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はじめてのママリ🔰
コルネリア・デランゲ症候群でしょうか？？
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ももノコ
今、調べたのですが凄く似ていますし、症状も。斜視とか嚥下
ただ調べるとコルネリアは産まれて直ぐに手術したりが多いみたいですが姪っ子は一度も手術はしたことはないです。
でも似すぎてて、詳しく調べてみて妹にも伝えます。ありがとうございます🙇♀️
はじめてのママリ🔰
コルネリアにも健康の子もいますよ。
症状的に病院で遺伝子検査されると良いかもですね。
ももノコ
ありがとうございます🙇♀️
妹にも伝えたら当てはまる！と驚いていました。
最近病院の方でミトコンドリアの検査をする話をされたそうですが、ミトコンドリアよりもコルネリアの方がしっくりくる！と妹からもあり、先にコルネリアの検査をお願いしてみるそうです。
ここで質問して良かったです🙇♀️
ちなみ看護師さんでしょうか？
どこでそう言った情報を得るのでしょう？
はじめてのママリ🔰
次女が生まれてすぐ細菌性髄膜炎の影響で脳の病気色々かかったので、その後遺症で最重度知的と身体1級の重度障害児なんです。
次女が生まれて1年位入退院繰り返していたので、その間に難病の入院患者さん沢山見てますし、今療育通ってるんですが、次女が通っているのは医療型なので難病の子も沢山いて、そこにコルネリアの子も在籍してるのでたまたま知っていた感じですよ☺️
あと、元々の職業柄物事調べたり文献読んだり好きなのもあります😅
妹さん、娘さんの障害児の手当やサービスはしっかり受けられていますか？？成長するにつれて支援が少なくなっていきます。。娘さんの今後の為にも障害福祉を勉強して、貰える手当や受けられるサービス、就学先等早めに調べた方がいいですよ。今の所の重度知的障害と自閉症はこの先変わらずだとしたら、20歳から障害年金も視野に入れないといけなくて、これを申請するのに時系列で生まれてから20歳迄の事を事細かに説明しないとならないので、今からことある事に日記にする事をオススメします。今後、療育や就学等でもどういう障害があるのか、発達状況とかとにかく何度も何度も聞かれたり書類記載したりしなきゃいけなくなるので。。