12週2日のエコーで浮腫と染色体異常の可能性が指摘され、悲しい気持ちを抱えています。セカンドピニオンか16週まで待つか、どう進めるか悩んでいます。
12週と2日にエコーをし検査してもらったところ、全体に浮腫があるといわれました。
専門用語ばかりでよくわからなかったのですが、染色体異常の可能性があるそうです。
第一子はこのような事はなく順調だったので安心しきっていましたがまさか自分がこの宣告を受けるとは思いもよらず、悲しいです。
話を聞いているうちに涙が止まりませんでした。
エコー専門のセカンドピニオンを受診するか、1週間毎に今の病院でエコー観察するか、16週まで待って染色体検査をするとの三択でした。。
どうすればいいのかわかりません。
ただ早いうちに明確にしたいです。
このような経験された方いますか？
またどのようにしましたか？
- なっかー(2歳9ヶ月, 5歳10ヶ月)
コメント
じゅんじゅん
niptをうけました。25万と高額でしたが、確実に解るのでうけました。受ける際には覚悟をもってうけました。
まる
明確にしたいということは、中絶なさりたいということでしょうか。
それであればより正確な結果が出るものでないと意味がないですよね。何分の1の確率で陽性、などではそこでの判断にまたとても悩むと思います。
羊水検査は確実ですが、16週まで待つのは長く苦しいと思います。万が一の時体への負担もより大きいと思いますし。
新型出生前診断は年齢など条件が合わず病院では提案がなかったと思いますが、認可されていないので20万円ほどと高額ですが誰でもできるところがあります。1週間ほどで結果もわかります。
血液検査のみで陰性と出ればまず問題ありません(検査できる範囲の異常であれば)
陽性と出た場合のみ羊水検査に移行します。
今不安と混乱でしっかり考えられなかったり心が不安定だと思いますのでしっかりカウンセリングをしてくれるところですることが大事だと思います。
個人的に何より重要なのはご家族とよく話し合って、結果によってどうするのか決めてから検査するべきだと言うことです。私は決めてから検査を受けました。
上のお子さんもいらっしゃるとのことで無理もしていると思います、ご自愛ください。
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なっかー
主人と話し合って行き着くところはやはり私たちにはダウン症の可能性があるとしたら育てられないと思いました。とても無責任かと思いますが。。
新型出生前診断の話しはなかったですが来週また主人と病院に行こうと思うので聞いてみます。
考えるだけで申し訳ない気持ちで涙が出てきます。
優しいお言葉ありがとうございます。- 7月12日
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まる
お子さんについて生まれてからの環境や現在目の前にいるお子さんのことをたくさん考えての今だと思いますので、無責任なんかじゃないと思いますよ(^^)
とはいえ本当に悩みますよね...。誰か批判したり非難する方がいたとしても、そうでない人だってたくさんいるということ思い出してくださいね。- 7月12日
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なっかー
ありがとうございます。
まさか自分がこのような事になるとは思ってもいなくて冷静ではいれませんでした。
授かるのも奇跡なのに妊娠中から産まれてからも奇跡なんですね！- 7月13日
まりん
少し状況は違いますが、第一子妊娠時にクアトロ検査陽性→羊水検査の経験があります。我が子は結果として染色体異常が見つかり、妊娠6ヶ月でお空に還りました。
エコーで染色体異常を指摘されたなら、NIPTも検討されてはいかがですか？10週から可能で、結果は3週間程度で分かります。認可施設で受ける場合の基準は以下です。
1. 胎児超音波検査で，胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
2. 母体血清マーカー検査で，胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
3. 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者
4. 高齢妊娠の者（出産予定日が35歳以上，凍結胚による妊娠の場合は採卵時の年齢が34歳2か月以上）
5. 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて，胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者
1に当てはまるので、認可施設できちんと遺伝カウンセリングを受診して検査したほうが宜しいかと思います。ただしかなり予約が混み合う可能性は高いので、早急に動かれてはいかがでしょうか。
NIPTは確定診断ではないので、もし陽性判定が出たら羊水検査になります。NIPTを受けた同じ医療機関で羊水検査を受けたら、羊水検査費用は必要ないところが多いようです。
いずれにしても、重大な決断にも関わらず悩むのが可能な時間は本当に短いです。結果が出てからではなく、今からでもご主人やご家族でしっかりと検査結果が陽性ならどうするのか話し合われるのが宜しいかと思います。
今は突然の事で動揺やご不安がお有りかと思いますが、まずはお体に障らぬようご自愛下さいね。
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なっかー
ご連絡ありがとうございます。
辛い経験されたのに貴重なご意見ほんとうにありがとうございます！！
やはりNIPTを受けるというのが今の私の答えなのかなと思いました。
結果まで3週間もかかるんですね！！
セカンドピニオンは受ける必要はないんでしょうか？？- 7月12日
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まりん
エコー検査等の非確定診断はセカンドオピニオンの余地があると思いますが、NIPT陽性からの羊水検査までいくと確定診断なのでセカンドオピニオンは必要ないと思います。遺伝子情報として、全ての遺伝子の画像？絵？が書いてある紙に結果を記載した紙が渡されます。
染色体異常と出た時にお別れするというご意向なら、少しでも早いほうが良いです。NIPTも羊水検査も3週間は検索結果出るまでに時間が掛かります。（認可外以外の大半はアメリカまで血液や羊水を空輸するため）
羊水検査を16週で受けても、結果は19週で人工死産は21週までしか受けられません。（ちなみに、誘発剤を入れての普通分娩となり費用も普通の出産と同じだけ掛かります。出産一時金は出ます。）
いずれにしても、遺伝カウンセリングをしっかりとしてもらえる施設で納得行くまで説明を受けて、ご家族と良く話し合ってくださいね。私は主人が付き添ってくれたり、術後辛いときは地域の保健師さんに話を聞いてもらったりして落ち着きました。
友達には相談しにくいので、探せば相談できるサイトも別にありますよ🙂- 7月12日
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なっかー
ありがとうございます。
絨毛検査とか胎児ドッグというのも調べたら出てきますがどうなんでしょうか。。
来週病院で聞く前に色々自分で調べて準備しておきたく思います。
遺伝カウンセリングという言葉を初めて聞いたのでそちらも調べてみようかと思います。
辛いし周りの友達もこの経験してる人を聞かないので相談もできません。
色々ありがとうございます！！- 7月12日
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まりん
絨毛検査は、10〜13週に行う確定診断です。羊水検査は羊水を針を指して採取しますが、絨毛検査は胎児の胎盤の一部を採取します。そのため、羊水検査よりも検査後の流産率が高いようです。また、私も探しましたが検査してくれる医療機関も少ないように思います。
胎児ドックは、専門の医師が普段のエコー検査よりも時間を掛けてもっと詳細に胎児を観察します。測定項目は普段のエコーより多岐に渡り、そこで染色体やその他の臓器等の異常があれば指摘されるようです。ただし、あくまでもエコーなので確定診断ではないことと、まだ妊娠初期の小さな👶を正確に見定められる医師が日本には少ないようです。
私も友人には相談できず、手探りで色々調べました。また、お空に帰ったあとにも今後の妊娠について遺伝カウンセリングのできるお医者様の診察を受けたり、ご相談したりしました。情報が少しでもお役に立てたら、娘👼共々幸いです😊- 7月12日
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なっかー
まりんさんご親切に本当にありがとうございます。
病院やネットでも色々情報が違ったりで悩みすぎて全然寝れませんでした。。
次病院行った時に状況が変わっていればと現実逃避してしまいます。
土曜日の病院までがなにも出来ずもどかしいです。
まず出来る病院も少ないとなると余計焦ります💦
エコーで浮腫んでても普通に健康に産まれる確率とかどのくらいなんでしょうね。。。
まりんさんもお体気をつけてください♪- 7月13日
なっかー
ありがとうございます。
NIPTというのはまだ説明されていませんが13週くらいでも大丈夫なんでしょうか。。
知識がなくてすみません。
じゅんじゅんさんもその検査を受けたんですね！