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遺伝子異常、染色体異常のお子様をお持ちの方、成長発達を教えて頂けま…

遺伝子異常、染色体異常のお子様をお持ちの方、成長発達を教えて頂けますか?

娘は、出生時頭囲が36.5もありましたが、元気な産声をあげて産まれました。
が、新生児期、ビクつきが酷く受診、ミオクローヌスと言われました。が、3カ月で首が座らず追視出来ずで、MRI等検査をしました。(異常なし)
結局、追視は4カ月過ぎ、引き起こし5カ月、うつ伏せ保持9カ月、寝返り6カ月、寝返り返り9カ月、今は2歳ですが、ズリバイです。
定期受診で、遺伝子異常か、染色体がちょっと欠けてるか余分なのくっついてるか…と言われました。
染色体丸ごと異常があれば、もっと重篤のようで。

また、顔貌が特徴的ではある。(オデコが出ている、高口蓋に加え、発達の遅れ)と言われました。

ただ、遺伝子異常は誰にでもあるから〜ということも言われました。

染色体が、遺伝子か…
同じ様な成長発達の方、どのような経過を辿りましたか?

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