新生児スクリーニングでポンペ病が疑われ、精密検査を受けることになりました。娘はまだ病院にいるため不安です。検査内容や対処方法がわからず、経験者のアドバイスを求めています。
新生児スクリーニング検査でポンペ病で2回引っかかり
大学病院に精密検査を受ける事になりました。
まだ娘はGCUにいるので、退院してからになるみたいですがとても不安です。
どんな検査するのかもわからないですし
NICU→GCUでやっと落ち着いたと思っていた矢先の出来事でどうしたらいいのかわかりません。
どなたか精密検査受けた方おられましたら教えて頂きたいです。
- ひなママ(生後6ヶ月)
コメント
はじめてのままり
早産ですか？
うちは2回引っかかり3回目で正常でした！生後2ヶ月あたりに退院して、2ヶ月後半で3回目の結果が出た感じです！
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うちの息子も2回検査してどちらも陽性の結果が出てしまい大学病院で精密検査しましたが結果は陰性でしたよ☺️✨
今は元気いっぱい走り回ってます👶🧡
ポンペ病って日本に134人くらいしかいない本当に珍しい病気みたいなので可能性はかなり低いと思います！
でもやっぱり結果を聞くまでは本当に気分悪くなったりしてたので気持ち分かります😭😭
頑張って産まれてきてくれた赤ちゃんを信じましょう💪
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ひなママ
お返事ありがとうございます!!
引っかかりやすい検査何ですかね😭
12月中に大学病院に行ってきます！
ドキドキしますが皆様のお言葉がすごく励みになりました。
ありがとうございます。- 11月24日
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🐰
色々ポンペ病の事を調べた時にスクリーニング検査の項目って早期治療や難しい病気が多いから引っかかる範囲の数値？を厳しめにしてるって見たことあります！
だから精密検査まで行ってる人が何人かいるのかも知れませんね💦
でも実際ポンペ病の子供と接した事があるって人達は言われないと分からないとコメントしてる人もいました！
早期に症状が出る場合のポンペ病ならもう既に症状が出ててもおかしくないと思います！
早期に出る場合が1番深刻みたいなので今でてないのであればとりあえず一安心と思っていいんじゃないかな？と思います💦- 11月26日
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ひなママ
返信ありがとうございます。
そうなんですね！
最初はどうしようかと凄く悩みましたが、今こうして皆様からのお言葉で少し気持ちは楽になってきました。
とりあえず大学病院で血液検査してきます！
ありがとうございます。- 11月28日
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はじめてのママリ🔰
横から失礼します。私も２度目の検査に引っかかり３度目の精密検査となり、毎日不安でたまりません。
血液検査の結果とお子さんの様子はどうですか？お話聞かせていただきたいです。- 2月11日
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ひなママ
娘は精密検査も引っかかり、遺伝子検査になりました。
体重も順調やし、症状もないので先生からは大丈夫だと思うけど白黒つける為に検査しときませんかと言われて検査しました。
結果は2ヶ月後なのでまだわかりませんが……
凄く不安ですよね。
ですが、本人は本当に元気で特に変わった様子もないので大丈夫だと信じてます。- 2月12日
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はじめてのママリ🔰
お返事ありがとうございます。
私はまず、精密検査からということで採血、レントゲンだけ受けてきました。毎日不安ですよね😭
ちなみに、酵素活性？の値はどうでしたか？- 2月12日
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ひなママ
お返事遅くなり申し訳ございません。
酵素活性なのかわ分からないですが、10段階のうち4と言われました。
でも0の人もいるからこれはあくまで数字です。との事です。
調べても出てこないし不安な毎日だと思いますが
大丈夫！大丈夫！と言い聞かせて
お互い頑張りましょう。- 3月6日
ひなママ
返信ありがとうございます。
28週で産まれました。
偽陽性は良くあることなのでと主治医の方からも言われましたが3回目となり大学病院でと言われました。
毎日不安です。
はじめてのままり
うちは上の子が32週で生まれ、
2000g以下の時に再検査
2000g越え1ヶ月の時に再検査
退院の日に2400g(元々の出産予定日に退院)の状態で採血し、1ヶ月後くらいに正常判定でした。
うちはもともと大学病院にいました！
私は胎盤早期剥離になってしまい早産でしたが、元々は胎児は特に異常なく育ってたので、大きくなれば大丈夫だと思うと主治医に言われてました。
もしひなママさんもお腹にいる時は元気に育ってたと言う事であればただ早産だからと言う理由が大きいかもです。下の子は正期産に生まれたのですが、今思うことは、本当に早産て成長速度が全然違います！元気でも体重もゆっくりだなと感じます。
ひなママ
最初の検査時1200ｇ
2回目も1800ｇ以下での検査だったと思います。
そんなこともあるんですね。
少し楽になりました！
妊娠中特に胎児に異常があるなどは言われたこと無かったので本当にびっくりしています。
今は娘が元気に退院してくれる事を願うばかりです。
相談に乗って頂きありがとうございます。
はじめてのままり
基本2000g以上じゃないと未熟で再検査になると言われてました！
ある程度大きくないと引っかかりやすいみたいです！あとは先天性の検査は結構判断が厳しめと言ってました😃
うちも胎児のときは成長具合などど真ん中の元気ちゃんでした^_^
先天性って珍しいというか頻繁に出るものではないと思うので、たまたま早産で引っかかってるけど、もし早産じゃなければきっと引っかからない確率のほうが高いと思うと少し忘れられるかもです。私はいい聞かせてました😅早産だと1歳くらいになるまでは本当ずっと気にすることが多いと思いますが元気に育つので気長に見守ってあげてください！！
ひなママ
返信ありがとうございます。
そのお言葉を聞いて少し楽になりました。
今考えても仕方ない！と言い聞かせ今はとりあえず
娘が元気に退院してくれる事を願います。
本当にありがとうございました😭