生後1ヶ月の女の子の母です。先天性代謝異常の検査で引っかかり、グルタル酸血症1型と判明。再検査中で不安。同じ病気の経験者の数値や情報を知りたい。遺伝子検査結果の待ち。
もうすぐ生後1ヶ月の女の子の母です。
入院中に行った先天性代謝異常の検査で引っかかり、再検査でも引っかかり、現在精密検査の為入院中です。
引っかかった項目はグルタル酸血症1型という非常に珍しい項目のようで、基準値の4倍程度の数値が出てしまいました。
入院中はもう病気が決定している程で、特殊ミルクや薬の投与などを開始しています。。
同じ病気で再検査に引っかかった方がいましたら、どのくらいの数値だったのか教えて頂きたいです。
「これくらいで陰性でした」や「これくらいで陽性になりました」など、教えて頂けると嬉しいです。
また現在尿検査で遺伝子検査をしていますが、結果が分かるにはどのくらい日数がかかるでしょうか？
また同じ病気の子を持つお母さんがいましたら何か情報を頂けると嬉しいです。
毎日不安で不安で仕方ないです。。
- ひい(5歳4ヶ月)
コメント
わんわん
医師です。同じ境遇でなくてすみません。
とても珍しい病気なので、ここで同じ方を見つけるのはなかなか難しいかもしれませんね。
同じか似た疾患の家族会などを探される方がいいのかな。
手術で治るようなものでもなく、ずっとつきあっていかなければいけないので大変になると思います。とても不安だと思いますが、それでも治療法が分かっている病気なので、成長を楽しみながら子育てがんばってください✨
ちびじんべえ
違う種類ですが、長男が先天性代謝異常です。
長男は検査前に発症してしまい、髄液採取して入院しているところとは違う大学病院に送り検査をしてもらい、最終病名が確定するまで3週間かかりました。
ご心配だとは思いますが、陽性でも陰性でも可愛い我が子には変わりありません。
陰性でも、色々不便はありますが、上手く病気と付き合っているご家族が全国にたくさんいます。
もしご希望な患者会などご紹介しますよ。
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ひい
ありがとうございます。
そうですね！例え病気でも変わりのきかないかわいい我が子です。
病気と向き合っていきたいと思います。- 1月20日
のの
精密検査の結果は、どうでしたか？？
よろしければ教えて下さい
ひい
ありがとうございます。
前向きに捉えて、この病気と向き合っていきたいと思います。