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ふみ
妊娠・出産

niptの結果が陰性だった方で、他の染色体異常があった事例を知っている方はいらっしゃいますか。妊婦健診や胎児ドックは順調でしょうか。

niptのことについて質問です。不快に思われる方がいらっしゃったらすみません。
色々調べて、13.18.21以外は胎児死亡のことがほとんどなので受けても意味がないとのことで認可で受けました。
ですが13.18.21以外の染色体異常で、生まれてから染色体異常がわかったお子さんのインスタが流れてきて、とても辛い病気と戦っているということを知りました。

今さら病気だったら私には育てられないとかではありません。
niptで13.18.21が陰性だったが他の染色体異常があった方や、そのような事例を知っている方がいらっしゃいましたらコメントしてほしいです。
妊婦健診や胎児ドックなどは、順調で何も異常はないのでしょうか?

コメント

はじめてのママリ🔰

実際は生まれてみないと分からないのが現実ですね😅生まれてしばらくしてから分かる難病もありますし。NIPTで分かるのは本当にわずかな疾患ですし💦

はじめてのママリ🔰

ヒロクリニックのHP抜粋で恐縮なんですが、13.18.21トリソミー検査で「数の異常」はパスしていても、染色体の欠失や重複などの構造異常があった場合は、数の異常を調べる検査では出てこないので、軽度な異常があった場合は生まれてくる場合があるのかなと理解しています!