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産婦人科・小児科

娘が先天性ミオパチーの可能性があると言われました。一歳半検診で歩け…

娘が先天性ミオパチーの可能性があると言われました。

一歳半検診で歩けないこと、膝関節の拘縮を指摘され大きい病院に紹介状を書いてもらい受診してきたのですが、知能面の発達の遅れは見られないことから、先天性ミオパチーの疑いがあるため今後遺伝子検査を受けることになりました。
同じように検査された方や同じ病気を診断された方、検査を受けたが結果違う病気だったなど、診断されるまでの経緯やその後のことなど何でも構いませんのでお話を伺いたいです。

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