赤ちゃんに心臓や脳の疾患が見つかり、染色体異常の可能性も。ダウン症やエドワーズ症候群の可能性について不安。前向きな意見を求めています。
※染色体異常、心疾患などの言葉が含まれます。
お気を悪くされるかもなので閲覧注意です⚠️
先日産まれた我が子が心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、動脈管開存症、←これら3つの疾患はほぼ確定で、あとは脳梁欠損の疑いを指摘されています。
妊娠中のエコー検査では特に心臓も脳も何も指摘されず、ただ週数に比して体格が小さいことだけは毎回告げられていました。
心臓の穴は「中の大」くらいの大きさで自然封鎖は難しく将来根治には手術が必要とのこと。
動脈管は一度閉じかけたが、また開いてきてしまったみたいで今インドメタシンを投与し治療を行っています。
脳梁は超音波検査で確認しづらく、今後MRIを行う予定の為まだ確定ではなく疑いです。
医師からはこれらの潜在的な原因として染色体異常の可能性があるかもなので、もし検査が必要なら提案させてもらうと言われました。
トリソミー…私の頭の中はその言葉でいっぱいになりました。外見で判断するのはよくないのですが、そのようなお顔の特徴は見受けられず、染色体異常でないことを毎日願うばかりです。
心疾患、脳の異常はやはりダウン症やエドワーズ症候群などの可能性が高いのでしょうか。
この現実をまだ受け入れる事ができないので、少しでも前向きになれるようご意見を聞きたく質問させていただきました。
どうぞよろしくお願い申し上げます。
- はじめてのママリ🔰(生後0ヶ月)
コメント
れい
原因になる基礎疾患が見つかることのメリットは、今後起こりうる疾患が予測できることです
ダウン症なら頚椎損傷を防ぐ(トランポリン禁止です)とか、統合失調症になりやすい欠損もあります
正直それだけ奇形が重なっているなら何かしらの遺伝子異常や染色体異常がある可能性が高いかな、とは思いますが、先例があるものなら分かっていると対応しやすいです
未知の疾患だと予測できず都度対応ってなっちゃいます
今は戸惑いますし、ある程度受け止めても健常ならって思うことはずっとあると思います
どんな子でも必ず成長しますし、可愛いですよ
うちの子は今のところ自閉症だけなのでお気楽なやつがって感じですが…
u
それだけの疾患が見つかっていれば染色体異常である可能性は高いのかな…と思います🥲
うちの次女は妊娠中小さいと言われていたけど何の指摘もなく 産まれてから3日目にチアノーゼ→大きな病院へ搬送され
動脈管開存症、肺高血圧、末梢性左肺動脈狭窄という疾患が見つかりました。
これらの疾患があることから染色体異常の可能性があるとの事で検査をしてもらい、ダウン症と確定しました。
お子さんに染色体異常の疑いがあると言われてすぐに受け入れられる方の方が少ないので
すぐに受け入れられなくても大丈夫です！
今は辛いと思いますが、いつか必ず幸せだって言える日が来ます。
何か聞きたいことなどあればいつでもご質問お待ちしてます☺︎
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はじめてのママリ🔰
私が一番恐れているのは18トリソミーです。
調べると予後不良とネットで見受けられたので。
u様のお子様は生後どのくらいで染色体の検査をされたんですか？大変失礼な質問なのですが、ダウンちゃん特有の何かお気づきになられた点などはございましたか？- 8月28日
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u
下に返信してしまいました💦
- 8月28日
u
13トリソミー、18トリソミーは予後不良であることが多いそうです。
生後6日目に染色体異常の可能性があると言われ検査に同意し2〜3週間後に検査結果が出てダウン症と確定しました。
よく言われるふにゃふにゃしているとかそういったことは全く当てはまらずでしたが
ぱっちり二重(親はどちらも奥二重)
耳の位置が低くて耳が小さい
鼻が低い
片手にマスカケ線
足の親指が少し離れている
など新生児の時でも当てはまる特徴はありました。
今でもダウン症にあまり見えないと言われるお顔をしていますが
新生児の頃のお顔はダウン症の特徴的なお顔ではなかったです。
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はじめてのママリ🔰
ご返答ありがとうございます。
私もトリソミーの特徴を色々調べてみたのですが、ネットにあるような特有の奇形は見当たらず、私が気付いた娘の特徴は
足が長い
足のサイズ(靴)が大きい
手の指が長い
背中が毛深い
くらいでした。
これで何か疑わしき所見はあるのか不安です。- 8月28日
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u
ダウン症のことしかわからないのですが
ダウン症は手足が短いのも特徴です。
主治医から染色体異常があると言われた時に見た目などの特徴の事は何も言われませんでしたか？- 8月28日
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はじめてのママリ🔰
特に見た目の事は言われてません。染色体の検査も必要があれば提案するとだけ言われました。もう産まれて10日経ちますが、今は心臓病のコントロールを優先的に治療しているのみです。
- 8月28日
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u
うちの子も染色体の検査は必要であればって感じでした。
確定させた方がこれから先何が必要なのかなどの情報収集がしやすくなるため、検査をお願いしました。- 8月28日
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はじめてのママリ🔰
検査は私もお願いするつもりです。でもそれがいつになるかは不明で…然るべき時が来たら医師から説明があるのでしょうか。
もうずっと検索魔になってしまいます。18トリソミーなのかなって。- 8月28日
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はじめてのママリ🔰
続けてすいません。
ちなみにu様のお子様の在胎週数と体重お伺いできますか？うちは35週の1600g
でした。- 8月28日
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u
検査をする方向で考えていると主治医に伝えてみてもいいのかな？と思います。
18トリソミーの特徴を調べて見たのですがオーバーラッピングフィンガーになっていたりしますか？
私も検索魔になっていたのでお気持ちはわかります…😢
38w3d 2070gでした！- 8月28日
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はじめてのママリ🔰
正期産でご出産されたんですね。羨ましいです。
手の指が重なってる症状ですよね。私も調べてみたんですが指の重なりはなかったです。
いつ頃に検査予定か聞いてみます！- 8月28日
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u
指の重なりはないのですね！
結果が出るまでとても不安だと思いますが、考えすぎてしんどくならないようにしてくださいね🥲- 8月28日
がちゃp
病名は違いますが、お腹の子が心臓病と言われています。
うちはNIPTを受けており、陰性でした。(今のところ染色体異常ではないです)
脳は分かりませんが、心臓病については心臓病があるから染色体異常というよりは染色体異常のある方は心臓病があることが多いとのことです。
不安な気持ち痛いほど分かります。
ただもう受け入れるしかないと思っているので生まれてからになりますが、医者から言われた検査はなるべく受けようと思ってます。
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はじめてのママリ🔰
私も色々調べて(って言ってもネット情報ですが)心疾患があるから染色体異常ではなく、染色体異常の方に心疾患が多いと認識はしているのですが、どうしてもそこをイコールで繋げてしまいます。
脳は娘もまだ疑いなので確定はしてませんが、脳だけは正常であってほしいと願うばかりです。
同じ疾患をお持ちの方で染色体異常でないことを教えていただいて少し光が見えました😢- 8月28日
姉妹まま
うちも産まれてすぐに心疾患が分かりました。
心室中隔欠損、心房中隔欠損、大動脈縮窄でした。
同じように染色体異常の可能性もあるからと言われ検査もしました🙆♀️
ただ、うちの子は染色体異常は何もなく心疾患だけでしたよ😊
病気のことだけでも不安なのに、染色体異常とかあったらと更に不安になりますよね。
私も今振り返ればあの頃は気張り詰めていっぱいいっぱいになってたなぁと思います。
まだまだ大変なことも不安な事もたくさんだと思います。
ネットで調べると更に不安になる事が書いてあったりするので、あまり調べ過ぎない方が気持ち的にも良いと思います。どうしても調べたくなったり調べちゃう気持ちはすごく分かりますが💦💦
ママさんも産後の体で休息も大切な時期ですから、休める時はしっかりと休んでくださいね😭
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はじめてのママリ🔰
同じ境遇のママさんに出会えて心強いです！
娘の妊娠がわかった時、NIPTの事を夫婦で話し合いましたが、どんな子が産まれても育てていこうと決めたので受けませんでした。それなのに私はネットで悪い情報を見ては悲観的になってしまっていました。私たち夫婦のもとへ産まれてきてくれた娘になんて失礼な事をしていたんだと我に返り、この子を守っていこうと決心しました！今後染色体検査は受けようと思います。また結果が出るまでは不安になるのは目に見えてますが、どんな結果であろうと受け入れる覚悟はだんだんできてきてます！もちろん姉妹まま様のように染色体異常でないことを願って…- 8月29日
あや
私も色んな先生(5人)に
みていただきましたが
エコーでは問題なかったのに
産まれて酸素がうまく吸えず
多呼吸で保育器の中へ…
2日目辺りに
ダウン症の疑いがあると
言われ娘だけ大学病院へ
救急搬送されました。
色々調べてもらった結果
多呼吸と
心房中隔欠損症だけでした。
心房中隔欠損症は
自然に塞がって行くだろうと
言われ手術なく酸素もはずれ
元気に過ごしております。
あ、染色体の検査したら
21トリソミーでした。
ダウン症には見えないお顔を
してますがダウンちゃんでした。
不安で検索しますよね…
現実が受け止められず
受容まで2日かかりました😭
でも染色体異常って流産する
可能性が高いのにそれを
乗り越えて頑張って産まれて
私たちを選んで来てくれて
悲観的になってはダメだと
切り替えました。
成長は本当にマイペースで
遅いですがすっごく可愛くて
毎日メロメロです♡♡
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はじめてのママリ🔰
私も現実を受け止めきれず、夫婦で悩んでは泣いてを繰り返していました。自分たちで産もうと決めたことなのに自分勝手ですよね…
あや様のお子様は手術もせずにお元気に過ごされているのですね。娘の心臓の穴は中の大ほどなので手術は必要だと覚悟はしていますが、まだまだこれならの成長の中で自然に閉じるんではないかと希望は持ってます！
主治医からはまだ何も染色体異常の事は告知されていませんが、今後検査はする予定です。
どんな結果になろうと、一生懸命病気と戦ってる娘を守ってあげれるのは私たちだけなんだと徐々に気持ちが切り替えられています。
とにかく早くおうちに帰ってきてほしいと願うばかりです。- 8月29日
りぃめろ
動脈管開存症と染色体異常(10番目の欠損)があります。
ずっとダウン症と言われてきて検査しましたが異常みつかってわたしもかなり自分を責めました。
もっとお腹にいて育ててあげれてたらとか体重増やしてあげれたらとかって責めましたが、少しずつムスメと向き合う時間ができて今では楽しく生活出来ています。
前向きな意見じゃなくて申しわけありません…
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はじめてのママリ🔰
どんなに周りからお母さんのせいじゃないって言われても自分の事責めてしまいますよね😭
娘はお薬の効果があり動脈管は閉じました。ただ、まだ呼吸がしんどいみたいで今は体重を増やし呼吸器を外すことを目標にしてます。りぃめろ様の娘様の体調はいかがですか？一緒に生活できてるとのことで、私も娘との生活が待ち遠しいです😌- 5時間前
はじめてのママリ🔰
やっぱり染色体異常の可能性が高いですかね。
もうどうしていいかわからなくなってます。
はじめてのママリ🔰
昨日は気持ちに整理がつかず短文でお返事すいません。
お気軽なんて思ってません！親なら子供の心配をするのは当たり前ですし、それに大きいも小さいもないと思います。
今後染色体検査は受ける予定です。どんな結果になろうと私は娘を全力で愛し育てていこうとだんだん気持ちが切り替わってきています。何もないことを願って…