不妊治療を経て妊娠中の女性が出生前診断について相談。遺伝子検査で均衡型転座が判明し、絨毛検査のタイミングや検査方法について知りたい。
出生前診断について教えて下さい。
不妊治療を2年してきて、その間にも何度も初期流産を経験しました。初めて出来た赤ちゃんは中期で死産しています。
3年前に遺伝子検査をして、私が均衡型転座だとわかりました。
今現在妊娠7週目です。
以前から、妊娠が順調に続けば出生前診断をすると旦那と決めておりました。
そこでなんですが、どの検査が良いのか、先生に言うタイミングなど、教えて頂けたら幸いです。
絨毛検査だと10週目辺りから出来るので、もうそろそろそういう検査の予約とかはしないといけないのかなぁと思って…
良ければ経験のある方でお願いします。
- ひまちゃん(2歳5ヶ月, 5歳5ヶ月)
ゆゆ
そーゆー経験した人って少ないと思います😂
普通に先生に相談する方が早いかと
ゆき(o^^o)
流産経験はありませんが、夫婦ともに染色体を調べました。
完全正常でした。
前回も今回も羊水検査をしています。
絨毛検査なら13週6日までですよね、、
受けられる病院が少ないからこそ、もう取り始めなきゃかもですね、、
今回は、7週で胎児ドック申し込みをし、産科に16週に入ってすぐに羊水検査が受けられるように予約しました。
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ひまちゃん
ありがとうございます。
絨毛検査も羊水検査も流産率は変わらないと調べてわかったのですが、どちらもわかる事柄は同じなのでしょうか？- 10月28日
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ゆき(o^^o)
絨毛検査の方が、流産率は圧倒的に高いです。1%と0.03%ですが、、
最終的には、全染色体がでるので結果は一緒です。
とはいえ、淘汰される命は羊水検査までは持たないので、、羊水検査まで待つのも手だとは思います。- 10月28日
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ひまちゃん
そうなんですね😱流産率は変わらないと思ってました。
新型出生前診断も気になってはいましたが、これだと確率しかわからないんですよね…- 10月28日
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ゆき(o^^o)
新型出生前診断は、、三大トリソミーしかわからないんです。
全染色体じゃないと、均衡型なら尚更わからないですしね、、
確率は、クワトロテストです。- 10月28日
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ひまちゃん
そうなんですね。
詳しく教えて頂きありがとうございます。すごく助かりました。- 10月28日
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ゆき(o^^o)
疑問なんですが、、均衡型転座の場合って、染色体異常であろうが稀に継続なんですよね、、
染色体調べて、均衡型転座がしっかり伝達できず、、転座や染色体異常が出たらどうするんですか？
であれば、次は着床前診断の方が精神的にいいと思います。- 10月28日
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ひまちゃん
異常があった場合のその後は二人で決めています。
着床前診断は説明も受けて自分達でも沢山調べましたが、高額かつ時間もかかるので選択肢には考えてないです。
あくまでも自然妊娠又は人工授精までと決めています。治療を続ける年齢も決めています。- 10月28日
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ゆき(o^^o)
検査してでたら、、悲しみが増えるだけですよ。
私達は、宣告を受け中期出産している人なので、、
だからこそ、夫婦の染色体調べたし、今回は羊水検査しか選択肢がなかったんです。- 10月28日
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ひまちゃん
そうですね。
でも残念ながら、障害を持った子を産む覚悟は出来ないし、もし産んだとして私達親が居なくなった後の事や経済的状況、親族に迷惑をかけるかもしれない、それも全部含めて考えなくてはいけないので、検査をしないという選択肢は私達にはありません。
家族が家族としていられなくなるような状況になっては本末転倒なので。
検査をする事に関しては色んな偏見があるかもしれません。ですが、当事者達にとっては毎日の事、一生の事なので、綺麗事だけでは済まされないんですよね。正児でも障害児でも命の重さは同じです。それはちゃんとわかっています。ただ私達には迎えられないだけです。- 10月28日
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ゆき(o^^o)
偏見は特にないです。
うちの母なんか、染色体完全正常でなければ、、私はおかしくなる、はっきりいい、私を潰しかけたほどです。
現に、二回私達は受けてますし、、
私達は 、むしろ、着床前診断をしたかったんです。
なくてホッとしましたが、、均衡型が出たら大学病院等にかかる予定でした。遺伝カウンセリングは、5人くらいの先生で受けてます。
何もなしでするのと、大学病院やこども病院で治験で着床前診断をするのとでは値段が全然違います。
全染色体は、再度16週越えられてから。。
均衡型転座と三大トリソミーのみの着床前診断がほぼですが、、
16週までは、少なくとも命の選別はしてはいけないとのことで、、
淘汰を待つのが大事と、、
羊水検査で陽性が出たからと中期出産を選ぶと、通常の場合は出産一時金がでなかったりするので、、意外に値段は変わらなかったりします。- 10月29日
のん
転座ありだけど着床前診断はせずに...
の妊娠ってことでしょうか？
クワトロとか血液検査は一部の染色体異常の確率を出すだけなので、絨毛検査か羊水検査の二択しかないのでは？と思います。
でも絨毛検査は羊水検査より早く受けられる分、医師の腕が重要で、流産率も羊水検査に比べたら若干上がるので、病院で相談してリスクなど聞いた上で紹介状貰うなどされた方がいいと思いますよ。
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ひまちゃん
ありがとうございます。
着床前診断はせず、自然妊娠です。
絨毛検査はできる病院も限られてますよね。以前遺伝子カウンセリングした病院の医師が絨毛検査を出来る先生だったので早くから出来る絨毛検査をする予定でした。流産率が高くなるとは知らなかったのでもう少し考えた方が良さそうですね。- 10月28日
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のん
絨毛は1％って聞いてますよ。
でも羊水検査も一応300分の1で流産の可能性って記載はあるものの、実際検査によるものか？ははっきりしていないと言われました。検査が原因ではなく元々染色体異常があって生命力がなく流産した人も含まれているはずなので500分の1くらいで考えても大丈夫と...
なので絨毛も一応高いですが、羊水検査が受けられる16週頃と違って10週くらいなので初期流産なのか、検査が原因の流産か、もしかしたらはっきりわからないのかな？と思います。
私は転座はありませんでしたが、21週でお別れしました。
流産率も気になりますが、かと言って羊水検査まで不安を抱えながら待つのも辛いですもんね...医師にしっかり説明受けて納得した上でどちらがいいか決めてくださいね🍀- 10月28日
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ひまちゃん
詳しく教えて頂きありがとうございます。検査をするのも怖いし、検査をせずに不安なままも辛いです。
先生と旦那とも話し合い決めたいと思います。- 10月28日
ひまちゃん
お辛い思いをされたのですね…
初めての子供は死産と書いていますが、実は中期で出産しました。11週の頃浮腫が見つかり、大学病院へ転院し更に臍帯ヘルニアも見つかりました。どちらも正常な子であれば時間とともに無くなると言われたので、2週間程様子を見ながら待ちましたが、浮腫は大きくなる一方でヘルニアもそのまま。先生から染色体異常の可能性があると言われ、羊水検査を待たずに出産を決めてしまいました。今思えばもう少し何か出来ることがあったのではないかと。
その後不育症の症状もあるとわかりました。妊娠すると血液が固まり易くなるそうで、最初の子の時も胎盤に血が溜まっていると言われた事もあり、もしかしたら血液の循環が悪かったから浮腫が出来てたんじゃないかと…
遺伝カウンセリングで私の遺伝子異常がある箇所では、臍帯ヘルニアの症状があるという資料も有りました。
私の場合、中期出産でも一時金は出ました。
着床前診断ができる病院は私の住む県にありますが、自宅からとても遠く、不妊治療では有名な病院で県外からの患者さんも多く、予約も取りづらいし凄く不便でした。
着床前診断が精神的にはとても良いのでしょうけど、私も旦那もそこまでして子供は作らなくて良いという気持ちでした。
出来なかったら出来なかったで、それが私達の人生だと割り切って残りの人生は二人で楽しむと決めています。
以前程は、「子供、子供」と思わなくなりました。
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