コメント
みーみ
http://mimaty.junglekouen.com/e585529.html
初めてトリソミーという言葉を知りました、、
ちょっと調べてみたら4P トリソミーのお子さんを持ったママさんのブログを見つけました！
全部は見てないのですが、もうお子さんは中学生か高校生くらいみたいです💨
この方とブログを通して連絡されてみてはどうでしょうか？
お役に立てずすみません😭
まめいちくん！
インスタグラムやられてますか？
そちらに４番トリソミーのウォルフヒルシュフォーン？のお子さんをお持ちの方がいらっしゃいますよ
とっても可愛い💠女の子でしたよ！
私にはダウンの女の子がいます
不安になったときはいつも
同じダウンの子のインスタグラムやブログで癒されてます
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あんず
コメントありがとうございます
インスタしてないので、今からちょっと出来るようにしてみます！！
私には自閉症の弟がいて、出産前は出生前診断も受けたのに・・・
あの子のように、訳もわからず本能のまま生きる姿を見ると思うと悲しくなります
コメントありがとうございます！！- 9月30日
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あんず
インスタ見てきました！！
染色体に異常の方の投稿ってあるんですね
私も投稿して情報を得たいけど、周りの人に、知られるのが辛くて悩んでます- 9月30日
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まめいちくん！
わかります！私もダウンの娘を幼稚園の送り迎えで見られたくなかったです。
あと、うちの甥っ子も重度の自閉＋多動です！
たまにしかあわないけど、大変だなーと思います
でも可愛いです！- 10月2日
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あんず
自閉と多動は・・・大変ですよね！！あぁぁ我が子も弟みたいになると思うと・・・もぅ辛すぎる！！
この病気の人が全然いなくて、医師も分からないっていぅくらいで・・・インスタの方々はモノソミーさんばかりみたいです- 10月3日
あんず
ありがとうございます
昨日の夜にその方のブログを見つけ、メールは送ってみたところです
主人も、母も昨日は夜も寝れず徹夜で検索
子供も私たちも風呂にも入らず、ご飯も食べれず、もぅなにがなんだか分からない状況です
でも・・・コメント嬉しかったです
本当にありがとうございます
オガオガ
心配ですね。ショックが大きかったとお察しします。娘さんは7ヵ月まで正常と思われていたのでしょうか？それとも外見の奇形、発達の遅れなどはありましたでしょうか？私は英語圏で永住しているため、英語の記事を読んでみました。日本語で検索するよりも沢山ある様に思います。症状を並べたらキリがないのですが、奇形が多いみたいですね。外見でも分かる場合もありますし、内臓も奇形の場合もあるみたいです。重度はピンからキリまであると察します。ですが重度の知能遅れは、絶対かは分かりませんが、多くの場合あるみたいです。全く話せない事もあるみたいです。てんかんの発作を起こす場合もあります。
なぜ4番トリソミーの子供が産まれるかと言う理由ですが、遺伝的な事もあるみたいです。もし今後子供を作られる予定がありましたら、ご両親が検査なさってからが良いかも知れません。ですが現状な方にも4番トリソミーの子が産まれる場合もあります。
話は違いますが、自閉症の弟さんをお持ちなのですね。うちも最近、自閉症家族だと言う事が分かりました。私も多分軽度の自閉症、父も自閉症、息子達も自閉症だと思います。良ろしければ、弟さんの事もお聞かせ下さい。
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あんず
英語の文献がたくさんあり読めなくて困ってました！！
娘は、おへそのヘルニア 、右の親指が少し内側に曲がってる、おもちゃの興味を持たない
で・・・安心のために染色体を・・・となると発覚しました
今は、7カ月になるのですが、
笑います！！
おもちゃも遊びます！！
寝返りもして最近は高バイってのをしようとしています
本当にうちの子供がそうなのか信じられません
弟は重度の自閉症で、言葉は全く話せず、意思疏通も出来ず本能のまま生きる感じです
弟のようになると思うと辛いです- 9月30日
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あんず
はっきりいってもらって大丈夫です！！
文献になんも症状が出ない！！
といぅ症例はありましたか？？- 9月30日
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オガオガ
あまり外見は奇形ではないのですね！良かったです。それに内蔵も奇形でしたら大変でしたよね。発達も今の時点でほぼ順調と言う事ですよね！
重度はやっぱり経過を見てみないと分からないと書いてありました。ですので、お医者様にそう言われました事も納得出来ると思います。良く詳しくは分かりませんが、どの位の重度かは、遺伝子を検査して分かりそうですよ。それが可能か聞かれてみるのも良いかも知れません。良く分かりませんが、「場所と大きさ」によると書いてありました。4番の事だと思います。
弟さんは重度の自閉症なのですね。弟さんの他にも、自閉症の方はいらっしゃいますか？今何歳でしょうか？- 9月30日
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オガオガ
あ、読まずに送ってしまいました。ちょっと待っていて下さいね…。
- 9月30日
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オガオガ
何も症状がない…と言うケースは見れませんでしたが、やっぱり先程言いました様に、「重度の知能遅れが特徴的」とありました…。私も色々息子の発達の事での心配があり、最初の6ヵ月の発達が順調であると良い事であると理解しました。なので娘さんも症状が軽いと良いですね。知能遅れの事ですが、MRI で脳の検査をされてみてはいかがでしょう？知能に遅れがあるか分かるみたいですよ。
- 9月30日
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オガオガ
おもちゃに興味がないのは心配ですね。重度の自閉症でもそんな事があるみたいですし…。
- 9月30日
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あんず
たくさんの助言ありがとうございます！！
とても参考になりました
うちの弟は今は、36才です
身内では・・・きっと父か発達障害です！！大人になってから私も気きましたが・・・ホントに、会話が噛み合わない！！人の気持ちがわからない、独り言が多い！！当然キレる
など父にはあります
あぁ・・・今は、7カ月相当の成長だけどこれから遅れていくのかなぁこわいです- 9月30日
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オガオガ
いえいえ、お力になれずにすみません…。なるべく順調に成長してくれる事をお祈りしていますね。この先どうなるのか分からないのって、凄く不安ですよね。私も息子達が、重度の自閉症でない事を願うばかりです。
36歳で全然話せないのですか？話せた頃ってありましたか？自閉症では、突然話せなくなる事もあるって聞きます。今はご両親に面倒をみてもらっているのでしょうか？お父様も自閉症なんですね。私の父も結構酷く、一応大学教授なのですが、人の気持ちを考えずにしゃべります。敵ばかり作っていますので、みんな逃げて行ってしまっています。本人は自覚が全然ないです。
反対に質問をしてしまってすみません！- 10月1日
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あんず
弟は全く話せません
あーーとかううーーとか奇声を発しています
本人もその奇声には意味がないように思います
自閉症も、こだわりがあったりで大変ですよね
まだ診断などはうけてないんですか？？
私の弟は高校までは一緒に暮らし、母の自由な時間も必要だ！！と思い、そして、今後両親が死んだら私は一切関わりを持たない！、といぅのもあり早々に施設を見学し入所させました
今は、土曜の昼に帰り、実家ですごし月曜の活動の前に施設に送ってます- 10月1日
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オガオガ
弟さん、可哀想ですね。本人が何とも思っていなくて幸せだと良いですが…。
弟さんの発達の遅れはいつ頃からでしたか？弟さんの一歳までの発達を、覚えていらっしゃる事があれば教えて頂けたら嬉しいです。弟さんが赤ちゃんの時の自閉症の症状ってどうでしたか？
長男は、自閉症と診断が出た訳ではないですが、ほぼ自閉症確定だと思われています。長男はいいこで静かな赤ちゃんでしたが、良く笑い、そんなに酷いイヤイヤもなく、発達も言葉が出なかった事以外は大幅には遅れていませんでした。今では沢山しゃべりますが、周りの人間にしか言っている事がハッキリしない事が多いです。癇癪は起こす事もありますが、手におえないほどではなくて助かっています。こだわりは多少ありますが、そんなに酷くはないです。例えば、熱帯夜の夜でも靴下を履きたがる…とか、食べ物の組み合わせで、ある食べ物はこの食べ物と一緒になっていると食べないが、単独では食べる…とかです。酷い偏食です…。弟さんも偏食ですか？- 10月1日
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あんず
弟は偏食はないですね。お菓子が大好きで、もし買い込んでいた場合、それが見つかってしまえばすべて食べられてしまうほどです
母にも弟の事を聞くと、小さい頃は寝返りや、歩くのも出来ていた。おもちゃで遊ぶし、笑ってもくれていた
でも多動で、母の言ってることが全く理解できず、そして、本人からの言葉も無かったといってました
判定も3歳になってから重度の障害があると出たそうです
あぁ・・・うちの子供も、今の状況が弟と同じ過ぎて辛すぎます
昨日・・・4番トリソミーとグループラインに招待してもらいました
やはり皆さん歩くのが遅かったり、支援学校に通っていたり、
普通の学校に行けないんや(;つД｀)と落ち込むばかりでした- 10月1日
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オガオガ
お菓子が大好きなのですね！野菜も食べてくれますか？多動は大変でしたね。ママ友で多動の子を持っている方がいますが、本当に大変そうです。
4番トリソミーのお子さんをお持ちの方と繋がる事が出来たのですね！！それは良かったです。沢山情報が得られると良いですね。今は取りあえず様子見だけでしょうか？それとも、お医者様に色々検査などしてもらえますか？- 10月2日
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あんず
野菜も全然オッケーで、食べてくれるので良かったのですが、やっぱり多動は大変でしたね。また、言葉の理解ができないから待って！！って言っても走って行ってしまったり
だから私は家族旅行をしたことがないんです
これから、子供は脳波、MRI、心電図、を撮るらしいです
先生も、色々と調べてくれてるみたいなのですが、もぅ出てきた症状に一つ一つ対応するしかない
と言われてしまい。これから、どんな風にどの月齢で出てくるかも分からないみたいです
先日！！Yahooの医療の相談が出来るだけサイトを見つけ！！質問したら・・・やっぱり分からないって言われちゃいました(;つД｀)- 10月3日
オガオガ
そうなんですか！何か長男に希望が持てました。偏食過ぎて、家族旅行にも行き難いんです。苦労するので、出来るだけ避けています…。行く時は、食べられる物を出来るだけ持って行かなければいけません。困難な事に、一食抜いたら低血糖になり危なくなるので…。
家族旅行をされた事がなくて、我慢されていたのですね。それはお辛かったでしょうね…。
まれな病気ですから、あまり知られていないのですね。それでは心細くなってしまいますよね。ですが、グループラインでこれからも色々聞けそうですよね！
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あんず
低血糖は怖いですね。それに偏食があったら、レストランも食べれるのが限られてきますね
それなら、食べ放題のバイキングとかの方が色々あるのかな？？でも、量をそんなに食べないなら元をとれなくてもったいない気もしますね
英語の文献ってこのサイトにURLとか載せれます？？
Googleに翻訳があるって聞いたので、
映子も直接その文章を読んでみたいです- 10月3日
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オガオガ
www.rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-4-trisomy-4p/
これをそのまま打っていただけば、例の記事が出て来ると思います。ですが長いですし、翻訳もどれくらい理解出来る物か分かりませんけど…。何か特別にお知りになりたい事とかってありますか？
そうです。外食が凄くストレスで…。最初はいいこで待っていてくれる様になりましたが、飽きて来ると大変です。バイキングでしたら大丈夫だと思いますが(待たなくて良いので)、やはり食べれる物のある所に行かないとダメです。ですが、ご飯を最近まで食べられなかったのに(パン派でした！)、食べれる様になりました。なのでこの調子で少しずつ増えて欲しいです…。- 10月3日
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オガオガ
どの種類かお分かりですか？4番トリソミーと言っても、色々ありそうですよね。
- 10月3日
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あんず
教えてもらったサイトを読めました！！
Googleの翻訳を使ったら読めて、なんとも・・・嬉しくない内容でしたが、今日本語で書かれていることよりもとても詳しかったです
もし！お時間があれば他にも4番トリソミーの内容があれば教えてもらえませんか？？
うちの子は4qタイプのトリソミーになるらしいです
今日は、MRIを撮ります
昨日、日赤でとろうとしたのですが、子供が寝てくれなくて・・・再度挑戦です・・・- 10月11日
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オガオガ
分かりました！時間のある時に、4qタイプについて調べてみますね。少しお時間を下さい。
MRI は、脳のですよね？知能の遅れがあるか分かるのでしょうか？不安ですよね…。もし差し支えなければ、のちほど結果を教えて頂けますか？次男も、脳のではないですが、背中にできたしこりのMRI を最近やりました。寝かせても起きてしまう確率が高いですよね！機械もうるさいですし。次男は一度目が覚めてしまって、出直さなければいけなくなる所でしたが、幸い横に寝かせたらまたすぐ寝てくれました。- 10月11日
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オガオガ
結果が良い事を願っていますね！！
- 10月11日
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あんず
ぜひ！！結果も聞いてください！
結果を聞くのは16日の予定です。本当は今日聞きたいのですが、担当の医師が、今日の午後から不在で聞けなくて・・・
うちは頭部のMRIだけになるって言われました
先週の金曜は脳波も撮り、てんかんの怪しい波があるので、定期的に検査となりました。今のところは大丈夫みたいで、薬を飲むことも無いそうです
そして、心電図もして、心臓に雑音などもなく、疾患系は大丈夫そうです
MRIって初めて体験したのですが、すごい音がするんですね。睡眠薬を飲んでも寝てくれなくて・・・こまりました- 10月11日
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オガオガ
てんかんですか…。症状の一つであった様な気がしますね。発作は起こした事はありますか？
心臓に異常がなくて良かったですね！
私はMRI をしに連れて行かなかったので、じかに音を聞いた訳ではないのですが、旦那が凄い音だったって言っていました(笑)。最悪の場合、全身麻酔になってしまうのでしょうか？寝てくれると良いですね！
16日まで待たなくてはいけないのですね…。心配です長く感じてしまいそうですね。- 10月11日
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オガオガ
www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/5347/chromosome-4q-duplication
こちらに4q トリソミーの事が書いてあります。やはり重複の場所やその場所の大きさ？広さ？によって重度が決まるみたいですが(「真ん中」が一番軽度になるみたいです)、凄くまれなために、これからどうなるのかとか詳しい事を把握するのは難しいと書いてありました。重複されている場所の事ですが、これは検査出来るとか言われていますか？このページによりますと、発達の遅れは軽度の場合と、全くない場合もあるみたいですね。- 10月12日
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オガオガ
MRI は成功しましたか？？
- 10月12日
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あんず
おはようございます♪あ！そっちも朝なのかな？？
連絡が遅くなってすみません！！昨日、多目に睡眠薬を投与し！！無事にとれました
私もグッタリでしたが、子供は薬が抜けきらず、すごい寝続けてました
サイトもありがとうございます！！またGoogleの翻訳を使って読んでみます♪- 10月12日
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オガオガ
こちらは夜です！
成功して良かったですね！睡眠薬はやっぱり抵抗がありますよね…。
pdfで詳しい物を見つけましたが、URL を得る事が出来ませんでした。なので、次の事をやってみて下さい。まずgoogle でchromosome 4q duplication と英語で検索されてみて下さい。そして、三番目をクリックして下さい(念のため、写真を載せますが、一番下です)。pdf がダウンロードされます。結構長い記事ですが、周りに英語の得意な方がいらっしゃれば、じかにお会いして訳して頂くのも良いかも知れません。一番詳しく書いてあると思います。- 10月12日
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あんず
このpdfを読みました・・・が！！Googleの翻訳では何か日本語がおかしいとこが多々あり！！意味がよくわからなかったりでした
記事に4番の子供は手に奇形が見られる時もある・・・と書かれてて、うちの子やんかぁ(;つД｀)と思わず叫んでしまいました
紹介してくれたもう一つの記事も見ました。うちも何も出ないケースだといいなぁ
そして、今日耳も異常があることがわかりました
じろうこうっていう耳に穴があり、ここに菌が溜まったりするらしいです
次回また日赤で詳しく見てもらうことになり、ため息です- 10月13日
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オガオガ
わざわざ教えていただき、ありがとうございました。良かったですね！！MRI をやった事によって、何か分かったとかありますか？知的障害がないって事ではないのですね…。ですが何も異常が見れなくて良かったですよね！！これで異常が見れたらもっと不安になってしまいますから…。ひょっとしたら軽度かも知れないですよね。
遺伝子の検査と言うと、あんずさんと旦那様がですか？- 10月18日
あんず
MRIの結果を、脳外科の先生も見てもらい、異常なし！！との事でした。
でも・・・MRIは異常なし！！でも知的障害がない！といぅ訳ではないらしくて、やっぱりこの子の未来は不安ばかりです
今度、県外で遺伝子の病院に行くのですが、予約が11月の22でそれまで長いです！！
虹まめ
難病指定されているものですよね？
みーみ
このURLで検索したら
なぜか検索出来ず、、、
「ミマティーブログ」で検索してみてください！
そしたらでて来ました！
あんず
返信ボタン押さずにコメント返してます
お返事が、嬉しくて勢いよく書きすぎたら、返信押してませんでしたぁ