不妊治療中に妊娠しましたが染色体異常で流産。遺伝子異常の可能性も。今後の妊娠について相談したい。要検査だが何をすべきか分からず。

こんにちは。
赤ちゃんがお空に帰ってしまってお辛いですよね。
わたしは経験者ではありませんが、現在入院生活のため
産科の先生には毎日質問しまくってます。
遺伝子や染色体の異常は健康な男女でも
起こる確率はみんなあるんですよ。と言われました。
わたしも胎胞形成という羊膜が子宮口から飛び出してる状況ですが
原因は分からないと言われました。
まだまだ妊娠に関しては分からない事だらけです。
お空に帰ってしまったこちさんの赤ちゃんは
またきっと戻って来てくれます。
今は辛いと思いますが笑顔が戻って来ることを願っています。
お大事にされてくださいね。

• 10月24日

同じようにNTが13週頃から現れ、16週には大きくなって羊水検査をするつもりはなかったのですが、医師に勧められてしました。
染色体異常は見つからず、大学病院でも見てもらいましたが、原因は不明で30週を越えた子は居ないと。
考えられるのは、首後ろのリンパ異常とだけ告げられ、稀なケースだと言われ、胎児水腫と診断されました。
結局、28週の時に陣痛が来て、普通分娩で死産となりました。

原因が染色体異常ではなかったので、2人目に同じ事が起きる事は、よっぽどの事でない限りないとは言われ、今回の妊娠は、赤ちゃんは順調に元気に育っています。

遺伝子異常だから、期間をあけた方が良いとかは関係ないと思います。
精子や卵子に問題があるとか、そういうのを調べてみてはどうでしょうか？

• 10月24日

本当に辛い選択をされましたね。お悔やみ申し上げます。
わたしの場合は妊娠継続が可能だったという意味では若干ケースが違うのですが、、
ダウン症児を二度妊娠しています。
１人目は21週で中絶し、2ヵ月間を開けて妊活再開し4ヵ月後に妊娠。その間一度も流産することなく授かりましたがまたもダウン症でした。
その後、今後の妊娠も考えて遺伝性があるのかどうかの遺伝カウンセリングを受けました。

一度染色体異常や、遺伝の異常があった方は今後の妊娠に不安を抱える方はよく受けられるそうです。
あくまでカウンセリングなので、胎児の異常を調べる術はないと言われてしまうと思いますが、ぜひ大きな病院で受けられてみてはと思います。
わたしの場合は役5分の１とか『偶然』ということでした。

• 10月24日

参考になるかは別として私の個人的な体験です。
私は高齢出産ではなく10代で第一子を出産し2人目を20歳で出産しましたが次男はダウン症、21トリソミーとして産まれました。ダウン症にも3種類とあり遺伝率の高い種類だった為、保因者かどうかの検査をし結果、私が保因者でした。検査の前からは言われてましたが男性側が保因者だとしても確率は0に近いが、逆に女性側が保因者だとしたら遺伝率は年齢が若くとも簡単に言えば高齢出産以上。年齢がいけば高齢出産以上×2倍、3倍と確率はあがり健常児の確率はどんどん減ると聞きました。3人目を21歳で授かる事が出来ましたが、羊水検査の結果は21トリソミーで私は生きていけるであろう。という子を諦めました。21歳であれ保因者なら、それなりの確率がある事、現実を私も知りました。
流石に私も続けてダウン症を授かったのでダウン症を1度産んだらダウン症の子が育ちやすいのか？デキやすいのか？それは保因者なら尚そうなのか？と専門家の先生にたずねた事もありますがそれは絶対に関係ないと言われました。
先生により言葉は違うかもしれませんが、私はそう言われ次の妊娠の時はダウン症でも迎えられる準備ができてからにしよう。とそう決めました。
因みに3人とも年子で1人目2人目は12ヶ月差ない年子ですが、未熟児でもなく、むしろBig
切迫になる事も1度もなかったですよ₍ᐢ⑅•௰•⑅ᐢ₎

• 10月26日

私も21週で7月に第一子かつ、初めて妊娠できた子供をお空に帰しました。

よくいわれる3大トリソミーではなく、染色体の本数異常でもなく、完全にリンパにでたものでした。
お腹の中で心不全を起こす可能性もあるし、出産時に心不全を起こす可能性もあるし、無事産まれられても成長障害、心疾患は必ず起こすが染色体異常だから、治せないと。
亡くなるのを待ちたい気持ちもわかるけど、最悪の場合、私がなくなるとまでいわれてしまい。。

胎児には浮腫はないと出産１ヶ月前まで診て貰う予定だった病院にいわれたものの、羊水検査を受けないことにしたからこそ、しっかり調べたく胎児ドックで診て貰ったら頭からお尻、腹部に水ぶくれが、、
頸部は8ミリといわれ、当日血液検査も予定していたんですが、すでに陽性判定しか出せないからやっても意味がない。

むしろ、3日しか猶予はないけど、絨毛検査か16週になったらすぐに羊水検査をうけるようにと。

超音波で徹底的に調べたところ、心臓にもなにもないし、手も開いているし、鼻の骨も形成されているから21トリソミーの可能性はないと思うけど、他の染色体異常の可能性が高い。
出なければ治療できるからとの話でした。

三大トリソミーはないといわれたので、名前も確定させたあとの告知でした。

結果に納得がいかず、5つの病院の先生に話を聞きにいきました。
ほとんどの病院ですすめられたことは、夫婦の染色体検査。

今回はほぼ突然変異で間違いはないが、万が一、どちらかに均衡型転座があれば均衡型転座になっている染色体を引き継ぐ可能性はあると。

次こそは着床前診断を受けたいならなおさらと。
夫婦のどちらかが均衡型転座をもち、習慣性流産と診断された人、家系に重篤な遺伝病をもつひとのみが体外受精による着床前診断が受けられるといわれました。

全染色体を着床前に調べることだけはしてはいけない。
20代でも6割、30代でも7割の受精卵が染色体異常なのですが、過半数は羊水検査を受けるまでになくなるので淘汰される命を消してはいけないとはっきりいわれました。

無排卵の疑いがあり、調べていたなかの自然妊娠だったので、再度卵胞チェック・卵巣年齢を調べることから始めています。
体外受精は考えず自然妊娠でと。

会社は9週から休んだので、有給がほとんどありませんが、病院は夜8時までやっている病院なので通いやすいんです。

私はもともとが気圧差で頭痛を引き起こしロキソニンを飲まないと収まらないほどの頭痛持ちだったんですが、子供が持っていってくれたみたいで出産後はないんです。

しかも、最後の結果を聞いたときにつわりや頭痛、めまいが急に軽くなったんです。
ママ、無理しなくていいよといってもらえた気もしました。
その上、生まれた子供の体重は390g。ありがとうといって貰えた気もしました。

主人も検診や入院、救急外来にほぼ付き合ってくれたからこそ、折れかかっています。

• 10月26日

お子様の思い出はなにか残されましたか。
お子様はだっこさせて貰えましたか。
火葬には立ち会われましたか。

私たちは今、子供の手形・足形を全く同じ大きさで、大理石に彫ってもらっているんです。

うちのこはさくらというんですが、通勤やお出かけにはさくら柄のキティちゃんを持ち歩き、さくら柄のスタイをしたキティちゃんとまだ納骨前なので小さな骨壷に毎日話かけながら、さくら柄の湯呑みでお水やたまにお菓子をあげているんです。

私の場合は、子宮の戻りが早かったので1週間検診の時点で次の生理が来たら妊娠してもいいといわれました。

しかし、次の生理が来たのは出産後100日くらいした時で、その次は44日後で先週きたばかりなんです。
妊娠したときだけで、遅れたことは一回もなかったのに、、

無排卵の疑いもあったしで、出産した産婦人科だと最終受付が夕方5時のため再び、夜もいける病院を探し通い始めました。

妊娠前に調べて貰っていて、妊娠中も診て貰っていて32週まで通う予定だった病院にはいきたくないもので。。
ここは夜9時までだったんですが、、
出産予定だった病院も、、
どんなにSOSだしても診てもらえなかったので、、
胎児ドックで異常が見つかったと同時にハイリスク妊婦と戻されたにも関わらず、、

しかも、羊水検査は何が何でも産むといわない限りうちでは無理。（NICU完備の病院なので）
産むなら、こども病院まで紹介するからと。
断言できないでいたら、受けられないだけでなく、羊水検査の全ての結果がでて、産む覚悟が出来るまで来ないでと。
うちは、通常の出産以外受けないからとはっきりいわれました。

結局、羊水検査をしたら翌日破水してしまい、その病院に4日入院したんですが、、

私は9月に復帰しました。
朝の満員電車と精神的にやられているので3ヶ月だけ2時間遅刻で。

傷病休暇にもすることなく、9週から休ませて貰えた会社にはかなり感謝しています。

来年のさくらの時期までは考えられないんですが、今後は病院優先にし、来年には再び妊娠したいと上司等には話しています。

• 10月27日

はじめまして。とてもお辛いのお察しします。そしてわたしも体験したのでよくわかります。私も妊娠中から染色体異常を指摘されてました。しかし染色体異常の代表的な症状がみられなく、赤ちゃんは遺伝子異常があるということがわかりました。私の赤ちゃんの場合満期での出産でも未熟児で心臓や肺、難聴などやはりいろんなところが普通とちがっておかしかったです。生後２日で亡くなりました。本当につらい体験でした。いまでも立ち直れないです。でも一つ言えることは産んでよかったと思いました。過ごした時間は幸せでした。お母様の場合遺伝子異常は遺伝するかとのことですよね。わかりますわたしもいま妊活中で次の子がまた遺伝子異常だったら？と思いました。病気にもよりますがほとんどが突発的に起こります。しかし夫婦によっては４分の1の確率でまた発症すると遺伝子科の先生にはいわれました。でも4ぶんの1の確率でまた産んでしまうかもしれないけど子どもを産むのを諦めることはないのでわたしは関係なく妊娠したいと思っています。お母様なにかわからないことあったらきいてください。そしてお身体心配です。本当にお気持ちお察しします。抱き合って泣きたいくらいです。

• 10月28日

一緒ですね。
私もへその緒も持っています。

私達も入院前日にマタニティフォトを3人で撮りました。

500円で貰え、しかも1枚というところを妊娠を知らずにレントゲン撮ってしまい無脳症になり同じ決断をした方に同情をかってもらい2枚貰えることになったんですが、、
データが欲しくなり、全ショットをCDに。
3万円ちょっとかかりました。。

火葬も私たちと旦那様のお母様が立ち会い（旦那様のお父様は最初は来て貰えそうだったんですが、辛過ぎて無理と）、赤ちゃん炉でしてもらえたので、赤ちゃん骨壷いっぱいに骨がはいっています。

マタニティフォトもやはり賛否両論ありますよね。
エコー写真も産めないと決まった18週時点で撮っちゃだめといわれたんですが、19週にたくさん撮ってもらい、入院初日にも一枚だけ貰えました。
出産は21週6日でした。

エコー写真だけで30枚はもっているんです。
消えてしまうというので、落ち着いたらフォトアルバムか、自分で撮り、アルバムをつくります。

しかも、私には胎児ドックや、羊水検査前に撮ってもらった2D・4D動画もあるんです。

棺には洋服や靴下、スタイ、キティちゃん（うちにあるものの小さいバージョン）、たくさんのプラスチック・金属がはいっていないものをいれました。

羊水検査の最後の結果を聞いたときに楽になれたので、最初から『産めるかはまだわからないけど、妊娠できたの』と初期に報告した友達たち・離れて暮らす私の母に主人同行で会いに行きました。

23区住まいにもかかわらず、主人のご両親は歩いて7分の同じ駅利用なので。

出産時に胎児ドックの先生に紹介してもらい、病院を変えたんです。
しかも、リスクが高いから、なにかあっても対応できるようにと名医と呼ばれる先生に。
しかし、その先生があまりにも冷酷な方だったんです。

親族の産婦人科女医（羊水検査の告知もされる方）にその病院の女医さんを紹介してもらい、しっかりお別れさせてもらいました。

おかげで、紹介されたときは二度と踏み入れたくない病院だったのに、今では絶対に次はこの先生と。
娘のことを通して、親族の繋がりがとても濃厚なものになりました。

• 10月28日