プラダー・ウィリ症候群のお子様の体験談をお聞きしたいです。私の赤ちゃんはNICUに入院中で、症状が似ています。
プラダー・ウィリ症候群のお子様がいらっしゃる方みえますか？
今赤ちゃんが心疾患と筋緊張低下と哺乳障害でNICUに入院しています。主治医から筋緊張低下が気になると言われ染色体の検査を提案されました。
自分でも調べてみると、プラダー・ウィリ症候群が当てはまりました。
プラダー・ウィリ症候群は色素が薄いと聞きました。
うちの子は髪の毛が茶色？よりもっと明るいです。
また哺乳がうまくいきません。
握る力がないのか、私の指を握ることもありません。
ずっと寝ています。
当てはまることが多いです。
病院では染色体の結果待ちでし。
プラダー・ウィリ症候群の子供さんの新生児のときのお話を聞かせていただきたいです。よろしくお願いします🙇♂️
- ルナ
はじめてのママリ🔰
すみません、我が子じゃないのですが、インフルエンサーのはやめいちゃんの2人目のお子さんがプラダーウィリー症候群みたいです！
まだ1歳なのですが、お写真や成長の記録が結構のってるのでなにか参考になるかもしれません。
インスタではやめいって調べると出ると思います！
ご存知だったらすみません💦求めてる回答ではなかったら削除で大丈夫です😣
ルナ
ありがとうございました😊
はじめてのママリ🔰
娘がプラダーウィリーです。
髪は、強いていえば茶髪かな？という程度でしたが、とにかく寝てばかりでした。
染色体の結果待ちの間は本当に不安が募りますよね。
分かる範囲であればお答えできますので、もし何かあればお気軽にご質問ください。
-
ルナ
ありがとうございます😊
うちの子も寝てばかりです。
もう少しで生後3週間になります。
生後2〜3週目の頃は管ではなく自力でミルクはどのくらい飲んでましたか？
また手足の動きはありましたか？
全然手足は動かなかったですか？- 1月24日
-
はじめてのママリ🔰
ミルクはたしか経口では1回5～15ml程度だったと思います。
基本は寝てばかりで手足の動きは少なかったですが、多少は動いてました！
筋緊張低下がすこし軽めだったこともあるかもしれませんが、沐浴のときなんかは足をジタバタさせたりもしていました☺️- 1月24日
-
ルナ
答えていただきありがとうございます😊
①ミルクは生後日数が経てば経口1回15㎖以上飲めましたか？
②お腹が空いたり、うんちおしっこの時は泣きましたか？
③泣き声は小さかったですか？
④子供さんはどのくらいで退院しましたか？
よろしくお願いします🙇♂️- 1月24日
-
はじめてのママリ🔰
いえいえ、分かる範囲であればお気軽にどうぞ😊
①生後2ヶ月くらいかかったと思います。
②全く泣きませんでした。全部時間で管理していました。
③産声は小さかったです。新生児の頃は声が小さいどころかまず泣きませんでした😂
生後2ヶ月を過ぎて、嫌なことがあって泣いた時は感動しました。
④生後1ヶ月を過ぎた頃に経管栄養を付けたまま退院になりました。- 1月24日
-
ルナ
ありがとうございます！
①手足の動きは少なかったとありますが、腕を曲げて手を顔の横にもってくることはありましたか？
ずっと腕は下にさがり体にくっついてる感じでしたか？
②ずっと寝てばかりですが、目は全然開かなかったですか？
③赤ちゃん特有の把握反射はなかったですか？
④胎児の時の胎動は感じましたか？
胎児は少ないけど、毎日感じましたか？
よろしくお願いします🙇♂️- 1月25日
-
はじめてのママリ🔰
①生まれてすぐはだらんとした感じでしたが、少しずつ顔の横に持ってくるようになったと思います。
②最初は全然開かなかったので目が悪いのかと心配したのですが、少しずつ目を開けている時間も増えていったと思います。
③最初は色んな反射が薄いと言われましたが、しばらくしたら把握反射もでてきました。
④胎動は感じましたが、かなり意識を集中しないと分からない程度でした。少ないけど、ギリギリ毎日感じてはいました。
こんな感じで大丈夫でしょうか？☺️- 1月25日
-
ルナ
ありがとうございます！
もうすぐ生後3週間になろうとしていて、少しずつ成長してきてますが、返答の内容と似てます。
目は最近少しだけ開くようになりました。
把握反射は弱々しいです。ない時もあります。
今は腕は曲げて手を顔の横にもってくることはあります。
胎動も1人目より少なかったです。
①入院中酸素はしてましたか？
どのくらいで酸素は外れましたか？
②手のひらに、ますかけ線はありましたか？
③新生児の頃、首の後ろにむくみ？皮膚のたるみ？はありましたか？
何度も質問してしまい申し訳ありません。よろしくお願いします🙇♂️- 1月25日
-
はじめてのママリ🔰
もうすぐ生後3週間なんですね。うちの子も少しずつ目を開く時間が増えていったかなという感じでした。
でも退院後もしばらくはやはり寝てばかりだったと思います。
①呼吸は問題なかったので酸素はしていませんでした。
②ますかけ線は当時気にしてなかったので分からないです。すみません。今見た感じはないです！
③首のむくみは指摘されたことはないです。私自身もとくに違和感は感じなかったです。
いえいえ、結果が出るまでの気持ちはよく分かりますので。
お役に立てていたら嬉しいです。- 1月25日
-
ルナ
ありがとうございます！
最近ミルクが口から飲める量が増えてきた、たまに泣くということがありますが、プラダウイリー症候群に当てはまるのでしょうか……
主治医からは筋緊張低下が気になると言われ、検査をしました。
検査結果が出ないとわからないですよね😭うちの子は心疾患もありますので酸素をしているのかもしれません。
①うちの子は男の子で、生殖器にも問題がありました。子供さんに他にプラダウイリー症候群に当てはまることはありましたか？
②プラダーウイリー症候群だとわかって、気持ちの切り替えはすぐにできましたか？何をしたら、気持ちの切り替えができましたか？
③新生児の頃は肌の色は白かったですか？
よろしくお願いします🙇♂️- 1月25日
-
はじめてのママリ🔰
新生児の頃は泣かなかったと皆さんおっしゃるので、今もう泣けているなら違う可能性もあると思いますが、すみません、私では判断が難しいです🙏💦
うちの子も筋緊張低下とそれに伴う哺乳不良で検査になりました。
①うちは手足の小ささを指摘されました。
②全然切り替えられなくて毎日泣いていました。ずーっと泣いてました笑
先輩PWSのママさんからも言われたのですが、本当に時間薬だと思います。
ただ診断名がハッキリしたことで、治療に繋がれたり、療育などやるべき事が見えて動き出せたことは気持ちの切り替えにも繋がった気はします。
③うちの子はUPD型なので、色は白い方ではありましたが、欠失型の子のような色素がとても薄いというほどでは無かったです。- 1月25日
-
ルナ
うちも入院するときに、ミルクを飲む間に寝ちゃうので哺乳障害と言われました。
①うちも私が見る限り、手足は小さいです。ただ出生体重が2400gだったので、こんなもんかな？と思ってました。手足の大きさはわからないですよね？
②UPD型はただの染色体の検査でも陰性になって、もっと詳しい検査でわかるとネットに書いてありました。
2回検査しましたか？1回ですぐプラダウイリーとわかりましたか？
私もきっと切り替えまで時間がかかりそうです。- 1月25日
-
はじめてのママリ🔰
うちも寝てしまって飲めない感じでした。吸う力も弱かったです。
①大きさは測ってないですね。新生児はそもそも小さいから分からないですよね💦うちは4ヶ月の時に遺伝子の専門医に見てもらって、小ささを指摘された感じです。
②2回検査しました。普通の染色体検査では異常なしで、転院して専門医に別の検査をしてもらって、プラダーウィリーと分かりました。
簡単には切り替えられないですよね😢
本当に時間薬だと思います。- 1月25日
-
ルナ
ありがとうございます！
①転院して専門医に行ったのはなぜですか？1つ目の病院から勧められましたか？希望して検査をされにいきましたか？
②UPD型の検査結果が出るのも1ヶ月かかりますか？
③UPD型と欠損型の障害の違いはあるんですか？
④離乳食を始めるタイミングは病院の先生と相談して始めるのでしょうか？
よろしくお願いします🙇♂️- 1月26日
-
はじめてのママリ🔰
①転院したのは当時の主治医に勧められてでした。染色体検査で異常なしだったので、主治医では原因が特定できず、遺伝子の専門医に診てもらった方がいいということで移り、そちらで勧められて検査を受けました。
②１ヶ月かかりました！
③違いはあるとは聞くのですが、うちの子はまだ赤ちゃんなので症状らしい症状はなく、どう違うのか私も詳しくは分からないです。すみません🙏
④首座りが遅いので、基本は先生と相談しながらになると思います。
診断がついた場合は、色々病院から先のことはアシストしてくれると思います！
うちの子も定期的に離乳食の進みや発達など診てもらっています😊- 1月26日
-
ルナ
ありがとうございます！
今日面会に行ってきました。
泣くんですが、明らかに弱々しい泣き声でした。手足も小さいと思います。眉毛が金？白髪？に見えました。
面会のたびに確信してしまいます。
①首座りは何ヶ月くらいにできましたか？
②子供さんの1才3カ月だとどんなことができますか？
③リハビリは行ってますか？
④やはり保育園に未満児の子供を入れて働くのは難しいくらい育児は大変になるのでしょうか？未知すぎてわかりません。
よろしくお願いします🙇♂️- 1月26日
-
はじめてのママリ🔰
そうなんですね。でも泣けているならすごいと思います！
うちはほんとに全く泣きませんでしたし、そういう子の方が多いと思うので、泣けている時点で違う可能性もあるんではないかと思いますよ。
①うちは早めの発達で7ヶ月位だったと思いますが、個人差が大きいのでほんとに人それぞれみたいです。
②つかまり立ちや伝い歩きが出来ますが、これも個人差なのでインスタで月齢近い子達をみててもほんとにそれぞれ違いますね。
③リハビリは通ってます！
④ 保育園入れて働いてる方もいらっしゃいますよ！
経管栄養が付いてるかどうかでも違ってくるので、個人差もあるかなとは思うんですが。
でもゆっくり育つだけで赤ちゃんのうちは普通の赤ちゃんと変わりないので、経管栄養と授乳以外で特別に苦労したこととかは今のところないです！😊- 1月26日
-
ルナ
PWSではなかった場合違う病気かもしれませんね。筋緊張低下がありますので💦
①子供さんは何ヶ月まで経管栄養をやっていましたか？
②子供さんの場合は何ヶ月から離乳食を始めましたか？個人差があると思いますが参考にさせてください🙇♂️
③療育とは何をするんですか？
知的障害に良いことですか？
体的に良いことですか？
よろしくお願いします🙇- 1月26日
-
はじめてのママリ🔰
心配は付きませんよね😢
①うちは5ヶ月まででしたがこれも個人差が大きいので、本当に参考にはならないかもしれないです。
②うちは6ヶ月から始めました！
③すみません、私も専門家ではないので説明が難しいです🙏
個人的には心身の発達を促す手助けをしてくれる場所って感じかなぁと思ってますが、病院で聞いてもらった方が良いと思います！
心配で沢山先のことを考えてしまうんだとは思うんですが、まだ結果も出てませんし、どうか思い詰めないようにしてくださいね。
本当に個人差が大きい病気なので、まずは主治医に聞いてもらうのが一番安心だと思います！
あとは親の会なんかもありますし、インスタにも成長記録を細かくつけてくださっている方沢山いらっしゃるので、そちらもご参考までに🙌- 1月26日
-
ルナ
遅くなってすみません🙇
今日の面会で聞いたのは、お腹が空いて泣くことはなかったそうです。今日はずっと寝ていて、泣きもしないし目も開けませんでした。悲しいです😭
心配はつきません。不安な毎日です。
いろいろ教えていただき、ありがとうございました😊- 1月27日
-
はじめてのママリ🔰
自分がNICUに通っていたときのことを思い出して涙が出そうです😭
結果が出るまでの気が狂いそうな日々、お辛い気持ち、本当によく分かります😭
もしPWSであれば、少しずつ目を開けて、泣いたり笑ったりするようになります。
育てるにあたっても、医療機関や保健師さんなど(経管栄養で退院するなら訪問看護なども)、一緒に色々考えて育ててくれます。
不安は消えないとは思うのですが、(もしPWSであるなら)同じ疾患の親の私は、いま毎日笑って楽しく暮らしています。きっと大丈夫です。
また何かあれば声掛けてくださいね😊- 1月27日
-
ルナ
毎日毎日検索をしてしまいます。
辛いです。
今は手足のサイズが気になってます。
小さい気がします。手のひら、指どちらも短いです。
面会の後は泣いてしまいます。
もしPWSだったら、また連絡させてください🙇気持ちをわかってくださる方がいるだけで救われます。本当にやり取りをしてくださり、ありがとうございました😊- 1月28日
-
はじめてのママリ🔰
辛いですよね😭全部よく分かります😭
大丈夫ですよ。お話聞くくらいならいつでも出来るので、その時は声掛けてくださいね😊
こちらこそ色々お話してくださってありがとうございました！- 1月28日
-
ルナ
こんにちは、お久しぶりです。
今PWSの遺伝子検査の結果待ちです。
染色体の検査は異常なしでした。
主治医にはPWSの確率が高いと言われてます。
主治医ではなく別の先生に手が小さいと言われました。やっぱりか…と思いました。
まだ闇から抜け出せてません😭
日にち薬はまだ足りないようです。
はじめてのママリさんは、子供が成長して知的障害や異常行動が出た時のことは考えますか？私は考えてしまい、受け入れられないです。- 3月23日
-
はじめてのママリ🔰
お久しぶりです！
遺伝子検査に進まれたんですね💦
もしPWSだとしたらうちの子と同じUPD型なのかもしないですね。
私も最初の頃はよく考えて闇堕ちしてたんですが、いまはあまり考えないようになりました。
やっぱり私もまだ完全には受け止め切れておらず、その辺深く考えたくない気持ちが大きいです。
それに個人差も大きい病気なので、どの程度どうなるのか、育ってみないと分からないことが多くて、もう日々を見守るしかないな…と思うに至ってます。
まだ受け入れられなくて当然だと思います！私も告知から一年経って、ようやく少し気持ちが落ち着いてきたかなと思うので…。- 3月24日
-
ルナ
うちの子は肌が白く眉毛が金に近い茶色です。私はもうPWSだと思ってます。当てはまることが多いので。
個人差があるんですよね…どうなるかわからないですよね。
プラダーウイリ症候群の協会？団体に入ってますか？
いろいろ知りたくてインスタは見てますが、協会に入るか迷います🤔
旦那さんはPWSについて前向きに考えられてますか？- 3月24日
-
はじめてのママリ🔰
そうなんですね。そうして受け止めてらっしゃるの、すごいと思います。
私は絶対違う！信じない！て結果が出るまで否定してました笑
お子さんのために先のことまで考えられていて、私も見習いたいなと思います。
個人差はかなり大きいみたいです。主治医にも色々質問した時もありましたが、個人差だから今は分からないというお返事ばかりで💦
あといまお薬や根本治療の研究とかも沢山あるみたいなので、そういうことも含めて将来のことは分からないのかなと、逆に希望はあるのかなと思ってます。
うちは竹の子の会という親の会に入っています。
夫も最初はかなり落ち込んでいましたが、いまは可愛い娘のために一緒に頑張ろうという方向で前向きに頑張ってくれています。- 3月25日
-
ルナ
いえいえ、全然受け止めてないですよ😅PWSだと思ってるので、絶望して毎日泣いてます。
主人は結果が出るまでは信じてるって言ってます。
やっぱり個人差なんですよね…
早く薬が普及して都会の病院じゃなくても治療できるようになって欲しいですよね！
竹の子の会に入って、良かったことありますか？- 3月25日
-
はじめてのママリ🔰
結果が出るまで本当に辛いですよね。私も毎日不安との戦いでした🥲
ご主人の気持ちもすごくよく分かります。私もずっと信じたいって言ってました。
良かったことは、直接先輩ママさんたちに会えたことかなと思います。
たまに集まりがあるので、直接会って悩みや気になることなど相談できるのがすごく良かったと思います！- 3月26日
-
ルナ
いろいろ症状がでてるので、認めざるえない感じです。闇の中にいます。
今日は出かけたら子供がいっぱい目につき、胸が苦しくなりました。その子供達が羨ましくて。
この気持ちはあと何万回感じなければいけないのかと泣いてしまいました。
経験した人の話を聞けるのは、ありがたいですよね！
うちはPWS以外に心臓疾患がありますが、子供さんはPWS以外に病気はありませんか？- 3月26日
-
はじめてのママリ🔰
すごくよく分かります。私も小さい子や学生さんとすれ違っては、うちの子は…、と思って歩きながら泣いてしまうこともありました。
でも私は今はほとんど何も思わなくなりました。ほんとに日にち薬かなと思います。
心臓疾患があるんですね。よりしんぱいですよね💦
うちの子は他はとくに何もなしでした。- 3月27日
-
ルナ
なりますよね…みんな病気なくていいな、持病があっても薬があるでしょって思ってしまいます。
もしかしたら心臓は1歳になる前に手術を何回かしないといけません😭
男の子なので停留精巣もあり、それは別で手術になるかもしれません。
もう頭がおかしくなります。
消えたくなります。
妊活しなきゃよかった。産まなきゃよかったのかな？とかマイナスなこと考えてしまいます。
PWSのママさん達はお話したときは明るかったですか？前向きでしたか？- 3月28日
-
はじめてのママリ🔰
同じこと考えてました。治らない病気の子なんてこの中にはいないんだろうな、いいなって。
手術、心配ですね💦PWSだと停留精巣の子は多いみたいですね。よくインスタでも経過の話や手術のお話など見かけます。
心配事が多いと、余計に辛くなりますよね。
私も最初の頃は同じこと考えてました。不妊治療だったので、あと1日採卵日が違ったら違う子が生まれてきたのかなとか…。
でもいまは、この子が産まれてきてくれて良かったって、そう思えています。
大変なことも多いですが、いまは我が子のいない人生は考えられないです。
ママさんたちみんな明るかったです！みなさん子供さんのこと可愛がってらっしゃる感じがして、すごく頼もしく感じました。- 3月28日
-
ルナ
みんな息子と同じ病気になればいいのにって思ったことがあります。
今度心臓の検査をするんですが、検査の合併症の説明がありました。染色体異常がある子は合併症になりやすいと説明がありました。不安です😭
私は自分の子を産んだことを後悔したことがあります。いつかはじめてのママリさんみたいに、思える日がくるのでしょうか…
私は明るいママになれるのかな？
毎日泣いてる弱いママから変われるのかな？ほんとに目の前が真っ暗なんです。
PWSの薬の研究があるとおっしゃってましたが、竹の子の会で聞きましたか？- 3月28日
-
はじめてのママリ🔰
すごく分かります。私も思ったことあります。そうしたら普通とかもう考えなくていいのにって思ってしまいました。
そうなんですね。本当に心配ですよね😭
どうか何事もありませんように🙏
私も何度も後悔しましたし、怖いことも沢山考えてしまいました。でも、いまは我が子が可愛くて仕方ないです。
まだお子さん入院中ですよね？やっぱり離れてる時間が良くなかったといまは思います。私は一緒に暮らしていくうちに、だんだん気持ちも落ち着いていきました。
私も毎日泣いていましたし、もう大声出してワーワー泣いたりして、精神的におかしくなっていたと思います。でもいまは泣くことは(まだたまにありますが笑)ほとんどないです。
薬はたしか夫がネットで調べて見つけたと思います。アメリカでは過食の薬が承認されたみたいですね。- 3月29日
-
ルナ
わかり合えて嬉しい☺️
やっぱり仲間ですね✨
実は3月半ばに退院しましたが、心臓の検査で4月にまた入院をします😭
私はまだ自分の子なのに、かわいいと思えないです。辛いです。お世話をしていてもPWSのことがよぎります。
早くかわいいと思える日が来て欲しいです！
私もネットで見ました！過食の薬！
早く日本でも使えるようになって欲しいです！- 3月30日
-
はじめてのママリ🔰
どうしても考えてしまいますよね🥲
退院されてたんですね！おめでとうございます！
でも再入院は心配ですね…。落ち着かないですよね🥲
私も帰ってきてすぐの頃は、まだまだ抱っこしながら泣いたり、色々良くないことを考えたりしていました。
でも段々可愛くて仕方なくなりました！
ほんとに少しずつだと思います。
ね！ほんとに早く日本にも来て欲しいです！- 3月30日
-
ルナ
私は消えてしまいたくなってしまいます。主人はまだ育休中で一緒にいますが、1人になったら、ヤバいです💦
こうやってPWSのママさんとお話できて心を保てます、ありがとうございます😊
また話したくなったら、コメントさせていただきますのて、よろしくお願いします🙇- 3月31日
-
はじめてのママリ🔰
私も同じでした！1人になれなくて育休中の主人にずっと着いててもらってました💦
でも段々落ち着いていきました。ほんとに時間が癒してくれると思います。
いえいえ、こちらこそ色々お話できて良かったです。
はい、またなにかあったら声掛けてください☺️- 4月1日
コメント