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はるママ
妊娠・出産

妊娠中、赤ちゃんに浮腫みが見られており、染色体異常の可能性が心配されています。出生前検査を受けることを検討中で、NIPTや羊水検査、絨毛検査などの選択肢があります。セカンドオピニオンを求めるため、病院を転院することも考えています。出生前検査の経験談も聞きたいとのことです。

昨日10w6dに
赤ちゃんに軽く浮腫みがあると言われました。

私自身、妊娠発覚してから、尿蛋白3+で
このまま出産まで母体の腎臓が保つのか
母体と赤ちゃんにそれぞれ影響ないかということで
毎週病院通いエコーで様子を確認したり、
血液検査や採尿で数値が悪化してないか
様子を見てきました。

血液検査を先週と先々週やって
数値を見比べて特に大きな変化はなく
今のところ、この先悪化などなければ
このまま出産まで母体は保つだろうとの事でした。

ただ、そのあとに経膣エコーで
赤ちゃんを確認したところ浮腫みがあると。
見方によるが、赤ちゃんの首のところに
2ミリから3ミリちょっとの浮腫みである。
11〜14wで3ミリの浮腫みで染色体異常を疑うんだが、
まだ、10w6dだし、
それより若干の小さいから、正確には言えないし、
経膣エコーも遠いところから当ててるのと
エコーの画質の悪さもあり
そのように見えてることもあるけども…と。

そのあと経腹エコーで
再度赤ちゃんの様子を確認。
赤ちゃんは飛び跳ねたり元気だねーと。
ただ、やはり浮腫みはあるとの事でした。
染色体異常も疑えると。

出生前検査を検討した方がいいと言わました。
特に10wからもできる
新型出生前診断のNIPTをすすめられました。
ただ、クアトロテスト、羊水検査、絨毛検査の
出生前検査もあると説明受けました。

羊水検査は99%で染色体異常を確認できる。
ただ、16wからだから検査結果が出た時に
あまり時間がないと。
だったら、14wからできる絨毛検査もあると。
クアトロテストは
確率しか出ないからあまり意味はないと言われました。

出産する病院は別で考えていたので
一旦ここで転院して
セカンドオピニオン的な感じで
相談してみようかと思っています。

ただ、出生前検査を経験された方にも
お話をお聞きしたいです。
どんな感じなのか教えて下さい、お願いします。


コメント

ひなた

私の息子も11週の時に、首の浮腫みを指摘されダウン症の確率が4割くらいあると言われました。
私の場合は、羊水検査しか勧められず羊水検査のみを行いました。
もし異常が見つかっても、何がなんでも産む。と決めて検査して染色体は異常ありませんでした。
また、息子は染色体異常はなかったですが遺伝子異常の難病を持ち産まれました。
検査を受けるなら、もし異常かあった時にどうするのか。
また、その検査が万能ではない。という事を理解した上で行った方がいいと思います。

検査事態は我慢できる痛みでしたが、羊水採取、検査待ちの時は本当に辛かったので。

  • はるママ

    はるママ

    ありがとうございます。
    もう少し調べたり
    考えて見たいと思います。

    • 6月22日
とちまるみふく

こんにちは。昨年NIPTを受けました。検査の前に(場所によっては前後)遺伝カウンセリングがあり、血液を採取するだけで終わります。ただ血液をアメリカかイギリスに送るらしく、結果を聞くのは4週後でした。異常がある場合はそこから羊水検査になります。
検査できる病院も限られてますし、かなり混んでてすぐに予約できませんでした。転院されたあと紹介となれば、あまり時間的に余裕がないと思います。
NIPTは3つのトリソミーの異常のみの結果しかわかりませんが、前の方もおっしゃっていますが、検査から検査結果を聞いて次の段階まであまり時間がないため、検査前に異常時にどうするのか家族で決めておいたほうがいいとおもいます。時間の余裕のない中で重大な決断を迫られるため精神的に辛い経験でした。

  • はるママ

    はるママ

    ありがとうございます。
    NIPTは金額的に高額で
    確定するためには
    羊水検査や絨毛検査が必要なため
    NIPTはやらないつもりです。
    ただ、羊水検査や絨毛検査は
    転院先の病院の医者とも
    相談してみたり
    赤ちゃんの浮腫みの経過も
    みた上で検討しようと思ってます。

    • 6月22日
ぽこ

確かにNIPTは高額ですが、私の病院は陽性だった場合羊水検査は無料でした。NIPTも血液2本とって1本目で結果が出れば1週間で結果出ますといわれ、結果1週間で結果でました。
参考になれば、、、

  • はるママ

    はるママ

    ありがとうございます。
    ちなみにNIPTしたのは
    何か異常があるかもしれないと
    病院にすすめられてでしょうか?

    • 6月23日
  • ぽこ

    ぽこ

    いえ。私は前回の子に神経管奇形があったので、何かしら検査をしようと決めていて、まずはクアトロテストをしました。そこで陽性が出てしまったので、35歳以下でもNIPTが受けられたんです。クアトロで陽性が出ると思わなくて、、、NIPTの結果まで不安で体調崩すほどでした。。。
    クアトロもNIPTも陰性が出れば、信じていいと言われました。ただ、年齢によってはクアトロで陽性が出やすいですので、NIPTを受けれる年なら、NIPTを私はお勧めします💦
    分かる染色体異常は生まれることのできる可能性の高い13.18.21ですが。。ちなみに、30万ほどで全染色体異常検査ができる最新の出生前検査もあるはずですよ。

    • 6月23日
  • はるママ

    はるママ

    ありがとうございます。
    私は年齢的には28なので
    本来異常なければ
    NIPTが受けられませんが、
    医者から現状の状態から
    すすめられてます。
    ただ、複数検査して
    結果待ちを繰り返すほど
    メンタルも強くないので
    あんまり色々な検査は
    やりたくないなって思ってます。

    • 6月23日