産婦人科・小児科
新生児マススクリーニング検査で副腎白質ジストロフィーが再検査となり、精密検査が必要です。不安で悩んでいます。経験者のお話を聞きたいです。
新生児マススクリーニング検査拡大検査についてです！
4月29日に男の子を出産し新生児マススクリーニング検査の拡大検査(有料実費)をうけました。
そこで、副腎白質ジストロフィーが再検査となりすぐに再検査に行ったところ精密検査に行ってくださいとのことで、6月19日に大学病院で精密検査予定です！
検査が先過ぎて子供が病気だったらどうしようなど、、産後メンタルも合間って悪いことばかり考えてしまいます🥹
マススクリーニングはかなり厳しくふるいにかけてるので、と助産師さんには言われましたが不安でしょうがない状況です。。
お子さんが引っかかって大丈夫だった方、また精密検査までいったことがある方のお話が聞ければと思います😭
- かなた(1歳3ヶ月)
コメント
y
娘はガラクトーク血症ですが検査引っかかり大学病院で精密検査しました！小さい体で採血してる姿は涙が出ました。
結果は大丈夫でしたが検査結果出るまで生きた心地はしませんでした🥲
はじめてのママリさんも同じ気持ちだと思います😭
色々ネットで調べても症例が無さすぎて出てくるのは論文のみで私も悪いことばかり考えてしまっていました。
ですが旦那に可愛い自分達の子供であることは変わらないしもし病気だったとして出来ることをするのみだよと言われハッとしました。
かなた
娘さんがひっかかられたのですね😭もうほんとに大学病院の検査早く予約取りたいのに取れないし生きた心地がしません💦
娘さん問題なくてよかったです！
論文など読み漁り悪い事しか考えられずかなり気持ちが沈むのでお話聞けて気持ちが楽になりました！
どんなことがあっても可愛い自分たちの子供のためにやれることをやるだけですね！
はじめてのママリ🔰
息子が副腎白質ジストロフィーで精密検査となりました。
これからMRI と血液検査の為、検査入院になるみたいです....
かなたさんの息子さんはその後いかがでしょうか？
参考に聞かせて頂ければありがたいです。
RRママ
私の息子も精密検査になりました。
その後、いかがでしょうか
はじめてのママリ🔰
残念ながら、経過観察になりました。
遺伝子検査ではVUSでした。
極長鎖脂肪酸も高いため、これから半年毎に検査をしていきます。
まだ私は受け入れられずに落ち込む事が多いです…
ほんとに息子に申し訳ない…
精密検査で、異常無しとなる人も結構いると思います！
結果が出るまで本当に辛いと思いますが、RRママさんのお子さんが異常がないようにお祈りしています！
私は息子と一緒にこの病気と向き合っていきたいと思います！
RRママ
ご返信ありがとうございます
経過観察だっんですね…
そう簡単には受け入れられないですよね。
私の息子ももう少しで結果が出ますが、
検査の段階で泣きながら採血してる姿を見るだけで辛くてその場にいられませんでした。
偽陽性の人も多いと聞きますが、どうしても前向きな気持ちにはなれません。
結果がで次第、またお話しできたらと思います。
RRママ
昨日、検査結果が出ました。
陽性でした。
今は遺伝子検査の結果待ちです。
すごく辛いし夢であって欲しいと思いますが、この病気と向き合っていこうと思います。
はじめてのママリ🔰
ご連絡ありがとうございます。
遺伝子検査時間かかりますよね…
私もいまだに、色々考えて泣けてきたりします。
遺伝子検査がいい結果になることを願っています！
RRママ
ありがとうございます。
遺伝子検査はお母様もされましたか？
はじめてのママリ🔰
親戚にこの病気の様な人がいないので、恐らく遺伝ではないのと事で、主治医から検査しなくていいと思うと言われたのでしていません。
娘が大きくなったら、保因者か検査はしてみたいと思っています。
RR ママさんはされましたか？