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よんこ
妊娠・出産

40歳の妊婦がダウン症の確率が高いと診断され、羊水検査を検討中。夫との意見に違いあり。確定診断後は諦める覚悟。経験者のアドバイスを求めています。

40歳二人目妊娠中の者です。今回の妊娠は人工授精で授かりました。
先週、胎児スクリーニングを専門とするクリニックで、母体の血液検査+胎児の超音波から確率を出すタイプの出生前診断を受けてダウン症の確率が1/15と出ました。他の2つのトリソミーについても二桁の確率でしたが、ダウン症が一番高かったです。
超音波で見て、鼻骨が見えなかったことと(かすかに見えるがはっきりしない)、私の血液の状態が加味されこのような確率となりました。結果が出たのが12週の6日目です。
確定診断として、絨毛検査か羊水検査がありますが、絨毛検査に進む場合は13週の6日目までに受けなければならないことから、一週間のうちに心の準備ができる自身がなく、16週から受けられる羊水検査を検診を受けているほうの病院で受けようと考えています。

旦那に相談したところ、そもそも1/15(6%)はそんなに高い確率ではない。14/15(93%)は大丈夫なんだから、羊水検査は必要ないのでは?という考えです(ちなみに今回の染色体検査に臨むためのカウンセリングは私一人で受け、旦那は受けておらず夫婦で理解に少し差があるかもしれません)。ただ、私が受けたいなら受けたらいいよ、とは言っています。

前置きが長くて申し訳ありません。鼻骨を指摘されこのような確率になり、その後羊水検査で陰性になった方がいましたら、ぜひお話をお聞かせ願いますm(_ _)m鼻骨以外のNTや心臓など他の点は指摘はありませんでした。
もし確定診断で陽性となった場合、最悪諦めることを考えています。
体験お持ちの方よろしくお願いします。

コメント

まさこ

確率ということですが、血液検査はクアトロですか??
違っていたらすみません💦

  • よんこ

    よんこ

    コメントありがとうございます。クアトロではなくて、妊娠13週までに受けるFMFコンバインドプラスという、血液検査と胎児のお腹からのエコー画像の診断によるものでした。ダウン症に関しては93%くらい検出できる検査とのことでした。
    クアトロは15週以降で血液検査のみ、ダウン症の検出は75%と聞きました!

    • 2月16日
まっち

2日前に羊水検査を受けました!
私は鼻骨以外にもいくつか気になる点があったので、確率はどのトリソミーも高いと言われました。(確率をだす検査はしていませんが、出すならば一桁代ででると思うと)

ちなみに鼻骨が見えない(ちょっとしかない)胎児はだいたい12週程で全体の2〜3%くらいみたいです。
もちろん、大きくなるにつれて今見えている鼻骨が伸びてくるみたいですが。

あと、確率ですがあてにしない方が良いと思います(>_<)
1/2でも1/1000でも大丈夫な人もいればその1に入る人もいると言われました。
妊娠中に不安な事を指摘されたが何もなく出産できた人、逆に何も指摘されなかったのに産まれてみたら染色体異常があった人、ほんとに様々です。

よんこ様は鼻骨のみの指摘なので多分大丈夫ではあると思いますが、医師でも絶対大丈夫だよとは言ってくれません!!
もしもの場合諦める選択なら受けた方が良いと思います。(もちろん羊水検査で全ての事が分かるわけではないですが)

私は羊水検査の結果もまだですし、よんこ様と違い他の部分でも指摘がありますので参考にはならないかもしれないですが良ければ参考までに、、、★

  • よんこ

    よんこ

    ご自身の経験教えてくださりありがとうございますm(_ _)mそして、羊水検査お疲れ様でした。
    確率を出さない出生前診断もあるのですね。
    確率については私もどう受け止めてよいものやら、いっそ予算をケチらず、今回受けた検査の倍の金額で陽性か陰性はっきり出る新型にすれば良かったかなと思ってみたり。。

    でも、まっちさんのお返事を読んで気持が軽くなりましたm(_ _)m
    今は目の前にある羊水検査まで、無駄に悩みすぎずでも受け入れる心の準備をしつつ、日々を過ごそうと思えました。
    まっちさんの羊水検査の結果もまっちさんにとって安心できるものであることを、陰ながら願っております。とても丁寧なメッセージありがとうございました!

    • 2月16日
ゆう🔰

急なメッセージで、すみません。

実は、私も、一昨日、ベビードックを受け、鼻骨だけ見えない。と、鼻骨だけ指摘されました。。

次は、NIPT?を受ける予定なのですが。。
もし、ダウン症だったら、義理の母に下ろすように言われています。。
私は、せっかく授かった子だし、生みたい気持ちでいっぱいなのですが、、辛くて、、。

よんこさんの質問を見て、
メッセージを送ってしまいました。。
失礼ながら、その後、お子様は、ご無事で、元気に育っていますでしょうか?