
現在妊娠19週で、心臓に異常が見つかり、ファロー四徴症や口蓋裂の可能性があります。合併症の可能性もあり、羊水検査も検討中です。ファロー四徴症や口蓋裂、羊水検査について経験のある方のお話を聞きたいです。
【ファロー四徴症と口蓋裂、羊水検査について】
現在19週になりますが、先日の検査で心臓に気になる点があると言われ、紹介状をもらいその日に別の病院へ行きました。そこで、エコー検査をして〈口蓋裂が見られる事、心臓に疾患があり、ファロー四徴症かもしれない〉と言われました。
また、そこで紹介状をもらい、後日、大きな総合病院に診察予定です。
合併症もあるかもしれないとの事で、羊水検査をする事にもなりましたが。
そこで質問なのですが、
①ファロー四徴症と口蓋裂のある方、又はお子様はいらっしゃいますか?(知人などでも)
②ファロー四徴症の合併症でダウン症が多いと言われましたが、ファロー四徴症、口蓋裂、ダウン症のある方、又はお子様はいらっしゃいますか?(知人などでも)
③羊水検査をした方、早くて結果はどのくらいで出ましたか?
まとまりのない質問ですみません、不安いっぱいで何も考えられず、皆様のお話を気かけせいただければと思います。
- ぽん(2歳10ヶ月)
コメント

野菜
③私も指摘からの羊水検査受けました!
検査を受けてから2週間後に結果がわかりました🙂
検査して丁度2週間後に結果予約しましたが、午前中に結果が出たところだと言われ午後に結果聞きました🙂

ayano🐻
知人にはいませんが、NICUで働いていたので色々な疾患のベビちゃんを見てきました✨
ファロー、口蓋裂の子もいましたし、加えてダウンちゃんの子もいました!
何か私の知ってる範囲で良ければ、お答え出きるかと思います💦
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ぽん
ayano🐻さんありがとうございます
NICUで働かれていたんですね!
失礼な質問で申し訳ないのですが
⚪︎(ファロー、口蓋裂)と(ファロー、口蓋裂、ダウン症)の子の比率はどれくらいでしたか?
また、
⚪︎ファローと口蓋裂の手術は、並行して行なっていく形ですか??- 6月16日
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ayano🐻
私の働いていた施設だけなので偏りがあるかもなので、御参考までにです🙏
ダウン症だと合併症が複数存在する子が多いイメージですが、ファロー、口蓋裂の子とダウンちゃん合併半々ぐらいでした💦
手術も個人差はありますが、体重が安定して増えて目標体重をクリアして、年齢に達してからになります。状態にもよりますが、成長に合わせて行うことが多いです。心臓の負担も考えると、心臓の手術をしてから口蓋裂の手術かな?とは思います🤔🤔- 6月16日
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ぽん
やはり半々くらいなんですね!
心臓の手術に、口蓋裂の手術という形が多いのですね
たくさんの手術が現段階で決まっていて、親である私が乗り越えられる自信が出てきません
胎児の状況を聞いてから涙が溢れてきますが、夫婦で話し合いたいと思います!
丁寧に教えていただきありがとうございました!- 6月17日

はじめてのママ
ファロー四徴症、口蓋裂の合併だとダウン症か、またほかの染色体異常の確率高いと思います。
実際にお友達のダウン症の子がそうです。
そうゆうわたしもNTと心臓の指摘で18週で羊水検査、21週でダウン症が判明して中期中絶しました。
G-band法で5日ででました。
ただ、中期中絶する病院の予約がすぐに取れるか難しいので諦めるなら急いだ方が良いですよ。
友達がG-band法(簡易検査)の検査で陰性→出産しましたが、希少な染色体異常を持ってました。ダウン症より重いです
そうゆうのはわからない場合あります。
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ぽん
ありがとうございます
やはり、ファロー四徴症と口蓋裂だけの子もいるけれど、他の確率も高いのですね!
見つけてくださった先生もおっしゃっていました。
検査をして陰性でも、発見できない染色体異常はあるんですね。母子共に健康とは本当に奇跡の連続だと感じます。
中期中絶となると、やはり病院の予約もすぐに取れるわけではないのですね。
現在19週なので、先生も時間が少ないけれど、どうするか考えてと伝えられました。
周りで中絶をしたという方の話を聞けないので、参考になります。
ありがとうございます。- 6月17日

あゆり
うちのコがファロー四徴症と口蓋裂、他にも合併症ありダウンではなく珍しい染色体異常でした。
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ぽん
ありがとうございます
お恥ずかしい話、染色体異常はダウン症くらいしか知らず、診断が調べてみたら、本当にたくさんの種類がある事を知りました。
やはり、産まれてから知る事がほとんどなんですかね。- 6月22日
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あゆり
確定診断は羊水検査か生まれてからの血液検査になるのと気付かない程度の異常だと生まれてから知る事もあると思います。
うちのコは異常が多すぎて生まれる前に18トリソミーの可能性が高いと言われました。
口蓋裂と心疾患の他にも合併症があれば染色体異常の可能性が高いかもしれません。
個人的に調べた感じだと合併症が無くても耳介低位や鼻骨になにかある場合も染色体異常の可能性が高くなるのかな?と思います。- 6月22日
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ぽん
他にも合併症や、特徴が出ていれば、可能性は上がってきますよね…
今は、大学病院と産婦人科が連携をとりながら、2つでそれぞれ診察等しているので、改めて確認してもらいます。
ゆっくりじっくり考えたいところですが、時期もあるので、あゆりさんのように詳しくお話が聞けるのはとてもありがたいです。
ありがとうございます。- 6月22日
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あゆり
ただ羊水検査をしたとしてダウンなど数の異常だとわかりやすいですが部分欠失とかだと中々わからなかったり。
生むとして心疾患の状態で手術回数や時期も変わってくると思います。- 6月22日
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ぽん
全てがわかるわけではないんですね…。世間では、選択的と言われる状況で、本当にこの答えでいいのか?と毎日自問自答しております。
小児外科の先生のお話を聞いてからもう一度話し合ってみてと言われ、今見られる状態での手術などの説明があるので、お話を聞いて検討したいと思います。- 6月23日
ぽん
野菜さんありがとうございます
検査して丁度2週間後だったのですね!
2〜3週間と聞き、早めに結果を知りたいと思っていたので、丁度2週間後には聞ける可能性があることがわかりました◎!
野菜
お役に立ててよかったです☺️
赤ちゃんの病気が分かると不安な毎日ですが、お互い頑張りましょう!
私は染色体異常無しの、先天性疾患が見つかりましたが現在も無事妊娠継続出来てます😊