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はじめてのママリ🔰
妊娠・出産

niptについての質問です。ヒロクリニックで全染色体の欠失、重複含めた…

niptについての質問です。
ヒロクリニックで全染色体の欠失、重複含めたプランで検査しました。
結果は染色体の重複で陽性でした。
これがどれぐらい発達に影響するのか、情報が少なく毎日悩んでいます。
染色体の重複について、情報を持っている方いましたら教えてください。
超高齢出産となるので、不安でいっぱいです

コメント

はじめてのママリ

看護師で私自身もNIPTを受けました。認可も認可外も受けました。ただ、重複の知識はないので、私ならこうする。としか言えないのですが、

調べてみた限りだと、いろんな重複があるようで、小児特定疾患として国からのサポートを受けられる重複と、そうではなく親の負担がかかる重複もあるようです。

筋力低下と書かれていれば、歩きはじめが遅いのかな。と思うかもしれませんが、呼吸筋も弱くて一生人工呼吸器の生活になる可能性もある。

高確率で自閉症になる重複もあるようなんですよ。てんかんの症状が出る子もいれば、特有の顔つきで生まれてくる子もいるようです。

産む覚悟ができているなら、ヒロクリニックに連絡をして、どこの重複なのか確認。サポートする施設などはあるか聞いてみてください。
出産する病院にも相談して、総合病院や大学病院で、何かあった時の対応ができるように産院を選んだ方がいいです。

ヒロクリニックで対応が難しいと言われたら、NIPTをしている大学病院に連絡して事情を話して、胎児スクリーンの予約です。その後、難病指定の手続きや今後の流れについての相談、サポートしてもらえる機関を紹介してもらうといいと思います。

  • はじめてのママリ

    はじめてのママリ

    すみません。
    胎児スクリーン→胎児スクリーニングの間違えです。

    • 3時間前