が遺伝すると言いますが、そうとも限りません。これはダウン症だけのものかも知れませんが、うちの次男がダウンと病名をつけられた時、遺伝率が高いと言われ検査を勧められ、検査の結果、次男がダウン症として生れた原因は私でした…私の家系にダウンはいません。なのに私はダウンの遺伝子を持ってました。私は健常者ですが血液自体の染色体は異常だったのです。なのでコロさんの家系に居ないと思っていても血液には異常があったりと見えない所に！という事もありえるのではないでしょうか？
間違っていたらごめんなさいm(_ _)m

• 5月31日

デコログというブログで同じ病名を告げられたお子さんを育てているお母さんがいます。
その方のお話によると、その遺伝子はだいたい母親が持っているというふうにかかれていました。
遺伝率は五分五分らしく、その方は長男、次男といて長男に遺伝することはなかったそうですが
次男には遺伝してしまった、とブログには書かれていました。

• 5月31日

以前、小児リハビリの仕事をしていた時に筋強直性ジストロフィーのお子さんを担当していた事があります。

この病気は染色体異常ではなく遺伝です。
身内にこの疾患の方がいないのはたまたま症状が出ていなかったり、軽度で気づいていない事が考えられます。

●表情が乏しい
●呼吸・嚥下障害がある
●力を緩めるのが苦手

担当していたお子さんもそのような感じでした。

• 5月31日

ちょっと前の投稿でしたが少しでもお力になれればと思い回答させていただきます。

私の弟が筋強直性ジストロフィーです。
筋ジストロフィーの専門医に見てもらっていますが、これはほぼ１００%遺伝の難病です。突然変異の場合もあるようですが世界で数件と言われているようです。

子供に遺伝した場合は、両親のどちらかが必ず遺伝子を持っています。一般的に女性の場合は症状が軽く出る場合が多く、気付かずに一生を終える方もたくさんいます。が、確実に遺伝子は受け継がれているので…世代が進むにつれて症状が強く出ます。親より子供、子供より孫が症状が強く、早くなります。

どちらかの親が遺伝子を保有している場合は、子供に遺伝する確率は５０%となります。ちなみに私の弟は５０%で遺伝し、私は５０%で遺伝していませんでした。

筋ジストロフィーの中では比較的症状が軽い方だとは言われていますが…。
ちなみにうちの弟は産まれた時に無呼吸で産まれ、何とか回復しましたが軽度の知的障害があり、今２５歳になりましたが筋力が少しずつ衰えてきていますがまだ歩けています。


まだ産まれたばかりなのでコロさんのベビちゃんが筋強直性ジストロフィーなのかは判断出来ないと思います…。血液検査が出来るようになると確実なのですが…。

何もアドバイス出来ず申し訳ないです…。
もしまた何かありましたらここに返信くださいね、私で良かったらいつでもお話聞かせてもらいます！
ベビちゃんが、筋ジストロフィーでないことを遠くから祈っています( ˃ ⌑ ˂ഃ )
ママもあんまり考え過ぎないで、頑張り過ぎないでくださいね？どうかお大事に。

• 6月6日