NIPT結果について相談です。染色体の重複と胎児ゲノム率について不安があります。重複や欠失のNIPT結果について知っている方、胎児ゲノム率を教えていただける方いますか？
NIPTを受けた方、教えていただけると幸いです。
先日ヒロクリニックにてスタンダードプランでNIPTを受け、結果が来ました。
染色体の部分重複があるとの結果で驚きましたが、調べてもNIPTで重複や欠失の結果が出た方や該当の症例が見当たりません。
さらに、Fetal flaction(胎児ゲノム率)が3.1%というのも低いのではないかと気になっています。
お聞きしたいのは、この2つです。
1.トリソミーやモノソミーではなく重複や欠失の結果が出た方、出た事例を知っている方はいらっしゃいますか？
2.NIPTを受けた時に胎児ゲノム率はどのくらいでしたか？
重複だと確定検査をしてもどのような症状が出るか産まれないとわからないらしくこのまま妊娠継続する予定ですが、気になるのでどちらかでも構わないのでぜひ教えてください。
よろしくお願いします！
- ゆめ(2歳8ヶ月)
コメント
ひまたんこ
重度の心身障害児の支援で働いてましたが、稀にいらっしゃいました。
プラダーウィリーとかアンジェルマンも重複だった気がします。
りす
少し前のご質問ですし、もしかしたらもうご存知かもしれませんが気になったので回答させてください。
まず、②のみの回答ですが、
11w5dで検査し胎児ゲノム率は8.4%、13・18・21・性染色体で陰性でした。
まだ妊娠中なので実際はわかりませんが参考までに。
胎児ゲノム率が4%以下の場合は検査結果が有効とは言えないそうです。
そのため、3.1%という低さが結果に関係している可能性はあるのではと思います。
あくまで可能性ですが…
4%以下の場合、追加の費用負担なしで再検査を行う病院もあるようなので、念の為聞いてみるのもありかと思います。
参考までに、胎児ゲノム率について記載されている愛育病院のページのスクショを載せておきます。
お体大事になさってくださいね😌
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ゆめ
ご丁寧に画像まで載せてくださってありがとうございます😊
残念ながら再検査は行っていないようです。(胎児ゲノム率に関しての質問にもまともに答えてもらえなかったです💦認可外なのでこの辺りは自己責任だと思っています😔)
明後日で22週を迎え、中期スクリーニングでも異常はなかったので高い勉強代だったなと思うことにしております…。
りすさんもご自愛くださいませ😌- 1月29日
あおいママ
Fetal fraction 11.7%でした。
結果は陰性です。
妊娠中なので実際の出産はまだですがご参考までに😌
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ゆめ
教えてくださりありがとうございます😊
- 11月22日
ルーパンママ
胎児ゲノム率は5.6％でした。
陰性でした。
ご参考までに。
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ゆめ
教えてくださりありがとうございます😊
- 11月22日
はじめてのママリ🔰
②のみの返答になりますが、13週で受けて、17.6%でした。
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ゆめ
教えてくださりありがとうございます😊
- 11月23日
はじめてのママリ🔰
2.のみ回答します。
10w0dで受け、16％でした。
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ゆめ
遅くなってしまい、ごめんなさい！
教えてくださりありがとうございます😊- 12月3日
ゆめ
ありがとうございます！
調べると色々な疾患があったのにも関わらず、今まで身近にいなかったので参考になりました。