産後、染色体検査を勧められました。検査の結果が気になり不安です。経験のある方、結果を教えていただけますか？
産後の染色体検査について
妊娠中は特に異常もなく順調に育ち、38週5日で出産しました。体重が2342gと少し小さめ、血中酸素濃度が低いとのことで、産まれてすぐ保育器に入り酸素を送られました。その後も黄疸の治療や哺乳力の低さ、活気がない、とのことで総合病院に転院。数日後、医師から甲状腺の値が低いこと、活気がないこと、顔つきなどから染色体検査を勧められました。顔つきといってもダウン症らしい顔には見えず、二重まぶたも親譲りで、あまり新生児を見る機会がないので普通との違いがわかりません。
産後に染色体検査を勧められた方はいらっしゃいますか？また、検査の結果はどうでしたか？結果が出るまで不安で仕方ありません。お教えいただけると幸いです。
- ty(生後11ヶ月)
コメント
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同じような経験をした者です。
染色体異常は、ダウン症をピンポイントに疑われて検査をすすめられたということですか？
染色体異常と一言にいっても、実はダウン症やその他トリソミー、モノソミーなど○○症候群と名前がついているもの以外にもとてもたくさんあって。その数はそれこそ数えきれないほどあるらしいです。
うちの場合ですが、明らかにダウン症は否定されるけれども、低出生体重であることや他の形態異常から何らかの染色体異常を疑われ、検査した結果、世界的希少な染色体異常児であることが判明しました。
産後間もないのに、ものすごいストレスをお抱えですよね。心中お察しします…。
うちの場合は染色体異常が分かりましたけど、染色体検査の結果異常無しの正常の場合も多いとききます😊✨
異常があってもなくても、その結果自体を気に病んでも仕方なく…子どもが生まれてきてくれて一生懸命生きて成長してくれている、その事実だけが大事と思いながら、子育てしています。
色々考えてしまうかもしれませんが、辛い時期はそう長く続きません。大丈夫ですよ😌
ママリ
私も妊娠中特に異常がなかっのですが35週で胎児発育不全と言われ38週と4日で出産しました😊うちの子は2346gで産まれました。少し呼吸障害があり哺乳力も低かったので生まれてすぐNICUに入院になり、ダウン症の可能性がありますと言われ染色体検査をしました。結果はダウン症でした。私も医師から顔つきの事など言われたのですが私は今でも全くダウン症らしい顔つきには見えないですし実母や家族も全く見えない！って言ってました😊当初はすごく落ち込んで自分を責めてばかりいましたが今は元気に産まれてきてくれた事が奇跡だと、一生の宝物だと思ってます✨️
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ty
回答ありがとうございます。
やはりこちらが分からなくても、医師には特徴が分かるものなんですね。私たちも子どもがとても可愛くて、そんな顔つきには見えなかったので、混乱してしまいました。
私も前向きに考えられるように、気持ちを切り替えていきたいと思います。- 1月9日
♡♡♡
我が家もつい先日、染色体検査を医師より勧められて、結果待ちの状態です。
我が家は心臓の疾患と手のますかけ線で可能性があると言われました。違うことを望んではいるのですが、心の準備はしておこうと思っています。そうは言ってもいざダウン症だと言われると立ち直れる自信が今はないのですが。
お互い苦しい時間ですね。
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ty
回答ありがとうございます。
お互いつらい状況ですね。
覚悟はしておこうと思うのですが、普通に幸せにしてあげたかったです。子どもも家族も。
どうにか前を向きたいです。- 1月10日
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♡♡♡
本当、普通に健康に産んで幸せにしてあげたかったです。
どうして我が子がって気持ちがつきまとっています。
結果が出るまで、本当苦しい日々ですよね。
もしかして、お誕生日、お子様と近いかもしれませんね😊- 1月10日
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ty
全てが順調にいっていたので、出産してからまるで世界が変わってしまいました。ごめんとしか言えません。
うちは少し前の12月15日に生まれました。告知が近づいてきて怖くなって質問してしまいました。いつお生まれになりましたか？- 1月10日
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♡♡♡
うちは１月４日に生まれたので、検査結果は１月下旬頃になりそうです。
私もすごく検査結果が怖いです。本当ごめんねとしか言えないですよね。すごく分かります。
どうして我が子がって思いますよね。- 1月10日
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ty
葉酸飲むのが遅れたとか、妊娠に気付く前にお酒飲んでたからとか、原因になりそうなことで自分を責めてしまいます。責めてもしょうがないんですけど。
覚悟だけ決めて、いまは目の前我が子を愛することだけに没頭してみます。- 1月11日
fuk's mama
ご出産お疲れ様です。
参考になるかは分かりませんが、うちの子の場合のことをお話しさせて頂きますね。
まず妊娠中は、重度の発育不全、多指症、首のたるみ、サンダルギャップ、肝腫大、小指の関節が一つ足りないなどから、1/2でダウン症だろうと言われてました。
そして、重症新生児仮死で産まれたためNICUでお世話になりました。
実際産まれた子は、耳介低位、多指症、動脈管開存、乳び胸、心疾患がありました。
(肝腫大やサンダルギャップはなく、小指の関節もありました。)
新生児科の医師からは、「ダウン症は顔つきから99%分かるが、この子の顔つきは違う。ただ、複数の奇形があるため何かしら持っている可能性が高い」と言われ、１ヶ月のときに染色体検査を行いました。
検査結果は正常でしたが、名前がつかなかったためうちの子は「多発奇形症候群」となっています。
女の子なのに奇形とついてしまうのがとても心苦しいです。そのため、遺伝子結果を一年かけて行いましたが、結局何も分からず仕舞いです。
色んな葛藤があるかとは思いますが、何かしらの診断名がついたり、原因がわかれば同じ疾患の子がどのように成長するかやなりやすい病気など今後の見通しがつきやすくなるメリットもあるかと思います。
何よりもお子さんが早く元気になるよう祈ってます。
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ty
回答ありがとうございます。
妊娠中の診断は出生前診断での結果ですか？
何も分からず名前もつかないこともあるんですね。ダウン症は顔で99%分かる、、一般人には分からなくても医師には見分けがつくんですね。少し希望をもってしまいましたが、覚悟を決めておこうと思います。
とにかくはやく元気になって退院させてあげたいです。
教えていただきありがとうございます。- 1月10日
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fuk's mama
出生前診断は受けておらず、妊娠中期で重度の発育不全が発覚し、大学病院でのエコーでこのように言われました。
そのため、羊水検査も勧められましたが、そちらは断ったため受けていません。
まだ名前のついていない遺伝子病が無数にあるそうで、うちの子はそれに該当するようです。
検査結果がでるまではとても不安ですよね。
結果が出るまではまだハッキリ分からないと思いますが、最初から我が子の病気や特性全てを受け入れられることのほうが少ないと思います。
今は苦しいかと思いますが、どうか受け入れられないことに罪悪感を感じないで下さい。
少しずつゆっくりで良いし、受け入れられなくてもお世話したり、子供のことで悩んだりできるだけで十分愛情がある証拠ですから。- 1月10日
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ty
そうだったんですね。
名前がついていないと、見通しもつかず不安も大きかったと思います。お話聞かせていただいてありがとうございました。
優しいお言葉もありがとうございます。まだ今すぐ気持ちを切り替えることはできませんが、少しずつ、この罪悪感や不安感を手放して、前を向いていきたいと思います。- 1月10日
蒼★夏♡彩♥晴☆
ダウン症は内部疾患なので、やはり生まれてからの顔貌や、筋肉のやわらかさ、血液検査で分かることが多いかと思います。
うちは口唇裂がお腹の中でわかっていて、産まれてきたらダウン症でした。
顔つきはそれほどダウン症っぽくは無かったものの、筋肉がふにゃふにゃでますかけ線が両手にあり、血液中にダウン症の子が持って生まれる悪性芽球(TAM)があると言われ、ほぼダウン症で間違いないと告知されました。
が、検査をしてみないことには確定にならず、染色体の検査をしてダウン症と診断されました。
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ty
回答ありがとうございます。
うちの子もTAMが少し多いと言われ観察中です。
失礼な質問ですが、お子さんはその後、ダウン症特有の顔つきに変わっていきましたか？
医師からダウン症前提で話があるので、覚悟したいのですが、今目の前にいるうちの子が可愛くて、なかなか受け入れられずにいます、、すみません- 1月10日
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蒼★夏♡彩♥晴☆
親から見てもあぁ、今日ダウン症だなぁという顔つきのこともありますし、そうでも無い時もあります。写真で見ると一番分かりやすいです。
何人もダウン症のお友達はいますが、みんなちゃんと親に似た顔をしてますし、ダウン症かな？って分かる子はすぐに分かります。- 1月10日
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蒼★夏♡彩♥晴☆
ちなみにプロフィール写真の子がダウン症の長男です。
- 1月10日
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ty
お子さんの写真拝見しました。可愛らしいです。
私もいま面会に行ってて、浮腫んでる時はダウン症っぽく見えて怖くなるし、そうでない時もあります。ちゃんと親に似るんですね。
どんな結果でも、今目の前にいる我が子は可愛いので、精一杯向き合って、幸せにしてあげたいと思います。
ありがとうございます。- 1月11日
ty
回答ありがとうございます。
そうです、甲状腺の値が低いことや、血液中の芽球の値が少し高いことが、ダウン症によくある症状だと言われました。
染色体異常にもたくさんの種類があるんですね。
元気に普通に産んであげられなかったことが子どもにも主人にも申し訳なくて、なかなか気持ちを切り替えれずにいます。
どんな結果になっても受け入れられるよう用意しておこうと思います。