フロッピーインファントの診断について不安があり、医師の説明が曖昧で病名の意味や重症性について不明瞭。検査前で不安が残る状況。

ひより

• 

  こん

  やっぱりそうですよね…
  低緊張のことならネットでも情報が多くあるので色々調べてみます！
  ありがとうございます！

  • 9月12日

りー

• 

  こん

  病名ではないのですね。
  腱反射は診察で確認していましてが、反応していたのかどうか、見ていてもよく分かりませんでした…
  手足はバタバタ動きます。
  赤ちゃん特有の、足を上にあげて舐めるなどの動作はまだありません。
  足を上に上げる力まではないようです…。
  でもキックのような動作はよくします。
  手もバタバタ動かすし、ボールを胸の所に置いて上げると自分で掴んで振ったりして遊ぶし、ボールが落ちると泣き出したりもします。
  母乳もよく飲むので体重の増え方も順調です。
  
  色々調べているとリハビリ次第で大きく改善される場合も多いようなので、あまり暗くならないように過ごしたいと思います…

  • 9月12日

ふゆ

• 

  こん

  病気を特定するための検査と言われています。
  染色体検査、血液検査、MRIの予約をしてあります。
  検索してみるといろんな病気の可能性があるようで、不安になるばかりです。
  なんの病気でもなくフロッピーインファントの症状が出る事はないという事ですよね…。
  良性筋緊張低下症というものだとリハビリで改善されていく事が多いと聞きましたが、フロッピーインファントの場合、良性筋緊張低下症の可能性はないのでしょうか？

  • 9月12日
• 

  ふゆ

  フロッピーインファントが起こる原因の病気は難しい病気が多いのでこれからきっと詳細な検査がいくつかあると思います。そこで特に大きな病気も見つからず、筋力以外の発達は普通くらいであれば良性筋緊張低下症ではないかなとなり経過観察となると思います。良性筋緊張低下症であれば、なにか病気というわけではなくただ単に筋肉を司る神経の発達がゆっくりなだけなので周りの子より遅れるかもしれませんがゆっくり筋力もついていずれ周りの子と同じになります。
  フロッピーインファントだと思ったら良性筋緊張低下症だった、というものよりも、良性筋緊張低下症かと思ったらフロッピーインファントだった、ということの方が多いと思います。なぜならフロッピーインファントを疑う時点で何の病気でフロッピーインファントになっているのかすぐに調べて治療を開始しなければならないからです。逆に良性筋緊張低下症だと思うからもう少し様子見て見ましょうとなっていたはずがいくら経っても良くならないと思って詳しい検査をしたら病気によるフロッピーインファントだった、ということは結構あると思います。どちらなのか、というのはきっと今後予定している検査で数ある病気を一つずつ調べて予想できる病名を一つずつ排除して行かなければわからないと思います…。お医者さんが何をもってフロッピーインファントと言ったかはわかりません。経験的なもので言ったか、明らかな反射の有無を見極めたのか…。だから今まだ詳しい検査結果が出ていない以上、もしかしたらフロッピーインファントじゃないかもしれないし、フロッピーインファントかもしれないしどっちにどう転ぶかはわかりませんね。
  同じ小さな子を持つ母として、こんさんの不安はとてもよくわかります。検査結果が出るまで待つということが如何に辛いことかもよくわかります。ちょっと成長がゆっくりなだけだよと言われるのを私も心から願っていますが、現時点ではきっとお医者さんもわからないんだと思います…。なにせフロッピーインファントになる病気は難病が多く、まだ不確かなことだからはっきり言えないんじゃないかな…。

  • 9月12日
• 

  こん

  確かに、私が「寝たきりになるんですか？」「一生歩けない事もあるんですか？」といろんな質問を投げかけても「検査次第で答え方が変わってきます」としか言われず、もどかしい気持ちでイライラしました。
  医者なんだからはっきり答えてよ、と思いましたが検査しなければ何も分からないですよね…。
  難病指定されているものや、2歳まで生きられないような病気もあり、これかもしれない、と検索ばかりしてしまう日々です。
  染色体、血液、MRIで異常がなかったら東京(うちからは片道2時間)の大きな病院で筋肉を切り取る検査をすると言われましたが、ネットで調べてみると負担が大きい検査なのでリハビリをして発達が進むか様子を見てからその検査をする人が多いようで…
  それも結果次第では悩みますよね。
  本当に辛いです…
  良性のものであることを願っていますが、難病の可能性が頭から離れず毎日泣いています。

  • 9月12日
• 

  ふゆ

  もちろん早く結果が知りたいと思ってどうなんですか？！なんなんですか？！ってなる気持ちはわかりますし、そうなって当たり前だと思います。筋肉を切り取る検査というと、筋生検でしょうか？それで分かる病気によってですが、病気によっては少しでも早くリハビリなどを始めないと筋肉が硬くなってしまって関節周りから拘縮(曲がったまま固まってしまう)してしまう病気もありますし、病気によって今の状態が良い方なのか悪いほうなのか、低下させないように維持させるか、後である程度体が成長してからリハビリを開始させても遅くはないかなどでも変わると思います。もし先天性筋ジストロフィーなどの早めの対処が必要な疾患であれば、発達の様子を見ている場合ではない気がします…。筋肉の病気であれば、後に呼吸器系や嚥下(飲み込み)にも関わります。呼吸も食べ物を噛んだり飲み込んだりも全部筋肉があってこそできるものなので、それを筋肉の検査は負担にかかるから…と様子を見て、病名の発覚が遅れたり病気が進行する方が怖いと思うのです。早くにわかれば出来ることも多少後で分かるより多いと思うんです。もちろん負担が大きい検査なのは事実なので、始めにそれ以外の染色体や血液検査、MRIなどで筋肉由来の病気かどうかを確かめて、どうも筋肉以外は問題なさそうだぞとなったらいよいよ筋肉系の疾患を疑って検査に入るのだと思います。だから筋生検についてはもし受けるか受けないか、という局面になったら、どんなリスクがあるのか、今検査せずにいたらどうなるのか、など詳しく聞いてから決めれば良いのではないかと思います。医学は日々進化してますから、数年前にその検査をした子供が今ちょっと成長して筋生検のせいでなにか後遺症があったとしても、今の筋生検では技術が上がってリスクは少なくなっているかもしれませんしね。

  • 9月12日

まみ