息子がレックリングハウゼン病疑いで、検査が必要。日本レックリングハウゼン病学会に載っている病院に行くことを検討しています。
息子がレックリングハウゼン病疑いです。
生まれた時からカフェオレ斑があり、大小合わせて25個ほどあります。1ヶ月検診に生まれた大学病院できいたところ、同じ大学病院内の皮膚科に紹介されました。
確かにカフェオレ斑はある、けど鼠蹊部や脇にはない、ただまだ2ヶ月だからわからない。私も夫も違うので突然変異だといわれました。
その後、小児科に戻るとまた3ヶ月後に受診、その際にMRIや眼科受診の計画をと勧められました。
MRIはまだ小さいから薬で眠らせて取ると言われて、必要なことなのに、仕方ないことなのにショックで…。今も涙がでてきます。
もうどうしたらいいのか。
今は何もできることも治療薬もないとネットで見ました。
息子に何をしてあげられるでしょうか。日本レックリングハウゼン病学会に載っている病院に行くべきでしょうか。
まとまらずすみません。
- はじめてのママリ🔰
コメント
ei
とても不安ですよね。我が子は重度のてんかん疑いで0歳の時に鎮静剤を使い脳波検査をしたことがあるので不安なお気持ちわかります。
訪問看護の仕事をしていてレックリングハウゼン病のお子さんはみたことないですが色々な疾患のお子さんを看させてもらってます。
診断がつないと見通しもたたないですし、どうしていいのかわからないお気持ちもとてもわかりますがよくお伝えしているのは手当り次第ネットで検索とかはしないようにしてもらってます。心配で知りたいお気持ちも十分理解できますが病気って個人個人で症状なども違っていたり文献とは違ってネットって嘘も混じっているので不安を煽るだけです。
今ご両親ができることは特別なことではなく、どの親も共通していることですが今のお子さんの成長を見守って成長を喜び今しか見れない姿を毎日目に焼きつけることかなと思います。
レックリングハウゼン病に特化した病院が通える範囲内であるのですかね？今の病院に不信感等があるのでしたらそちらに行ってもいいかなと思いますがそれも踏まえて主治医に相談してもいいと思いますよ。医師に気を遣われる方もおられますがそんなことは全く気にされずご本人、ご家族の精神的にも少しでも安心や和らぐ方法をとられたらいいと思います。
ママリ
レックの子を育てる母です。
2ヶ月の頃は私も毎日泣きとても前向きになれる日なんてありませんでした。
我が家も遺伝ではありませんので
遺伝ではない場合
神経繊維種が出来るまで（ずっと出来ない人もいるようなのでかなり長期）疑いという状態となりました。
6歳まで半年に1度検査を行い
大人しくしていられない年齢の頃は眠らせるお薬も使用していましたよ🙆♀️
ただ毎回暴れてすんなり寝なかったので大変ではありましたが☺️
何も出来ない日々が苦しいですよね。
2ヶ月ですとそろそろ笑ったりしますか？☺️
私は子が笑うようになってくると共にゆっくりゆっくり時をかけ
自分の笑顔も取り戻していきました。思春期から繊維種が出来てくる事が多い病気なので不安がなくなる訳ではありませんし
これから色々起きてくるのかも知れませんが
レックの子は現在高1で
友達も多く発達障害等合併症も何もありません🙆♀️
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はじめてのママリ🔰
お子様突然変異(失礼な表現でしたらすみません)なのですね💦eqさんのお子様も生まれつきアザがあったのでしょうか💦疑いの時期も辛いですよね…。どうせなら否定して欲しい。
検査のお話も聞かせてくださってありがとうございます。
何歳くらいから検査うけられてましたか？
温かい、優しい言葉もありがとうございます😭考えすぎないで前向きになろうと思いながら、なかなかうまくいかないですね💦これをうちながら泣いてしまって💦- 10月23日
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ママリ
全然ですよ☺️3人のうち1人だけなので分からない事もありますが
私で良ければ
失礼など気にせず聞いてください☺️
私も聞ける場所がなくただただ検索してしまっては泣く毎日で
否定して欲しくて病院も何度も行きました。
我が子は生まれた時にあったのかも知れませんが
赤ちゃんの肌は赤黒いのであざに気付けてはいませんでした。
気づいたのは生後1ヶ月で
あれ？と思いそこで身体中探しました。
まだあざなのか分からないくらいの薄さではっきりとしたカウントは
出来ませんでしたが
6〜10ほどありました。
現在は数えきれません。
検査は生後半年からです☺️
私は一生分というくらい毎日泣き、大きな不安をかかえ暗い毎日を過ごしてきましたがあの日々があったからこそ前向きに受け入れられたとも感じていますので
無理しないで泣いてもいいと思いますよ🙆♀️
それでなくとも産後は色々大変ですからね☺️
くれぐれも無理なさいませんように✨- 10月24日
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はじめてのママリ🔰
すみません、色々聞かせてください💦現在お顔にもあざはありますか？
生まれた時にはなかったとおもうシミ？アザ？を先ほど頬に発見してしまい落ちこんでいます。
今までは目立つところにはなかったのに、顔だと見るたびに落ち込んでしまいそうで…。
メンタルがまずいです。- 10月25日
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ママリ
あざは全身にあります。
顔にもありますが色黒な為かあまり
目立ちません☺️
多いのは日の当たらない
お腹、脇腹、背中、おしりが大半です。
私も最近我が子が頭皮が見えるかなり短い髪型にした際に頭にもたくさんあるのを初めて知って落ち込みました😢- 10月25日
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はじめてのママリ🔰
落ち込ませてしまうようなことを思い出させてしまってすみません🥲
あまり目立たないのはいいですね💦
うちもお腹とおしりにもたくさんあります。。
じゃくらんはん？？そばかすみたいなものが脇と鼠蹊部にできるときいたのですが、それもありますか？あるとしたら何歳くらいにできたものでしょうか。
色々聞いてしまってすみません。。- 10月25日
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ママリ
全然大丈夫ですよ🙆♀️
未就園児の間はレックの目安となる0.5以上となるいわゆるカフェオレ斑が増えていきましたが
小学生あたりから細かいそばかすのようなあざが至る所に多発しています。
頭にたくさんあったのもそれでした。
一緒にお風呂にも入らないような年齢になってくると気づかないうちに増えてました😢
全然聞いてくれて大丈夫ですよ〜🙆♀️- 10月25日
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はじめてのママリ🔰
成長段階で教えてくださってありがとうございます。
確かに一緒にお風呂に入らないとわからなくなりますよね😭本当にたくさん教えてくれてありがとうございます。eqさんの存在がとても心強いです。- 10月27日
ラブ
アメリカで治療薬が開発され、効果がでているそうです。
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はじめてのママリ🔰
情報ありがとうございます。少しだけ気が楽になりました。
- 10月25日
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ラブ
セルメチニブという薬です。
万が一レックだとしても9割が軽症または中等度です。- 10月25日
はじめてのママリ🔰
行ける場所であれば、一度学会に記載されている専門の先生をたずねることをお勧めします。
近場の医大等で半年とか1年とかで定期的に通うことになるとは思いますが、
専門医を一度だけでも受診しておくと、安心感が全然違います。
うちは普段は医大で経過観察中ですが、もっと詳しく知りたいことがあったので先日、数年ぶりに専門の先生がいる病院に行ってきたところです。
うちの場合ですが、どこの皮膚科や小児科、大学病院でも、
ここのこういう部分はこうなってしまうんですか？等質問しても、
将来的にはそうなる可能性はあります、としか言ってくれません。
そのことを専門の先生にも聞いてみましたが、小さい時から大人になるまでの患者さんの経過を診てきていない先生とかにはやはり分からないらしいです。
専門の先生が全てそうかはわかりませんが、説明の仕方も一から丁寧に説明してもらっています。
今回薬のことは聞きそびれましたが、
医大で言われたのは、今重症患者さんにはコセルゴカプセル？だったとおといますが、新薬が日本で承認されたそうで、腫瘍を小さくするのによく効くお薬だそうです。
そういった情報を得ることができるので、医大等を定期的に受診することは必要かと思います。
ちなみにうちはMRIは一度も撮っていません。
小児科と眼科だけです。
不安なのでMRIを撮りたいのですが、医大では、何か症状があったときにしかやらない方針みたいです。
気にするなと言われても、お世話をしていたらあざは常に目に入るので気にせずになんていられませんよね。
普通なら子どもの成長を楽しみに過ごせるはずなのに、私は子どもの成長が怖く辛い日々ばかりでした。
今でも不安になって検索しては泣きそうになる時が定期的におとずれますが、
ネットで見てても不安にきりはないので、今回久しぶりに専門の先生のところに行きました。
聞きたいことも聞けたし、わかりやすく説明してもらえたし、安心できましたよ。
しばらくは、考えない時間なんてないというくらい考えてしまうかと思いますが、少しずつ、お子さんとの楽しい時間も増えて心安らぐ時間が増えてくると思います。
お子さんが元気に育ちますようお祈りしています！
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はじめてのママリ🔰
回答ありがとうございます。専門の先生にみていただいてるのですね💦大変参考になります。
ちなみに紹介状かなにかを書いてもらって受診しましたか？
また、うちからいけそうなのはレックの専門医の中で皮膚の先生、遺伝子の研究をされている先生がいる病院なのですが、はじめてのママリさんはどのような専門？の先生に診てもらってますか💦
カフェ斑のみで、まだ他の症状がでていなければ遺伝子のほうにいけばいいのでしょうか💦自分で聞きたい疑問の内容から判断しろと言う話なのですが、考えられなくて…すみません…。参考にしたいので、差し支えなければ教えてください。
本当にレックなのか、今後どうなるのかが知りたいです。人による病気だし、未来のことなのでわからないと思うのですが…。
お薬のこともありがとうございます。MRIとらない方針の病院なのですね💦自分自身一度撮ったことありますが、造影剤の副作用の誓約書が結構重い内容だったので、それはそれで子どもに受けさせていいのか迷いそうで。定期的に受けるなら尚更…。
子供の成長が怖い、というのも、すごくわかります。これもあざ？ここにも？と考えてしまって。
知れば知るほど、考えれば考えるほど恐ろしくなっていきます。考えないようにしててもどんどん自分のメンタルが削られていきます。子どもはなにもわるくないのに。自家中毒みたいになってしまって。
優しいお言葉もありがとうございました💦
やっぱり我が子は可愛いし、できるだけのことはしたいからこうやって動いちゃうんですよね💦💦- 10月27日
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はじめてのママリ🔰
すみません、下に回答してしまいました。
- 10月27日
はじめてのママリ🔰
紹介状は今回は久しぶりだったのでまた必要と言われたので、近所の皮膚科に事情を説明して書いてもらいました。
通っている医大には言っていません。
気を悪くされたら困るので💦
私が行った所は皮膚科の先生です。
皮膚科の先生と遺伝子の先生がいて、2人ともレックの専門医なんですか？
だったらどちらでも良いのかもしれませんけど、皮膚の先生のほうが症例を良く見ているから私なら皮膚の先生のところに行きます。
希望したり、必要であれば遺伝子のほうにも行ってくださいと勧められるんじゃないですかね？
稀に小さい頃から腫瘍がある子もいるみたいですが、
ほとんどがあざだけなので行っても診断はつけられませんが、
専門の先生は見ただけでレックのあざなのかどうかほぼわかるので、絶対レックだとは言えないけれど、レックであればおそらくそうでしょうとは言ってくれると思います。
ママリで、遺伝子検査を受けられた方がいるみたいで、
うちも出来ることなら受けたいのですが、それについては専門の先生は、本当に突き詰めるなら遺伝子検査になりますが、そこまですることじゃないし普通はやっているところはないと言っていました。
研究も兼ねてやっているところがもしかしたらあるのかもしれませんね。
MRI受けられたことがあるんですね。
でしたら尚更心配になりますよね。
その辺も、専門の先生のほうが、どうしたら良いか詳しく教えてくれるんじゃないでしょうか。
あざ探ししてしまいますよね。
もう探さない！と思っても今までなかった所に影が一瞬目に入ると、ん！？となって結局これと？これも？となってしまいます。
レック疑いの子を持つ親みな通る道なんじゃないですかね💦
子どもが笑うようになったら、何も知らずに笑っている我が子の笑顔が辛い時もありましたが、成長とともにだいぶ私自身の心も強く成長しました。
少しでも安心できる日が早く来るといいですね。
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はじめてのママリ🔰
ご丁寧にありがとうございました。なかなかお返事できなくてすみません。知りたいのに怖くて…情けないです。
本当に不安で、実際に同じ悩みを持っている方からコメントいただけて本当に心強いです。やっぱりアザ探ししてしまいますよね。私はレックの症状も恐ろしいのですが、発達障害の可能性が怖くて怖くて…情けないことに、愛情を注ぐだけなのに、悩んで迷って…。
一番大変なのは息子本人なのに。無垢な笑顔が辛いです。
でも、少しずつ前に進めるようにがんばります。- 10月29日
はじめてのママリ🔰
まだ見ていらしたらお聞きしたいことがあります💦
お子様は、発達等引っ掛からなかったと伺いました。
うちの子はまだ生後二ヶ月ですが、レックのことももちろんですが、発達がとても心配で…。
早めに療育の情報を探しておいた方がいいのか、そこは引っ掛かるまで待ちでいいのか迷っています。
eqさんはどうされましたか💦
ママリ
発達心配ですよね。
幼いと個人差もありますし
我が子も3歳過ぎまで喋りませんでしたが
指示がなかった為
療育等は何もしておりません。医師の発達検査のみしておりました☺️
発達も知能と体の発達がありますので3ヶ月を過ぎる頃から首は座ったか、寝返りは出来るか母子手帳に書いてあるような事を
医師は検査していましたよ^ ^
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はじめてのママリ🔰
回答ありがとうございます！また見ていただけて嬉しいです😭たくさん頼ってしまってすみません💦
発語なし＝療育だと思い込んでいたのですが、やはり個人差なのですね…！詳しく教えてくださってありがとうございます！
母子手帳の発達欄確認してみます！
eqさんのように、ちゃんと構えて息子の成長を見守りたいです💦- 11月3日
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ママリ
いつでもどうぞ☺️
- 11月3日
はじめてのママリ🔰
ありがとうございます…。悲観するあまり、今しか見れない姿をすっかり見落としていました。本当にありがとうございます。診断がついてもつかなくても、息子の今は取り戻せないですよね。病気の状態も個人によるし、不安になるだけなネット検索はやめようと思います。親身になってくださってありがとうございます。
特化した病院は電車で2時間ほどです。今はまだ小さくて通うとなると大変なのですが、行けないこともない、早く結果が知りたいと思い書いてしまいました。
次回先生に相談してみます。気を遣わないでいい、と教えてくださってありがとうございます…😭！
ei
子どものことに関すると親はみんな不安になり余裕がもてなくなるのは当然なので不安を拭うことは難しいかもしれないですが、今の可愛い息子さんとの時間大切にしてください☺️
医師によっては稀にセカンドオピニオンの話をすると態度が悪くなる方もおられますがそれはその医師が精神的に未熟なだけなので全く気にされなくて大丈夫ですしね。やれることはやりたいと思う気持ちは親なら誰しもが思うことですし。
はじめてのママリ🔰
本当にありがとうございます。先の見えない気持ちでしたが、少しだけ楽になりました。今の時間を大切にします。色々考えすぎて、今を疎かにしないようにします…！
お医者さんの態度についても教えてくださってありがとうございます💦セカオピする際は強い意志をもっていきます！