32歳、妊娠19週目の妊婦です。トリプルマーカー検査で中間結果が出ており、後2週間で全染色体異常の結果が出ます。異常や確率について不安があります。
現在32歳、妊娠19週目の妊婦です。15週に受けたトリプルマーカー の結果が陽性となり、医師に勧められ羊水検査を受け、中間結果まで出ている状況です。
中間結果では13.18.21トリソミーは陰性で性別までわかっております。
後2週間で全ての染色体異常の結果が出るとの事ですが、どんな異常が考えられるのでしょうか。
また確率はどの程度なのかわかる方いらっしゃいますでしょうか。
トリプルマーカー の検査結果後から不安な毎日で、後2週間も安心できないのかと思うと先がとても長く感じてしまいます。
- ちっちゃい怪獣のママ(4歳6ヶ月, 6歳)
コメント
ゆきにゃん
私も先日受けました。
私は陽性から羊水検査のfish速報が出るまで生きた心地がしませんでした。
速報では陰性でした。
頂いた紙に確率は書いてないですか？
英文と和訳との2枚だと思います。
羊水検査での陽性確率と陰性確率が書いてあり、私は99.96%の確率で陰性と書いてありました。
陽性確率より高いので医師からも覆される心配はないだろうと。
私が一番気にしていたのはダウン症でしたので、本当に安堵しました。
そもそも羊水検査は13.18.21、の異常を見つけるのに99%の確率の検査がでるもので、モザイクの染色体があっても真性モザイクと為性モザイクもあるし、染色体異常は生まれてくる赤ちゃんの病気の一部に過ぎず、検査ではすべての病気の診断はできないしら赤ちゃんは誰でも病気をもつ可能性があり、赤ちゃんの約3～5％には、何らかの治療が必要な症状が認められるといわれています。なお、染色体異常の赤ちゃんが生まれる頻度は0.92％ですりまた、赤ちゃんが染色体異常をもっている場合でも、合併症や発達の程度には個人差があります。
結果判定は「染色体異常」と「開放性神経管奇形」についてのみ行ったものですから、それ以外の胎児の奇形や病気、妊婦さんの妊娠中の合併症などを予測することはできません。
従って検査結果が正常であっても健常な赤ちゃんが必ず生まれるという保証はありません。
そもそも生まれてきた赤ちゃんの異常を妊娠中にすべて見つけることは不可能なのだと書いてあるのを読みました。
だから私はfish速報が出て、医師に大丈夫と言われたから後2週間以降も晴れ晴れと過ごします。
ちっちゃい怪獣のママさんの欲しい答えかはわからないし、気休めにもならないかもしれないですが、私が生きた心地のしない間に調べた結果です。
少しは晴れやかになりますように😃
✩
うちの子がダウン症で障がい児の会に入ってますが、在籍してるダウン症児達と同じ人数くらい3大トリソミー以外の染色体異常の子がいます。
ある方は羊水検査したけれど、すり抜けて産まれてきたんだと言っていましたよ！
また別の方はNIPT陰性だったけど、希少染色体異常の子を出産しました。
部分〇番トリソミーと部分〇番モノソミーなど複雑な子もいて、わたしも1度聞いただけでは覚えられませんでした💦
確率は詳しいことは定かではないですが💦
希少の子はダウン症と同じくらいか、より重い肢体不自由の子が多いような気がします
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ちっちゃい怪獣のママ
回答ありがとうございます！
☆さんの貴重な体験談やお知り合いの方の話とても参考になります！
羊水検査でもすり抜けることがあるんですね！モザイク型というものでしょうか？
部分◯番トリソミー、モノソミーなどの方がいらっしゃるんですね、それも同じくらいの割合という事に驚きです。
その三代トリソミー以外は軽度の症状かと思っておりましたが、重いのですね。
ありがとうございます、とても参考になりました‼︎- 6月16日
ちっちゃい怪獣のママ
分かりやすく詳しい回答ありがとうございます‼︎
ゆきにゃんさんも羊水検査まで受けられたんですね。
私も中間結果が出るまではとにかく13.18.21トリソミーでなければ安心しようと思っていたのですが、
先生からまだこの結果はこのみっつの染色体異常だけだからね、後2週間後に最終結果だからと言われ、何となく「安心するのはまだ先だよ」と言われたような気がしてまた不安な気持ちが出てきてしまいました。
モノソミーや転座？などが羊水検査で分かるとネットでは見ていたのですが、それでどんな症状が出るのか、またそのような異常がどれほどの確率ででるのか調べてもいまいち情報が少なく分からず、また調べるほど不安になってしまいました。
染色体異常を持って産まれる確率が0.92パーで、そのうちダウン症や13.18トリソミーも含まれるならそれ以外の染色体異常はもっと少ない確率ということになりますよね。
それを聞いて少し安心しました！
ありがとうございます‼︎‼︎
お腹の子には精神的に辛くなる時期が長かったので申し訳ないことをしているなと思っています。
後2週間は心穏やかに結果を待ちたいと思います！ありがとうございます‼︎
はじめてのママ
速報陰性だったんですね(^^)よかったです（＾∇＾）
はじめてのママ
わたしも、先日クアトロ受けて34歳で50分の1でダウン症で、羊水検査受けました。いっぱい泣いたけど結果いんせいで、女の子でした。
ママさんもなにもありませんように。
ちっちゃい怪獣のママ
回答ありがとうございます😊
そうだったんですね、ほんと中間報告を待っている間は辛くて泣いてばかりの日々でした。。
まだ不安もありますがあまり考えずに過ごしたいと思います！
ありがとうございます！