出生前診断で陰性だったにも関わらず障害を持つお子さんをお持ちの方、お話を伺いたいです。

私はまだ出産していませんが、初期の超音波スクリーニング（胎児ドック）とNIPTを受けました🏥

スクリーニングのときに遺伝カウンセリングも受けましたが、出生前診断で調べられる障害はたくさんある障害のうちのごく一部で、生まれてからでないとわからない障害の方がたくさんあると言われました。

私の場合とりあえず、13,18,21トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、二分脊椎症、無脳症は陰性確定です。

自閉症や発達障害などは、まだ遺伝子が特定されていないので生まれる前に調べる方法はないため、生まれてみないとわかりません。
自閉症や発達障害は、男児の方が女児より発症率が4〜10倍高いそうです。

• 7月18日