コメント
はじめてのママリ
看護師で私自身もNIPTを受けました。認可も認可外も受けました。ただ、重複の知識はないので、私ならこうする。としか言えないのですが、
調べてみた限りだと、いろんな重複があるようで、小児特定疾患として国からのサポートを受けられる重複と、そうではなく親の負担がかかる重複もあるようです。
筋力低下と書かれていれば、歩きはじめが遅いのかな。と思うかもしれませんが、呼吸筋も弱くて一生人工呼吸器の生活になる可能性もある。
高確率で自閉症になる重複もあるようなんですよ。てんかんの症状が出る子もいれば、特有の顔つきで生まれてくる子もいるようです。
産む覚悟ができているなら、ヒロクリニックに連絡をして、どこの重複なのか確認。サポートする施設などはあるか聞いてみてください。
出産する病院にも相談して、総合病院や大学病院で、何かあった時の対応ができるように産院を選んだ方がいいです。
ヒロクリニックで対応が難しいと言われたら、NIPTをしている大学病院に連絡して事情を話して、胎児スクリーンの予約です。その後、難病指定の手続きや今後の流れについての相談、サポートしてもらえる機関を紹介してもらうといいと思います。
はじめてのままり
お辛いご経験をご記録いただいて、ありがとうございます。私もヒロクリニックで重複や欠失を調べようかと思っているんですが、もし陽性だった場合の対応方法がわからず悩んでいるところでした。3大トリソミーが陽性なら、羊水検査して中絶かどうかの判断を選択できるのですが、重複や欠失って、羊水検査してわかるのでしょうか。
私も年齢的に高齢でして、すごく不安です。
ねこさんは次受けられるとしたら、どのプランにされませ。
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ねこ
返信遅れてすみません。全然インしてませんでした💦
私が受けた時期はキャンペーン中でお値段安かったのもあり、流産リスクまでわかるFMで受けました。
もし次受けるなら一つ下のGMにします。流産リスクに引っかかりませんでしたが、結局流産しましたので^^;
羊水だったか、覚えてないですが調べる検査あったと思います。ただその部分が何に影響するかの判断は難しいと思います。
よく知られている重複、欠損以外は専門家でも難しいのではないかと思います。
1番よいのは夫婦の染色体検査もして同じ重複があるのか調べるのが1番だと思います。同じものを持っていた場合は、親も影響ないことから子にも影響しないと判断できます。どこまで調べるかですよね。。。- 10月30日
ねこ
続きです
次があったとして、重複や欠損をまた調べようと思うのは例え判断難しいものだとしても、今の技術でわかるものは知りたいと思いました。
家族全員の一生に関わる事なので，後悔がないようにしたいからです。
どんな結果でも情報をもらった上で自分で判断したいです。そうすれば後悔はないかなと思います。
はじめてのママリ
すみません。
胎児スクリーン→胎児スクリーニングの間違えです。
ねこ
回答ありがとうございます。
本当に情報少ないので、回答いただけて嬉しかったです😃
欠失や重複調べられるクリニックって、ヒロだけ？かもしれません。
包括的なプランの方がいいと思い、深く考えずに受けましたが、ダウン症ではなく、こっちで陽性になると思いませんでした💦
認可なら陰性でこんなに悩むこともなかったので、よかったのか、悪かったのか。。。
欠失よりは軽症の事が多そうですが、部位によりますよね。何の症状もない可能性もありますし、そもそも偽陽性の可能性もありますし。。。
上の子がいるので、迷惑かけられないのもあり、悩んでいます。
もう一度無料で受けられるので、再度受けて、クリニックに前例等聞いて決めていこうと思ってます。
はじめてのママリ
調べてもヒロクリニックのホームページと、学者の論文しか出てこないですよね。
医学書にも詳しく書いてあるわけでもなく、遺伝子の専門書じゃないとわからないかもしれない。書店に行けば医学の専門書のコーナーにあるかもしれませんが、探すのも大変だと思う。
予想だと、大学病院に行っても生まれてみないと程度はわかりません。と曖昧な返答かもしれませんね。
産む、産まないの選択にもなると思うので、カウンセラーの方とも相談なさった方がいいと思います。
お身体大切になさってくださいね。
ねこ
ご親切に調べていただいたり、いろいろありがとうございました^ ^
読んでいて泣きそうになりました。
情報が少ないので、誰かの役に立てればと思い、最後にここで私の場合どうなったかを報告します。
2回目の妊婦健診で流産してしまいました。むくみもあり、頭に水が溜まっていたとかで、重複が影響してのことかはわかりません。
ただ、1〜22すべて調べてトリソミーでもモノソミーでもなかったので、重複が影響した可能性大です。
重複でも偽陽性だったり、影響ないものもあるので、たまたま影響が大きい部位だったのかもしれません。
高齢でこれで最後と思っての妊娠だったのでショックですが、今いる娘を大事に育てていきます。