生後21日の女の子の再検査が必要で、メープルシロップ尿症の可能性があります。3回目の検査が控えており、不安と混乱が続いています。同じ経験をされた方の話を聞きたいです。
生後21日の女の子を育てています。出生後に行った
先天性遺伝子検査で再検査となり2回目の採血をしました
項目はメープルシロップ尿症というものです。
来週大きな病院で3回目の検査の予定です。
ここまでくるともう確定なのでしょうか。初産で待ちに待った妊娠でした。とてもショックで混乱しています。
この先どうなってしまうのか不安で仕方ありません。
同じような経験された方いらしたらぜひお話しお聞きしたいです。
- ☆(6歳)
コメント
なつ。
心配になりますよね。
3人目が生まれつき心臓に2つ穴があいているのと左手がなかったです。エコーでもまったく指摘がなく産まれた瞬間はビックリしましたが明るく、病気と向き合ってますよ(^^)
ねこまんま🐟
こんにちは(^^)
うちの子は発達の遅れから
今月初め大学病院受診したところ、
血液検査結果から
先天性代謝異常症の可能性が出てきて
まだ確定してはいないのですが、
ほぼ症状は合致してきていて
診断を受けるための遺伝子検査へ出して
結果を待っているところです。
とてもショックで混乱する気持ち…
ものすごくものすごく分かります。
血液検査結果は数値でしか出ない分、
MRI画像を見て指摘された部分を見たとき、
今回のこの病気を説明してくれた先生の前で思いっきり泣いてしまいました。
うちの子は新生児マススクリーニングでは見つけることができませんでした。
早く見つけて治療していけるに越したことはないと思います。
なによりも「何事もなかった」が1番ですが(＞＜)
最終的にはいい結果になることを
心から願っています。
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☆
発見ができない場合もあるんですね…
私も今血液検査結果待ちです。
すぐにでる血液検査の結果のものでは
異常はなかったものの
二回も再検査に引っかかるのには
何か原因があるのでそれを調べましょうとの事でした。
とても辛いですよね
どうしてうちの子だけ？と思う気持ちとごめんねという気持ちで涙がでました。
検査結果が良いものである事を
本当に願ってます。
コメントありがとうございます。
心を強く持って頑張ろうと思います- 2月20日
☆
コメントありがとうございます。
私もななさんのような母親に
なりたいです。