娘の先天性代謝異常疾患の検査結果が心配で、再検査が必要な状況。遺伝性や重症の可能性が不安。同じ経験をした方の話を聞きたい。
【先天性代謝異常疾患について】
初めまして。現在生後19日の女の子のママです。妊娠中から不安なことがあると、いつも他の方の質問とご回答を参考にしていました。今どうしても不安で押し潰されそうなので吐き出させて下さい。。
娘が入院中に受けた先天性代謝異常疾患の検査で要再検査となり、その再検査でも数値が引っかかり、次の月曜日に精密検査をするために県内で一番大きな病院へ行くことになりました。
ネットで調べると、遺伝性のため完治できないとか、発達障害がでるとか、突然死の可能性があるとか、、こわくて仕方ありません。
まだなにもわからない娘はたくさんおっぱいも飲んで元気にしているのに…。
もしどなたかお子様に同じ病気をお持ちであったり、この病気でなくてもお子様になにかあって、しっかりと受け入れられた方がいらっしゃれば、お話聞かせてもらえませんか。。
よろしくお願いします。
- uta(8歳)
コメント
m❥❥
生後19日の男の子ママです。
私もその先天性の結果が怖いです。
でも、マイナスに考えると身体にもよくないのでプラスに考えましょう(>_<;)
このようなコメントで申し訳ありません。
かおりおり
姉の1人目が「メチルマロン酸血症」という先天性代謝異常疾患の1つと診断されました。
先天性代謝異常疾患にも種類が多数あり、現在認められているだけでも141あります。
甥のメチルマロン酸血症にも幾つかタイプがあり、同じタイプでも症状や程度は子供によって違います。
メチルマロン酸血症はたんぱく質の、もっと厳密に言えばその中の必須アミノ酸の幾つかの代謝異常です。
ダウン症などの染色体異常と違い、劣性遺伝で父親と母親両方がその遺伝子を持っている場合に限って1/4の確率で、その遺伝子を持った子が生まれるのだそうです。全体的には17万分の1の確率でメチルマロン酸血症を知らない医師も多く、診断までに時間がかかりました。
甥は1歳頃に嘔吐下痢が治らずに検査を重ねていってメチルマロン酸血症と分かりましたが、今は12歳です。症状の重い軽いは本当にそれぞれで、幼く亡くなった子も沢山いますが、甥は入退院を繰り返しながらも学校に通って普通の生活を送れています。ですが、近く透析が必要になるでしょう。
私は甥のメチルマロン酸血症についてしかよく分かりませんが、代謝異常と一口に言っても何の代謝異常か、そのどんなタイプかで、症状も程度も違うと思います。
医師によく説明を聞いて、同じ疾患の子供さんを持つ家族の会もありますので、情報収集の為にも、また心のサポートにも、そういった仲間はとても心強いと思います。
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uta
コメントありがとうございます。
私の娘もメチルマロンの値が引っかかっているようです。今度の精密検査で、どの程度のものなのか、今後のことも含め詳しく聞いてこようと思います。
甥っ子さんは普通の生活を送っているんですね。きっとこれまでのご家族ご親族の方のご心配や大変さは並大抵のものではなかったでしょうね。
まずは私がしっかりと情報を集め、娘のためにできることをしていきたいと思います。
心強いコメントをありがとうございました。- 4月23日
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かおりおり
そうですか、メチルマロン酸血症の可能性があるのですね。
姉は大阪に住んでいまして、甥は大阪市大病院にお世話になっています。大阪市大病院にメチルマロン酸血症の研究をしている医師がいるので、姉も信頼して良い関係を築けている様です。
疾患がわかった時には姉も毎日泣いていました。ですが、今は「肝の座った母ちゃん」という感じです (^^) 他人より無理が出来なくて、風邪などでも状態が悪化し易いので、入院は多いですが、体育祭や修学旅行にも参加していますし、私の住んでいたオーストラリアにも遊びに来ましたよ。
メチルマロン酸血症は、たんぱく質の摂取制限があるので、どうしても筋肉の発達が遅れ、甥は歩き出すのが遅く2歳頃だったと記憶しています。言葉も遅かったですが、それらは事前に言われていた事なので、姉は心配せずにゆっくり見守っていました。幼稚園に入る頃には追いつきましたし、小学校の成績は体育を除いては凄く良かったですよ。大阪の地下鉄や電車も詳しくて、不慣れな私は幼稚園児の甥に頼っていたくらいです (^^)
これは全部甥に限っての事で、同じ疾患でも程度は本当に色々ですが、今は急に病気の事を言われて、目の前が真っ暗でしょうから、こういった経過を辿っている子もいるよとの情報までに書きました。
心配で仕方がないでしょうが、どうかお子さんの為に気を強く持って下さいね。- 4月23日
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uta
大阪に詳しいお医者様がみえるんですね。私は名古屋ですが、もしかしたら今後頼りにさせていただくかもしれません。
甥っ子さん、お母さんとたくましく生きてらっしゃるんですね。お姉さまも受け入れられるまでに時間がかかったのでしょうか。考えただけで涙がでます。。
ネットで探してもなかなか実際の子どもの症例が見つからなくて、調べても調べてもわけのわからない単語ばかりで途方に暮れていました。甥っ子さんのようなケースもあると知れて大変有難いです。
今は心配でしょうがないですが、とりあえず月曜に受ける精密検査の結果がでるまで、自分にできることをしようと思います。- 4月23日
退会ユーザー
二回引っかかるお子さんがいましたが、何もなかったって事もありましたよ‼️
うちの子はおっぱいを飲むのが上手ではなくて大変な想いをしましたよ‼︎
おっぱいをたくさん飲んでくれるなんて、元気な証拠です‼️お母さんも元気を出してください^ ^
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uta
コメントありがとうございます。
そんなお子さんがいるなんて少し希望が持てます！
そうですね、悩みのないママなんていないですよね(;_;)
今は元気いっぱいの娘を見て逆に励まされます。私もがんばります(>_<)- 4月23日
リナ\( ˆoˆ )/
こんにちは( ¨̮ )
うちの娘も引っかかり、再再再検査し、血液検査もしましたが結果は異常無しでした。
結果出るまで不安かと思いますが、産後間も無いですし、まずはゆっくりとお体を休めてください(*´∀｀*)
良い結果でありますように。
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uta
コメントありがとうございます。
再再再検査！(>_<)そんなケースもあるんですね。結果がでるまでお辛かったでしょうね(;_;)
優しいお言葉もありがとうございます。
結果がでるまで娘を不安にさせないように信じて待ってみます。- 4月23日
♡mrka♡
その結果はどこからか電話がかかってくるのですか？
回答になってなくてすみません(>_<)うちもうけたのですがどうなってるか心配で
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uta
出産した病院から連絡がありました！その後再検査をして、さらに数値がひっかかるようなら精密検査です。
ほとんどの赤ちゃんは何事もなく1ヶ月健診で結果を教えてもらうみたいなので、心配しなくて大丈夫だそうです。- 5月9日
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♡mrka♡
そうなんですね(>_<)
ありがとうございます- 5月10日
uta
コメントありがとうございます。
泣いてばっかりだと母乳もまずくなるよ！って旦那にも言われました(>_<)
少しでもプラスに考えて検査結果を待ちます！