義理母が脊髄小脳変性症で遺伝の心配があります。遺伝子検査や保険について知りたいです。子供が発症した場合の対応も不安です。周囲に相談できず、ご相談させてください。

退会ユーザー

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  まめんぐ

  ありがとうございます。保険も、事前に入るように検討しておきます😭😭
  
  お知り合いの方も大変でしたね。ご本人、お子さんがなにもないと伺えたのは希望に繋がりました。
  
  ありがとうございました🙇‍♀

  • 4月6日

退会ユーザー

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  まめんぐ

  お母様も大変な中、本当にありがとうございます🙇‍♀
  
  保険の件も拝見し、早速問い合わせをしているところです。
  
  友の会の方より、遺伝子カウンセリングの際は義理母の主治医から話しを聞き、主人の遺伝子カウンセリングを受けれる病院に紹介状を書いてもらうと良いと聞きました。
  
  
  ちーさんは、お母様の病院から詳細お聞きになった、または紹介状をもらった上でご受診されましたでしょうか？
  
  息子が痙攣をおこし、家族の病歴を聞いた結果判明しました。
  義理母も本件でかなりパニックになっていたようで、どうアプローチしたら良いかが迷い所です‥。
  
  また、ご親族の件で大変恐縮ですがやはり次世代になるほど発症は早まるのでしょうか。
  
  
  色々と申し訳ありません。宜しくお願い致します。

  • 4月10日
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  退会ユーザー

  
  私の母の型はDRPLAという型で遺伝するごとに発症は早くなります。
  父方からの遺伝の場合、それが顕著です。
  祖父は60代、母は40代での発症で現在寝たきりです。
  主治医の方からの紹介があった方がスムーズかとは思いますが、私は自分で探しました。
  ただ、型やリピート回数を教えてもらうための診断書は書いてもらいました。
  病院を探す際に『遺伝子検査したい』というとどの病院も倫理的な問題なのか、答えられないと言われました。
  しかし、『遺伝カウンセリングを受けたい』というと道が開けました。
  おそらく医師会からそういった指導があるのだと思います。

  • 4月10日
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  退会ユーザー

  遺伝型の場合、型は必ず確認した方がいいと思います。
  遺伝するごとに発症が早くなる型もあれば、そういったことがない型もあります。
  また発症後の予後も型によって違います。
  私は、日本で一番多い型を予想していたのに、違う型でさらに予後が悪いものだったので、少しパニックになりました。

  • 4月10日
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  退会ユーザー

  お子さんが在学中に発症したとしても一気に悪くなることはないと考えられます。
  数年かけて徐々に悪化していくのが、この病気共通の特徴だと母の主治医にも言われました。
  学校生活では、運動面で困ることが出てくるかと思いますが、そうなってから学校や役場に相談されたら良いと思います。
  進行するまでは、普通の生活ができるはずです。
  型にもよりますが、頭は他の子と何も変わらないことが多いです。

  • 4月10日
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  退会ユーザー

  保険については、死亡保障よりも介護や所得保障に充填を置いて加入されるといいと思います。
  所得保障については、どう言った場合に支給されるのかを確認する必要があります。
  特定疾患(難病)は、認定されれば、医療費の金額の上限が決まっています。
  障害手帳が支給されるほど症状が進めば、医療費は無料なります。
  障害年金が貰えるようになるまでは、相当症状が進まないと難しいです。
  恐らく、お義母さんは側から見たら気づかないほどの病状とのことですので、年金受給はまだされていないのではないでしょうか。

  • 4月10日
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  まめんぐ

  
  早速ありがとうございます。
  義理の母も10万人に1人の症状と伺っており、型が気になっています。。DRPLAや、他の型に旦那が疾患していた場合、子供たちへの遺伝が早くなるのではと心配しています。
  
  診断書は、お母様の主治医にお会いして取得されましたか？
  または、お母様経由でのお渡しでしょうか？
  
  旦那が病状について、あまり聞きたがらず、しかし子供たちのこともあるので、最低限の情報は知りたいのですが悩みどころです。。

  • 4月10日
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  まめんぐ

  
  保険の件、ありがとうございます！
  
  勉強不足で恐縮なのですが、特定疾患の場合は、入院費等も含めて上限がきまっていますでしょうか。
  
  
  介護保険も入っておかないとですね💦
  御主人様も収入保障保険等入られていますか？私も網羅しておくべきか迷っていますか。　
  
  義理母は67歳になりますが手足のふらつきや、文字がかけない、立ちくらみ、呂律が周らない等の小脳の症状が目立っている状態です。

  • 4月10日
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  まめんぐ

  
  ご兄弟がいらっしゃいましたら、同じく遺伝子カウンセリングはお受けになられましたか？

  • 4月10日
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  退会ユーザー

  母が発症したら遺伝型だとわかっており、その際には初めから遺伝子検査しようと思っていたので、すべて説明や検査結果を聞く際には同席しました。
  診断書は私が必要だったので、私から言い、母同席の元、直接受け取りました。
  本来、検査結果は本人にしか渡せないので、必要となるとお義母さんから依頼するしかないと思います。
  ご主人は向き合いたくないのはわかりますが、自分、子に関わることなので、しっかり向き合話なければならないと思います。
  ただ、自分が発症する可能性と向き合うと言うのは、本当に心が擦り減ります。
  家族のためでしょう！と説得するよりもまずは向き合ってくれるよう寄り添うことが必要だと思います。

  • 4月10日
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  退会ユーザー

  元々共働きなので、収入保障保険には二人とも入っています。
  ご主人が働けなくなった時、まめんぐさんが大黒柱にならねばなりません。
  その際に、まめんぐさんに万が一のことがあったことを想定した保険は必要だと思います。

  • 4月10日
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  退会ユーザー

  兄がいますが、兄は今を一生懸命生きて、発症したら死ぬと言っており、検査していません。
  今、母の介護をしているのは兄で、一番病状を知っています。
  発症したら死ぬという気持ちもわかるので、検査は進めていません。

  • 4月10日
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  まめんぐ

  
  ありがとうございます。ご家族の内情までお伺いさせて頂き申し訳ありません。
  
  色々と気付かせて頂く事がありました。
  
  主人とは、息子の検査結果を脳神経内科のお医者様に聞いてから今後の方向性を聞いていこうと話をしています。（脳波なので詳しい話は義理母主治医にという話になるかと思いますが‥）
  
  また結果がでましたら、色々ご相談させて頂いても宜しいでしょうか？😭

  • 4月10日
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  退会ユーザー

  大丈夫ですよー！
  まずは、お子さんが何もないといいですね。
  それでも不安は拭えないと思うので、なんでも聞いてください。

  • 4月10日
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  まめんぐ

  ありがとうございます🙇‍♀宜しくお願い致します。

  • 4月11日
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  まめんぐ

  度々申し訳ありません💦
  DRPLAについて伺いたいのですが、年代事で発症時の症状がちがうとあったのですが、乳幼児の発症例に進行性の知能障害とありました。ちーさんの遺伝カウンセリングの際、そのような説明はありましたでしょうか？

  • 4月12日
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  退会ユーザー

  事前に調べていたからか説明はありませんでした。
  ちなみに、祖父、大祖母では症状のなかった精神障害が母には見られます。
  認知障害もあります。
  30代の頃からヒステリックだとは思っていましたが、今思えばあれも精神障害の一つだったのだと思います。

  • 4月12日
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  まめんぐ

  ありがとうございます。発症された方によって症状が様々なのですね‥
  カウンセリングを受けたいですが、配偶者(私)だけ話を聞いても意味がないでしょうか。。

  • 4月12日
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  退会ユーザー

  まずは配偶者だけでも大丈夫だと思いますよ。
  ただ、検査を受けるとなると本人が受ける必要があるので、本当は夫婦で行かれるのがいいとは思います。
  中には検査を受けない選択をされる方もいるそうです。
  受ける受けないどちらにするかを考えるためのカウンセリングでもあります。
  自費になるので、回数を重ねると高額になります。
  ご不安な気持ちはわかりますが、まずは夫婦での話し合いが先決です。
  
  話は変わりますが、ご主人が遺伝していることが確実でない場合、お子さんの発症前遺伝子検査はできません。
  お子さんが遺伝していることがわかった場合、ご主人が遺伝していることも確定してしまうからです。
  発症前遺伝子検査は、将来の発病を知ることになるので、その分条件が厳しいそうです。
  ただ、症状が既にあれば別です。
  その場合は、ご主人が発症していなくても検査できます。

  • 4月12日
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  まめんぐ

  ありがとうございます。そうですよね‥二人で話し合って見ようと思います。
  
  発症前診断の件もありがとうございます。まずは、義理母の病状をきく意味でも主治医と話せるかどうか、主人に確認し義理父に話をしてみようと思います。

  • 4月13日
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  退会ユーザー

  ご主人はもちろん、子に関わることなので、なあなあにはできないですよね。
  発症前遺伝子検査について、いろいろなところで聞いたことがありますが、発症してから考えるだの、産んでも健常児とは限らないだの言われて理解してくださる方は少なかったです。
  検査をすると言えば、祖母が心配するから受けるなと言ったのは、自分も遺伝している可能性がある母方の叔父でした。
  ご主人に遺伝している可能性は50%、お子さんには25%
  高いと見るか低いと見るかですが、私の感覚からすると高いと思います。

  • 4月13日
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  まめんぐ

  間違って下に記載してしまいました💦宜しければ、ご教授頂ければ幸いです😭

  • 5月4日
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  退会ユーザー

  息子さん、異常なしで良かったですね。
  ご主人は、遺伝しているかもわからない当事者なので、お義父さんからの方が良いかもしれませんね。
  
  遺伝カウンセリングの内容は、
  ①遺伝カウンセリングの流れと病気についての詳細説明
  ②自分が遺伝していたらの将来設計を考えて行き、それを見てもらう。不安なことなどないかの確認。
  ③発症前遺伝子検査の意思確認
  ④カウンセリングはなく、採血のみ。
  ⑤検査結果を聞きに行く。
  
  といった流れでした。
  遺伝カウンセリング自体を脳神経内科の先生と心療内科の先生が二人で対応してくださいました。
  大学病院なので、研修医が同席することもありました。
  だいたい時間は1時間半から2時間ぐらいです。
  必ず私が言うことに対し、『それでいいの？』と否定的なことを言われた記憶があります。
  恐らく、否定したいのではなく、検査するんだ！って凝り固まった考えの人が多いので、こんな選択肢もあるよって示してくれていたのだと思います。
  私は中学生の頃から覚悟していたので考えを変えるつもりはないこと、病気については調べ尽くしていること、発症した際の人生設計は中学生の頃から考えていることなどを説明したので、比較的回数が少なく済んだと思います。
  結果次第で自殺してしまう人もいるので、陽性だった場合は、検査結果を聞いた後も定期的に通う必要があるようです。

  • 5月4日
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  まめんぐ

  詳細ありがとうございます。
  色々見ると、カウンセリングの時点で反対されているイメージで概要がつかめなかったため助かりました。
  
  うちは寝耳に水の状態だったので、旦那が気に留めていて、精神面が心配です。。この状況で、義理母の主治医に話を聞いてよいのか、、型だけ義理父に話を聞くか迷っています…

  • 5月13日
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  まめんぐ

  度々度々本当にごめんなさい…以下もしご存知でしたら教えて頂けますでしょうか？
  
  遺伝子検査の件でご相談がありご連絡しました。
  
  義理父に型を知っているか聞いてみたところ、遺伝子検査をしていないが、脊椎小脳変性症と診断されている。遺伝性と言われているとの話でした。
  そして遺伝子検査をするには、家族全員する必要があると言われたと聞いています。私が見た限り、研究機関のj_catか、普通の病院でも家族でうけろというのは聞いたことがなくて💦
  
  
  ①主人や義理姉等、家族も遺伝子検査をするか、義理母だけで良いかは病院によるのか、セカンドオピニオン等可能なのか。。（大学病院から、街医者に変えてるようです。）
  
  ②遺伝子検査なしで、脊椎小脳変性症、しかも遺伝性と診断がつくのか？

  • 6月4日
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  退会ユーザー

  ①センシティブなことなので、家族全員受けることを勧めることはまずあり得ないと思います。
  発症前遺伝子検査になると尚のことハードルが高いので、病院から受けろと言われることはないと思います。
  ただ、まめんぐさんのお子さんが受けるためには、必ずご主人が検査を受ける必要があります。
  理由は、お子さんが遺伝していると確定した場合、ご主人も遺伝していることが検査しなくても明らかになってしまうためです。
  いずれも医療倫理の問題らしいです。
  ちなみに私の兄は受けていません。
  
  ②基本的に遺伝子検査まですることは少ないです。
  親族で同様に発症者がいれば、遺伝性とされます。
  希望したので遺伝型を確定させる検査までしましたが、曽祖母、祖父、大叔母、大叔母の息子は遺伝子検査していません。

  • 6月4日
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  まめんぐ

  詳細ありがとうございます。
  
  義理父いわく、主治医から家族全員する必要があると言われたと聞き、正直他の兄弟も巻き込んでしまうと戸惑いました。遺伝カウンセラーの方に電話相談したところ、恐らく難病研究に使うために家族検査といっているのでは‥という話ではありました‥
  
  お年寄りにしかかからない病気とまったく義理父が病気を理解しておらず腹立たしく思ってしまう自分もいます‥
  
  
  【質問】発症者(義理母)が、一人だけ遺伝子検査をしたいといえば、カウンセリングを経て義理母だけ検査は可能なものでしょうか。
  今の病院でできないと言われたら遺伝子検査のみ他の病院でやれるかも主治医の裁量になってしまうのでしょうか。
  
  また、ちーさんの場合はお母様ではなく、ちーさんご本人が遺伝検査を実施されましたか？(型がわからないと、発症前の検査事態が難しいと病院からきいていますが、病院によるのかな、)
  
  
  因みに、ちーさんはJcatで遺伝子検査をされましたか？

  • 6月7日
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  退会ユーザー

  発症者が検査したいと言えば可能かと思います。
  ただ、できる病院は限られているのではないか？と思います。
  母は旧帝大病院で指摘を受け、その後入院して、遺伝子検査しています。
  これは、研究のためと言われたので無償でした。
  この際、すでに発症しているため、遺伝カウンセリングも受けていません。
  
  私が、発症前の遺伝子検査をしています。
  型がわからないと厳しい理由は、この脊髄小脳変性症はあまりに型が多いため、型が確定していないと検査できないと聞いといます。
  発症者の場合は、症状から当たりをつけ、遺伝子の変異を追えば良いので可能かと思います。
  検査機関は、どちらにお願いしたかまでは聞いていません。
  検査結果を聞くまでに一ヶ月ほど時間がかかりました。

  • 6月11日
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  まめんぐ

  ありがとうございます！携帯が破損しお礼が遅くなり申し訳ありません💦
  
  義理父は話にならなかったので、義理の母に直接検査を受けてくれるか話をしてみたいと思います。
  
  色々とご相談に乗っていただき本当にありがとうございます🙇‍♀

  • 6月24日

退会ユーザー