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まいのすけ
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生後6ヶ月の男の子ママです。7月30日、息子が大人用ベッドから落下し頭…

生後6ヶ月の男の子ママです。
7月30日、息子が大人用ベッドから落下し頭を打ち、緊急入院・手術をしました。脳出血と頭蓋骨骨折でした。
手術の前の検査で血友病である事が判明し、普通の子ならなんでもない怪我だったかもしれないが、血が止まりにくい病気のせいで脳出血が止まらずもう少し遅ければ命は無かったかもしれないほど重篤な状態でした。
幸い命は助かり、昨日の夕方には人工呼吸器も外れ、両手足も動かし経過順調です。
血友病と診断されてから色々調べましたが、遺伝でなる事が多いようです。しかし私も主人の家系にも血友病の人はいません。
息子だけがなってしまったのか...?
調べすぎて訳分からなくなってしまいました。
血友病の方や詳しい方いらっしゃいますか?

コメント

ゴルゴ33

お子さん一命を取り止めたようでよかったです!まだしばらく入院になるのでしょうか?まいのすけさんも大変でしたね💦お疲れ様です。

血友病はX染色体の変異が原因で、通常母親の家系または父方の祖母の家系の男性に血友病患者がいることが多いそうです。もしかしたらあまり関わりのない身内に血友病患者か保因者がいた可能性はあるかと思います。
もちろん突然変異で発症することもたりますし、稀にですが後天性の血友病を発症することもあります(高齢者や産後の女性に多いそうです)。この場合は必ずしも遺伝がすべてではありません。

私の場合、友人が保因者だったためその息子さんが発症し、その際に少しだけ調べた知識なので、もしかしたら最新の研究では内容がかわっているかもしれません💦その息子さんは投薬で血を固まりやすくするようにしていると聞きました。いずれ遺伝子治療ができるようになれば完治も夢じゃないと言われているみたいです!

これから治療の方針や今後の生活についても考えないといけなくて心休まらないとは思いますが、どうかお身体に気をつけてくださいね!

  • まいのすけ

    まいのすけ

    突然変異などもあり得るんですね。念のため私自身が保因者かどうかも調べてもらおうと思います。
    医学が進歩してますもんね!
    今はただただどんな後遺症が残ってしまうのかとても不安ですが、授乳が出来るまで回復してきているので一緒に頑張っていこうと思います!
    回答していただきありがとうございます!!

    • 8月2日
ままり

本当助かってよかったですね😭
うちの子も血友病です。
甥っ子も血友病です。
姉も保因者か調べたところ突発性だと言われていたのですが、うちの子も血友病だっため遺伝だったとわかりました。それまでは突発性だと思っていました。

母や祖母から突然変異したかもしれません。
遺伝だっため、甥っ子もうちの子も重症の血友病です。

特別児童扶養手当で血友病は補助金が出るので病院で診断書を書いてもらって保健所で申請してください。毎月補助金がもらえます。

色々心配なことも多いと思いますが、姉の子は今9歳で、血友病の会などにも参加していて色々な子を見ていますが、みんな普通の子と変わらず元気です!
皮下注射も開発されていて近々使えるようになると説明受けています。
ネット情報は古い情報があり怖いことを書いていますが、今は注射を打つと普通の子と変わらないので昔とは違うので安心してください!

  • まいのすけ

    まいのすけ

    うちの子も重症だと言われました。
    保因者かどうかは普通の血液検査ではわからないですよね??身内に血友病の人などいないので突発性だと思っているのですが...

    補助金貰えるんですね!!退院する際に診断書書いてもらって申請してみます!

    詳しいお話をありがとうございます!少し安心できました😌
    毎週血管確保するのに痛い思いしているのを見てるのが辛くて...早く楽に凝固剤投与できるようになってほしいです😭

    回答ありがとうございました😌

    • 8月18日
  • ままり

    ままり


    遺伝子検査をするときちんとわかるみたいですが、その子から血液を大量に採取して検査になるそうなので遺伝子検査はしていません。
    血がとまりにくいかは普通の血液検査をしたと言っていました!

    私の身内にも誰も血友病がいなかったので甥っ子は突発性だと思っていました。
    母方で男兄弟はいますか?
    軽症なら男の人でも大人になってからわかる方がいるみたいですが、重症なら遺伝的には重症になるみたいなので、旦那さんや父方からの遺伝ではなさそうですね。

    確か保健所で診断書の紙をもらってそれを先生に渡してそこに書いてもらったのですが、血友病として通う病院で書いてもらうのかもしれないので、一度病院で聞いてみてください!

    奈良医大が血友病で有名な病院だと聞きました。私は幸い奈良まで近く定期的に通うことになりました。
    私はつかまり立ちをする頃から注射を打つと言われたので来月から打ちにいきます。

    甥っ子は今は姉が家で注射していますが、高学年になると自己注射したりする子もいてるみたいです😳
    私たちの子が大きくなる頃には皮下注射で楽に打てるようになってると思います!
    甥っ子が血友病ってわかってから注射が3つも開発されていてだんだんよくなっていますし、お金のかかる病気なので開発に力も入っているので将来治ることができるかもしれないですね☺️

    今は泣いたりするので凄く辛くなりますよね😭辛くて泣けてきますが、姉にはすぐに慣れると言われました😵

    • 8月18日
あだこ

私の息子も8ヶ月のときに血友病A重症と診断されました。
私の従兄弟で血友病がいるので遺伝です。私自身、出産時に出血が多く、輸血もしました💦恥ずかしい話ですが、従兄弟とは疎遠で、出産時には血縁関係に血友病がいることを知らなかったこともあり、吸引分娩もしています💦無事に生まれてきてくれて本当に良かったです!

息子さんも経過順調とのことなので、本当に良かったですね!!

情報は他の方が十分してくださってるのでお役には立ててませんが、患者の少ない病気なので、同じように頑張ってらっしゃる方がいて嬉しいです😊皮下注射が早く使えるようになるといいですよね!!

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