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はじめてのママリ🔰
妊娠・出産

NIPTで2トリソミーと7トリソミーが検出されました。情報不足で不安です。羊水検査予約済み。経験者のアドバイスをお願いします。

認可外のクリニックで、NIPTを受けた結果、2トリソミーと7トリソミーが検出されました。


調べるとこの染色体異常は流産することがほとんどだとでてきたのですが、15週の今日検診でも元気に動いていました。

調べても2番染色体と7番染色体トリソミーの情報が少なく困っています。

羊水検査の予約はしたのですがそれまで不安で仕方ありません。

なにか情報わかる方や経験された方教えていただけると嬉しいです。

コメント

はじめてのママリ🔰

7はmosaicで産まれてくることもあるとは言われました。2は出生は難しいと思います。臨床遺伝専門医との遺伝子カウンセリングで説明があると思うので色々質問されると分かりやすいかと思います。

あゆり

フルトリソミーは13、18、21のみ出生可能ですが何番でも部分トリソミーで出生する場合があります。稀にモザイクトリソミー。

いずれの場合も複数の疾患や異常、重度の発達遅滞の可能性が高いと思います。