娘がウィリアムズ症候群の疑いがあり、医者から検査を勧められました。病気の特徴には当てはまらない部分もあり、検査前で不安があります。同じ経験のある方のお話を聞きたいです。
娘がウィリアムズ症候群という難病指定されている病気の疑いがあると言われました。
将来的に発達障害などが出てきたりするような症候群で、自閉症の真逆とも言われているようです。
生まれつき心室中隔欠損症、声帯麻痺、哺乳不良や体重増加不良などいくつか体の異常が見られたため、その原因となるものがあるのではないかと考えた際にウィリアムズ症候群の疑いがあると医者から言われました。
ネットで調べてみると顔つきが特徴的だったりするのですが、人中が長かったりなど娘はその特徴に当てはまりません。
医者から目だけ少し…と言われましたが、微妙なラインだとも言われました。（目の距離が少しだけ近いというのは、私達に似ているというのもあるため）
まさか難病指定されていて一万人に一人と言われているような病気の疑いがあると言われるとは思ってもいなかったので、疑いの段階ですが受けとめられずどうしていいかわかりません。
医者の感じからするに、ほぼ確定でその病気だと思っているんだろうなという印象を受け、
「染色体の検査をするかしないかは選ぶことができますが、検査をしないということになった場合私たちはウィリアムズ症候群の傾向がある赤ちゃんとして診察などをさせていただくことになります」と医者から言われてしまいました。
ここまで言われてしまうと確定なんだろうなと検査前ですが、
思ってしまいます。
ウィリアムズ症候群のお子様をお持ちの方
またはその疑いがあると言われたことがある方
疑いがあると言われ、検査したところウィリアムズ症候群では無かったという方
顔つきは当てはまらなかったが染色体の検査などで陽性の結果だったという方
少しでも良いのでお話を聞かせていただきたいです。
また、発達障害や染色体異常を指摘されたお子様をお持ちの方、それが分かった時のことを教えていただきたいです。
- はじめてのママリ🔰
コメント
ちーた
突然のことで、びっくりもあるし戸惑いもあるし、どうすればいいかわからないですよね。
うちの次女は、染色体異常があり、21番目がトリソミーです。
いわゆるダウン症候群です。
生まれてから、わかりました。
生まれた時に心疾患始めいろんな疾患を持っていました。
心房中隔欠損、動脈管開存、卵円孔開存、体重増加不良、哺乳不良、筋緊張低下、黄疸…などなど。
医師に始めて染色体検査を、といわれたときは生後1ヶ月のときでした。
特に心配だったのは、哺乳不良によりミルクが飲めなかったことです。
染色体検査の他に、MRIなどで頭の検査もしました。
医師に両親で呼ばれ、染色体異常、ダウン症候群の疑いがありますといわれました。
検査するかしないかは、ご両親にお任せしますと言われました。
ダウン症候群だと、判明させたくないご両親もいると。
ただ検査しなくても、病院側としてはトリソミーとして診察させてもらうといっていました。
わたしたちは夫婦で話し合い、やっぱり疑いのまま育てるのは不安だよねということになりました。
ダウン症候群だとしても、それをわかった上でこの先支援をしていきたいと思いました。
ダウン症候群の疑いといわれたときに、この先発達障害があるといわれました。
身体的な発達遅延、知的障害、神経的な症状が出るかもしれないし、なりやすい病気(白血病など)もあるので定期的な検査も必要といわれてました。
なおさら、はっきりさせたほうがいいかと、わたしたち夫婦は結論を出し検査してもらいました。
なにかご不安なことあれば、わたしでよければわかる範囲でお答えしたいと思います。
同じく障害病気ではなく申し訳ないのですが😢
ちーた
わかります。
とってもお気持ちわかります。
娘が生まれ、顔を見てもわたしはまったく疑うことはなかったです。
むしろお猿でかわいい、としか思ってなくて😅
あえて今思えば、産声が弱く一声で終わってしまったな、くらいでした。
先生からいわれてから、ネットで検索魔になり、娘を照らし合わせてはこれは違う、ここも違う、と、違うところを探したりしていました。
娘もそうでした！
ミルクを飲むときに酸素濃度下がって、苦しいようでした。
先生がいうには、ミルクで溺れてしまってる感覚、と😢
嚥下機能がまだ上手じゃないからだよといわれました。
口から飲めず、しばらくは管を通して胃に直接ミルクを流していました。
離乳食も大変だろうから、摂食指導を早めにね、みたいな話ありました。
いえいえ、わかることでしたら！
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はじめてのママリ🔰
やはりそうですよね😭
今娘は生後１ヶ月ですがミルクの飲みは頑張って70飲めるかな？くらいで、喉がヒューヒューなったりしてるのもあって授乳体勢とかもちょっと工夫してあげないといけなくて、助産師さんに指導してもらってる段階です。ちなみに娘は入院中です！
哺乳瓶の乳首の部分も、吸う力が弱い子用のやつを使ってるような感じです、、
知的障害だったり、発達障害だったりそう言ったものがあるとなると将来大人になった時のことをどうしても悲観してしまい前向きになることができません😰
切り替えるという表現が正しいのか分からないのですが、どう気持ちを切り替えて受けとめられましたか？😭- 3月29日
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ちーた
そうなのですね、確かにヒューヒューいうとこちらも不安ですね😢
哺乳瓶の乳首も、いろいろ試して飲めるやつ探しました！
お姉ちゃんのときはどんどんサイズアップしていってたけど、次女のときはずーっと小さいのを使ってたままでしたね😵
難しいですよね。
娘が生まれて4年経ちましたが、気持ち切り替えられたのか？といわれると、よくわからないというのが正直な気持ちです。
娘も2ヶ月ほど入院していましたが、ダウン症候群だといわれ、面会に行くのもツラかった時期がありました。
出産したことすら夢だったんじゃないか？
家に帰ればお姉ちゃんと主人と3人、このままでよくないか？とか…
いろいろ最低なことも思っていました。
生後2ヶ月で退院し、家に連れ帰ってきて、当たり前に毎日いて当たり前にお世話するようになって、なんだか気持ち変わりました。
それまでは、この子はこの先ずっと誰かの支援がないと生きていけないんだ。この子はみんなから遅れて保育園だって小学校だってどうなるかわからない。わたしの仕事だって続けられないかもしれないんだ。とか思っていました。
でも、確かにゆーっくりなんですけど、成長するんですよね。
身体的にも発達遅延があって、首座りだっていつになるんだ。って感じでした。
それでも、首座るんです。
最初はずーっとぼーっとしてるような感じで、周りの赤ちゃんは笑ったり追視したりしてる中、いつまでも新生児のようでした。
それでも、笑う時がきました。
声出す日もきました。
1歳のときに、重度知的障害といわれました。
それでも、なにもできないわけではないんです。
面白いことがあれば声出して笑って、気に入らないことがあると立派に怒ります。
公園に行けば楽しそうに歩き、イベントがあればやりたい！といいます。
着替えを自分でするようになりました。
お風呂で自分でからだ洗うようになりました。
トイレもできるようになりました。
他の子達と、何も変わらないです。
それを、娘に教えてもらいました。
なんとかなるかもって、他でもなく娘が伝えてくれます。
病気したり療育連れてったり、手がかかることも多いけど、それでも「なんとかなる」って、いまは自然と思えます。
むぎさんも、無理に笑おうとか、無理に気持ち切り替えなきゃとか、なんとかしなきゃ！とか、思うことないです。
自然体でいいんです。
泣きたい時は思いっきり泣いたらいいです。
楽しい時、嬉しい時、思いっきり楽しんでください。
不安な時、家族の方や病院の方に話聞いてもらっていいんです。
みんなで受け止めていけばいいんだと思います😊- 3月29日
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はじめてのママリ🔰
すごく心が救われました😭
励みになります😭
やはりみんな思うことは同じですよね、、
すぐに受けとめられたりっていうのかなかなか難しい問題ですしね、、、
たくさん回答していただいて本当にありがとうございます、、！！！！- 3月29日
kinu
はじめまして。うちの子も先月、生後2ヶ月の時に娘が同じ様に疑いがあると言われました。お気持ちとてもわかります、、私もまさかそんなことを言われると思ってなかったので受け止められなかったです。
うちの娘は生まれつき心雑音があり肺動脈弁狭窄症と大動脈弁狭窄症と診断されていて、あとは最初の2ヶ月の体重の伸びがあまり良くなかった（18〜22g/日）こともありました。
今では、25g/日ずつは増えています。（曲線は下の方です。。
顔つきについては、医者にはお顔を見る限り特徴はないと言われましたが、言われた当初は寝顔だったからわかんなかっただけでは？なんて思ったりしました。
今のところ経過観察ですが、もうじき心疾患の方で検査入院をする予定です。その時に採血もするので、私たち親が希望すれば染色体検査をすると言われてます。。
今も不安な気持ちがあったり、同じ月齢の赤ちゃんの顔を見てうちの子別に特徴的な顔じゃないよね？！なんて思うこともありますが、生きてるだけでいいよねと思えるようになってきました💦
うちもまだ詳細な検査はこれからなので、はっきりしてませんが状況が似ていたのでコメントさせていただきました🙏🏻長文失礼しました。。
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はじめてのママリ🔰
染色体検査は受ける予定ですか？
私は結果待ちとなっているのですが、検査待ちとなってます…
娘の場合は、顔つきと心雑音とかでウィリアムズ症候群ぽいっというような感じに言われたのですが、
ウィリアムズ症候群はみんな似たようなお顔になるとも医師に言われたので何とも難しいところですよね、まだ生後2ヶ月ですし…
私も疑いがあると言われてからYouTubeなりネットなりでたくさん調べては一喜一憂してます、、- 4月20日
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kinu
今絶賛悩んでいます。。モヤモヤするのできちんと知っておきたい気持ちと、今後成長に何も問題が見られないのであれば知らないままがいいと思う気持ちで半々です。
娘のためではないのかもしれませんが、仮にするのであれば、今後成長面で気になることができたら検査、というのが希望です。。
もしウィリアムズ症候群なのであれば、後々検査しなくてもあらゆる面でわかってくるのかな、とも思ったり。
顔つきは赤ちゃんだし、これから変わってくることも全然あると思うのでなんとも言えないですよね、、- 4月20日
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はじめてのママリ🔰
返信場所を間違えてしまいました！！
- 4月20日
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kinu
確かに、、そうですよね。何かあってからでは遅いですし、わかっていて対策ができるのであれば安心ですもんね😭
正直そこまで考えてあげれてなかったので、むぎさんのご意見聞けてよかったです。ありがとうございます！
医者からは、ウィリアムズ症候群のお子様として接しますとは言われなかったです。。- 4月21日
はじめてのママリ🔰
私が検査を決めたのは、
発達以外にも体の中の事でかかりやすい病気だったりするものを、ウィリアムズ症候群と確定すれば前もって対策が出来ると思ったからなんです。
親として受け入れられないっていうのはどうしても思ってしまう事なんですがこの先の子供の体のことを考えて防げるものは防いで、対策が出来るものは事前に知っておけば子供のためになるかな？と思い決意しました(T ^ T)
モヤモヤする気持ちとてもよくわかります、何も手につかないような感じに私もなりました、、、
医師には検査しなくてもウィリアムズ症候群のお子様として接しますなど言われましたか？
私は言われてしまったので余計に心にきました、、
キャンディ
かなり久し振りにママリを利用させていただいたところ、投稿を拝見しまして少しでもご参考になればと回答させていただきました。
いつも見る専門だったのですが😅娘が赤ちゃんの頃は皆さまの投稿や回答が大変ありがたかったので、私も少しでもお役に立てればと思いまして🙇♀️
娘はありがたいことに心疾患がなかったので、今まで診断されずにきました。
ただ2400g位と少し小さく産まれたことと、ミルクの飲みも良くなくて体重があまり増えなかったので、その後GCUに10日間ほど入院したこともあり、退院してからも定期的に総合病院で発育や発達を診てもらうことにしました。
診断のきっかけは主治医（転勤で一度先生が代わっています）ではなく、口腔センターの先生から「もしかしたらそうかもね〜」とやんわり教えていただいて検査をすることにしたという流れです。通っていた口腔センターに同じ病気の方がいらっしゃったらしく、全体的に娘を見て判断されたようで、通って1年位した頃にさりげなく伝えてくださいました。
歯やお顔も判断材料のひとつのようでしたが、主治医からも特に言われたことがなかったので、見る人が見れば分かるという感じなのかもしれません。これから変化があるのかもしれませんが、今のところ素人目には分からないくらいかなと思っています😌
娘は4歳で診断されたので、私たちにはまだ心の準備をする期間があったと思うのですが、、、それでも本当にウィリアムズ症候群なんだと分かった時は車の中で1人号泣しました😭
ただ診断されたからといって今までの生活がなにか変わるわけでもなく、（私の場合はですが、、、）娘の病気のことでしばらく頭がいっぱいだったのが、1ヶ月ほど経つと少しずつ考える時間が減っていきました。
それは主人や園長先生、親友たちなど信頼できる人たちに少しずつ話すことで心が軽くなっていったのかもしれません😌
今でも健常児のお子さんを見ると羨ましく思うことはありますので、娘の病気を受け入れたのかと考えるとやはりよく分かりません💦
なので今は無理して受け入れようと思わずに、毎日生活することでそれが当たり前のようになっていくのかななんてゆるく考えています😌
ママリさんもどうか心も身体も無理されませんように🙏✨
少し前の投稿なので、もしこの回答に気付いていただけましたら幸いです。また私で回答できることがあればお答えさせていただきますので、よろしければいつでもお知らせください☺️
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はじめてのママリ🔰
ありがとうございます。
検査結果は陰性だったのですが、心疾患をはじめ、たくさんのハンデを持って産まれてきたので医師からは油断はできないと言われている現状です。
ウィリアムズ症候群ではなく、また別のものの可能性もあると言われている段階です。
まだまだたくさんのことを受け止めきれてはいないのですが、ゆっくり娘のペースで見守っていきたいと思っています、、
温かい言葉ありがとうございました！- 7月11日
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キャンディ
そうだったのですね😌
心配事は尽きないかもしれませんが、、、身体が発達することで当初想像していたよりも随分丈夫に育ってくれたということも多々耳にします。
陰ながらお子様の健やかな成長を願っております🙏- 7月12日
はじめてのママリ🔰
病院からの言われたことなど似ている部分があり、回答していただいてとても嬉しいです、、！！
染色体異常は顔つきが特徴的なものが多いと思うのですが、娘が生まれた時特に顔つきに関しては、ん？と思うところなどはなかったのですが、ちーたさんはどうでしたか？？
医者から顔つきのことを少し言われてしまっていても、素人目なので全くわからず、なおさら染色体異常なわけない！と思う気持ちが強いです泣
うちの娘はミルクの飲みに関しては、ミルクを飲むときに酸素濃度が下がってしまってうまく飲めないという感じです、、、
ちーたさんのお子様も酸素濃度が下がってしまったりなどでしたか？？
質問ばかりですみません！(T ^ T)
ちーた
ごめんなさい、下に返信してしまいました💦