コメント
ゆき
こんにちは！
私の友人の息子さんがたしか同じだったと思います！
甲状腺の関係のですよね？
その子の息子さんは産まれてからすぐわかったみたいです
ちびま
こんにちは！
私も新生児マススクリーニング検査でムコ多糖Ⅱ型という先天性代謝異常症にひっかかりました。再検査の連絡がきていてもたってもいられませんでした。大学病院へ紹介状が出て尿検査では異常なく、遺伝子検査で偽陽性でした。
結果的には病気の可能性は低いが、経過をみていくことになりました。
不安な時期だと思いますが、まだ病気だと決まったわけではないと思うので、心配し過ぎはよくないです💦
私自身生後1ヶ月から半年まで不安で育児を楽しめませんでした😭
-
はじめて
コメントありがとうございます😢
そうだったのですね…。
そして確定じゃなくてホッとしましたね😔😔💦経過も何も無ければいいですね😔😔😔😔
わたしたちもそこにかけています😢
差し支え無ければ教えてほしいのですが…
ご家族にその様なご病気の方、いますか？💦
検索魔になっていて涙もポロポロ止まらず…
大丈夫！！と思える日とやっぱり遺伝子検査と言われてガクッと落ちたりしています…。
わたしもまだ育児を心から楽しめていない状況です😔😔- 8月17日
-
ちびま
結果結果が出るのも1.2カ月かかるのでその間も不安でした💦私も検索魔になってました😭検索履歴がそればかり💦
ムコ多糖症Ⅱ型は男の子にしか遺伝しないんです。
私も母も祖母も女兄弟のため、男の子がいないためわかりません💦わかる範囲ではいないです!- 8月17日
-
はじめて
ほんとに！！わたしも履歴が同じです😭😭💦男の子にしか遺伝しないこともびっくりでした…。
ちなみにスクリーニング検査での数値、どのくらいでしたか？😣😣💦
精密検査になると尿検査なのでしょうか…
うちの子はまだ採血しかしてなくて…😔💦- 8月17日
-
ちびま
スクリーニング検査では正常値が6.5以上ですが、初回が3.49、再検査して3.29でした。精密検査は血液検査、尿検査をしてから、遺伝子検査でした。
はじめてさんのお子様はスクリーニング検査の段階ですか？- 8月17日
-
はじめて
そうなんですね😞😞
わたしの息子は2回とも0.0で、欠損してる可能性が高いねと言われました💦
そして大学病院での血液検査でも0.0と0.4でした💦
尿検査はまだしてないと思うので来週行った時に聞いてみようと思います💦
話では次で遺伝子検査と言われたので…
でも色々読んでると尿検査してないなぁと思って💦- 8月17日
-
ちびま
不安になりますよね😭
私患者会みたいなの調べて電話もしたことあります✨
尿検査だけでは断定はできないみたいですが聞いてみたほうがいいですね💦
なかなか希少疾患だから、調べてもわからなくて心配になりますよね😭- 8月17日
-
はじめて
本当に不安でいっぱいですが、ちびまさんが言ってくれたようにまだ確定じゃないので可能性を信じて過ごさないとなぁと思いました😔😔💦
患者会！！そういうのもあるのですね💦気になります。
ほんとに症例が少なくて調べても中々行きつかないので余計に不安になります💦
あとネットだと結構過酷な事をストレートに書かれてるので…😢😢- 8月17日
-
ちびま
可能性を信じていきましょう😭日々医学も進歩しているし、検査をしたことでいいこともたくさんあります✨
インスタでもいろいろ情報あったりしました☺️
まだまだ不安ですが、頑張りましょう😭- 8月17日
-
はじめて
沢山話してくださってありがとうございました😭
これからの医学の進歩にも期待していきたいです😭😭
ありがとうございました😭- 8月17日
はじめて
コメントありがとうございます！
わたしの息子は新生児マススクリーンで二度の陽性が出て今大学病院での検査中で、次回遺伝子検査をする事になりました。
息子は代謝異常の病気の疑いです💦
お友達の息子さんも遺伝子検査したのでしょうか？…
ゆき
ですです！ 何度か検査をしてやはり陽性だったようです！
今年小学校入学しました
定期的に血液検査に行ってるみたいです。
はじめて
そうなんですね…😔😔
無事小学生になれてすごいです😞😞
ゆき
すみません。。
先生からそのようなお辛いお話があったのですか？
はじめて
来週また大学病院へ行き詳しいお話を聞く予定です😞
まだ確定ではないらしいのですが…
3回とも陽性とでて数値が低くとなってるので…ある程度は覚悟してます…
ただ5万人に１人と稀な病気らしいので…なんで我が子が…となってます😖
ゆき
そうなのですね💦
その子も赤ちゃんの頃から専門のこども病院に毎月通ってて、大きくなってからは近くの病院に通ってるみたいです！
本人もとても元気でとても活発な男の子ですよ😺
その友達は結構あっさりとした？というか思い悩むタイプの子ではなくて「まぁ。。受け入れるしかないしね😃」て言ってました。
育児に悩む気配もなくて二人目もいて楽しんでます！
気になることとかあるかもなのですが、その友達に何か聞いてみましょうか？
はじめて
お友達さん、すごいですね😢😢
そしてその男の子もすごいです✨
わたしの息子はもしその病気なら治らない病気でお薬を使っても進行してしまうと言われました。
初めての子で待ちに待った子なのですが…😖
兄妹欲しいねとか言ってたんですけどね…😞😞
お友達、二人目！！すごいです！！
気になることはたくさんあるんですけど、掘り返すような事になってはいけないと思うので…😣😣
お話聞いてくれて嬉しかったです。
ありがとうございます😭