妊娠11週・13週でNTが6mm前後。染色体異常の可能性が心配。ネット情報に不安。旦那はポジティブ。出生前診断で諦める予定。元気な赤ちゃんの事例を知りたい。
妊娠11週・13週あたりでエコー検査でNTが6mm前後。羊水検査などの出生前診断をしても、染色体異常がなかった方はいますか？？
私27歳、旦那32歳の初婚・初産です。
どちらも3等身に先天性の障害を持っている人はいない家系です。
産婦人科での妊婦検診でNTが6.2mm見つかり、16週になったら大学病院で羊水検査を受けるように言われました。
産婦人科の先生は、
『自分はNTの専門医ではないので、自分が見てきた事例や研究の中だけでお話しするけど、11週で6mm以上、13週になって少しも浮腫が減っていない状態だと染色体異常でダウン症の可能性が高く、
また、染色体異常がなくても心臓や臓器などどこかしらに先天性の障害を持って産まれる可能性が非常に高い』
とおっしゃりました。
どうしてもネット検索ばかりをしてしまい、
私が見てきたブログや体験談などでは、NT2〜4mm前後の方で
は『なんともなかった！』という方が多いような気がして、
6mm以上の方の『大丈夫でした！』が少ないような気がして、
毎日不安でネット検索・本や論文を読んだり等に明け暮れています。
なのでとてもマイナスに考えてしまっています。
旦那は『ネットに書きたい人と書きたくない人がいて、大丈夫な人がたまたま書きたくない人の割合が高かっただけ』と言って、あまり話を聞いてくれません。
職業柄、障がいを抱えた大人の方と接する機会もあり、
出生前診断でダウン症の場合、諦める予定です。
私の心が弱く、考えを不快に思われた方がいれば申し訳ございません。
自分の子どもの事なのに私の中でまだしっかり受け止めてあげられなくて、
隠しているかも知れませんが周りにそういう経験をしたという人もいなくて、
ただただ、どなたかの大丈夫でした！元気な赤ちゃんが産まれましたれ！を聞きたいだけで投稿させて頂きました。
乱文・長文失礼致しました。
また不快に思われた方、大変申し訳ございません。
- ばお(2歳4ヶ月)
コメント
はじめてのママリ🔰
認可外の出生前診断を検討されてみては？
10週で受けられる血液検査です。
なみ
こんばんは。私は2年前に近くの産婦人科で10週あたりでNT3〜4を指摘されました。
羊水検査を受けるには1ヶ月以上の時間があり、気持ちがもたないと思い、胎児ドックを県外に受けに行きました。
13週での胎児ドックではNT2.9とかでしたが、心臓や口唇、内臓などの臓器に多発奇形がありました。絨毛検査をしたところ染色体やDNAに異常はありませんでした。
染色体に異常はなくても赤ちゃんに何かしらの病気がある場合もあるんだと改めて気付かされました。私がもしママ希望者様の立場ならまず、胎児ドックを受けてみて、そこから次の方針を決めるとおもいます！！妊娠して凄く喜んだのに、不安ですよね。お気持ち凄くわかります。
元気な赤ちゃんが産まれました。のコメントではなくて申し訳ないです。
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ばお
ご回答ありがとうございます！羊水検査は16週位経たないとできないのが辛いですよね…
田舎で胎児ドッグをやっている病院が飛行機に乗らないと行けない距離なのですが、ierobinさんも県外に行かれたとの事で、赤ちゃんの為に前向きに検討しようと思います！ありがとうございます！！- 9月2日
はじめてのママリ🔰
11wで6mmくらいありました💦
もしかしたら亡くなってしまうかもと言われ
心拍がとまってしまいました。
もし亡くなってなくても中絶していたと思いますが。
元気な赤ちゃんの話ではなくてすみません。。
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ばお
お辛い体験にもかかわらず、この場でご回答頂きありがとうございます。
むくみが5mm以上あるので、障がいや先天性疾患・死産など色々考えないといけないとは夫とも話していましたが、羊水検査の前にもっと話し合う時間を作ろうと思います。- 9月2日
はじめてのママリ🔰
お気持ちお察しします。
私も11wで6mmだったため、羊水検査まで待ちきれず
12wで絨毛検査をしました。12wにはNT10mmに肥大していましたが、染色体異常はありませんでした。
その後もおおきな病院で心臓疾患などがないか診てもらい、今年の4月に元気な男の子を出産しました！
今のところなんの異常も見つかっておらず、とにかく元気です。
ただ、発達障害などが出てくるのは1歳以降だと思うのでその辺りは何とも言えませんが…
私も当時ネット検索ばかりしてしまい出産まで不安でしたが、
NTの大きさが同じであっても一人一人症状は違うので
ママ希望者さんの赤ちゃんが元気でいることを祈っています🙏
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ばお
ご回答ありがとうございます！同じような状況の方がおり、とても安心しました😭
絨毛検査については先生に何も言われず、羊水検査と血液検査のどちらかと言われてたのですが、絨毛検査の話も聞いてみようと思います。
むくみが6mmあっても、50%は何も異常のない赤ちゃんが生まれるとも言われましたので、自分の赤ちゃんを信じてみようと思います！- 9月2日
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はじめてのママリ🔰
絨毛検査であれば、12wから受けられて翌日には主な3つの染色体異常(ダウン症含む)の結果が出ます。
お住まいにもよると思うのですが、私は大阪のクリフムというNT専門の病院を紹介してもらいました。
保険適用外なのでお値段は結構しますが…
妊娠中、赤ちゃんの浮腫は最大で18mmぐらいにまで大きくなっていたこともありましたが、それでも無事に出産できる例もあるので
希望を持って頑張ってくださいね🙇🏻♀️- 9月2日
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ばお
絨毛検査の結果が出るのがそんなに早いんですね！
もしかしたら住みが田舎で、県をまたぐ移動をしないといけない事などを考慮して、先生は羊水検査と血液検査の2択しか出さなかったのかもしれません🤔
まだ6mmで希望無くしていけませんね。勇気づけ頂き、本当にありがとうございます😭- 9月2日
退会ユーザー
良い話ではなくなってしまうのですが💦前回の子を染色体異常で亡くしています。11週でNT6mmと言われ12週で絨毛検査を受けるよう勧められて受けました。遺伝や年齢関係なく起こる染色体異常と説明されました。なぜ私の赤ちゃんが、、？と泣いてばかりでした。でも、初期の流産はほとんど染色体異常と言われているので、7人に1人の赤ちゃんが染色体異常で亡くなっていると考えると決して稀な話ではないですよね。私の場合奇跡的に中期まで生きててくれましたが、産まれる確率は1%と言われ受け入れられず、毎日検索魔になって調べました。結局私の赤ちゃんは浮腫が全身に広がり助かる可能性が極めて低いと言われ中期で人工死産をしていますが、
NT6mmあっても無事に産まれたというブログも何個か見ました。だからまだ希望を捨てないでください。
染色体異常にはダウン症以外にも沢山あるので検査するからには、この染色体異常だったら妊娠を継続する、しない、などを夫婦できちんと話し合うと良いと思います。NTをしっかり測れる医師に見てもらう事と、早めに検査できる絨毛検査をお勧めします。私は医師からNT6mmを超えていたら染色体異常の可能性が高くなるので、絨毛検査や羊水検査などの確定診断を受けるべきだと言われました。非確定診断だと、ダウン症などは分かりますがその他の染色体異常が分からなかったりします。
実はNTが分厚い染色体異常の中で1番多いのはターナー症候群だと言われています。
私の赤ちゃんがそうでした。染色体異常の子は合併症で心臓に問題がある場合が多いので、浮腫んでしまうのですよね。検診の時なにも指摘されず産まれてくる染色体異常の赤ちゃんは、合併症が軽い場合が多いそうです。
長文になってしまいましたが
参考にして頂けたら嬉しいです😌
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ばお
お辛い体験にも関わらず、この場でご回答頂きありがとうございます。
いろいろ悩んで・調べて・泣いても、染色体異常が原因の場合はもう私には何もできない事を改めて実感しました。
まだまだ希望もあることは確かだと思いますので、この先のことも含めて旦那といろいろ話していきたいと思いました。
本当に本当にコメントありがとうございます🙇♀️- 9月3日
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退会ユーザー
不安を煽ってしまっていたら申し訳ないです😔
私の話は一例にすぎません。
浮腫を指摘されて動揺していた私に対して旦那は大丈夫だよ〜という感じで少し温度差を感じました💦
男性はなかなか想像し辛いんだと思うので、こういう一例もあるみたいだからと
相談の材料にして頂けたらと思いますm(_ _)m- 9月3日
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ばお
とんでもないです💦貴重な回答ありがとうございます🙇♀️
旦那との温度差も感じていましたので、はじめてのママリさんのおかげでこんな事もあるんだよともっと真剣に話し合う事ができそうです。
本当に本当にありがとうございます！- 9月4日
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退会ユーザー
NT指摘されてから胎児診療科に特化した有名な病院を紹介してもらい、そこでは腹部エコーで長すぎるくらい何度も何度も丁寧に見て頂きました。妊娠17週くらいの時期に重度の心疾患、腎臓にも問題がある事が分かり😢それも決断する一つの判断材料になりました。近くにそういった産院がなかなかない場合が多いと思いますが、胎児診療に特化した病院で何も異常がないと言われたら、かなり安心できるのではないかと思います！
今また私のお腹に赤ちゃんがやってきてくれて、とても幸せな事なのですが前回の子の事があり毎日不安な日々を過ごしています🥲
ちょうど質問者様と同じ週数だったので他人事と思えず...
コロナ禍もありただでさえ気が張る中、不安だとは思いますがお体ご自愛ください。
質問者様のお子さんがどうか何もなく健康であることを心より願っております😌- 9月4日
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ばお
よかったと言って不快にさせてしまったら申し訳ございませんが…そんなに丁寧に診察・エコーを見てもらえる病院に紹介してもらえるのは今後の事をいろいろ考えて聞ける環境があってよかったですね。
まだまだ安定期とは言えない時期でもあるのに、更にエコーで不安になるような事を言われ…本当に毎日不安ですよね😭
暖かい言葉も頂き、ありがとうございます😊
これからお腹も大きくなって、どんどん寒くなってくると思いますので、はじめてのママリさんもどうかお身体大切にして下さいね！- 9月5日
mimi
少し前の質問ですが、コメントさせてください。
あともう少しで2才になる娘が、10wで個人院でNT7㎜、その後、県立の病院に紹介され、地方在住でしたが胎児専門の資格を持った先生に12wで、
○浮腫として10㎜以上(6㎜以上は病態として評価が変わらないため計測する価値がないとまで言われました)
○NTではなくシスティックヒグローマであること
○皮下浮腫、胸水の貯留が認められる
と診断されました。
予後は悪くその時点で生まれてくる確率は10%程度、生まれてきたとしても健康で生まれてくる可能性はとても低い、と言われました。
システィックヒグローマなので、お子さんとは少し異なりますが、当時夫婦ともに30才、3等親に障害を持つ人もおらず、染色体異常、特に13、18トリソミーの場合、出生後のお別れが確実なので、その点でも夫婦ともにお別れを覚悟して羊水検査を受けました。
21トリソミーの場合も20週までの胎児スクリーニングで、身体障害が重たい場合は難しいだろう、と夫婦で覚悟してました。
また、身内が医療従事者だらけだったこともあり、
○途中で死産する確率が高く12週を既に越えているため、このまま妊娠を継続していくと、その分母体の負担が大きくなること
○もし障害が重たい子であれば、介護の負担から他に兄弟を望むのも難しく、疲弊した家族をたくさん見てきたこと
○初産で年齢も高齢ではないので、今回は諦めても次の希望が高いこと
などから、強く早めの中絶を勧められました(不快な気持ちにさせてしまったら申し訳ございません)
毎日とても悩み、仕事中にも人目がなくなると泣いて、通勤の車の中でも運転しながら毎日泣いてました💦土日は全く体が動かず、適応障害に近い症状も出てました💦
そもそも羊水検査ができる15～16週までの間までに亡くなる可能性の方が高い、とまで先生に言われ、エコーを当てて貰う度に心臓動いてる？と思ったり、普段も流産してない？と毎回トイレに行く度に出血してないか確認するのが怖かったです。
そんな娘ですが、羊水検査は陰性、その後16w3dで胸水も見られなくなりました。
首の後ろの浮腫は、体の成長と共にエコーで目立たなくなりましたが、出生直前でもしっかりと10㎜以上ありました。
その後、システィックヒグローマとは全く関係ない、と言われてますが、26w頃に娘に水腎症が見つかり、1才過ぎに手術を受けました。腎機能の低下が見られたため手術を受けましたが、手術前も受けた後も日常で熱を出すことも全くない健康優良児で、今は腎機能も少しずつ回復が見られています。
また、発達も全く問題なく言葉もたくさん出ていて、言葉の発達は少し早いくらいで、よくお話ししてくれる元気な女の子になりました☺️今はイヤイヤ期に入り始めて、盛大に「やだー」とわめき散らしてくれるので手を焼いてますが、妊娠中にたくさん悩みたくさん泣いた日々を思い出す度に、目の前にいる娘のイヤイヤもとても可愛く愛おしくなります😢
担当してくれた先生のお話を思い出す度に、娘はとても運が良かったと思ってます。
私たち夫婦が羊水検査をしたのも、22週の期限でお別れをしなかったのも、ひとえに担当の医師が細かく週に1度全身をくまなくエコーを当てて、異常が現時点では見つからない、諦めなくても大丈夫！と背中を押してくださったお陰だと思ってます😢
そうでなければ、とても娘を受け入れる勇気が出なかったと思います。
あの時の自分の気持ちを思い出すと、無責任に「大丈夫！」などとは言えません。
ですが、娘は幸運をつかんで元気にやんちゃな可愛い女の子として生まれてきてくれました。そんな例もあるということを伝えたくてコメントさせてもらいました。
どんな選択肢をしても後悔する可能性が大きい難しい事だと思います。どうぞご夫婦でたくさん話し合い、医師や助産師にも少しでも思うところは全て吐き出してくださいね😢
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ばお
こんなにびっしり書いて頂き、本当にありがとうございます😭
私もずっと泣いてばかりだけど、仕事にも行かなくてはいけないから気持ちも身体も休めくて…
と、精神的に毎日参っていたのですが、同じくらいのNTがあったお子様のいるmimiさんのお話を聞き、少し安心&希望がみえてまた泣いてしまいました😭
私の通っている先生は、僕は専門家ではないから〜と大学病院に振るだけで…
話を聞いてくれる専門的な先生がいる病院でもう一度見てもらうのもまた１つの安心材料かなと思いました。
こんな体験をしたからこそ、娘さんとってもとっても可愛くてしかたないですね✨
私もmimiさんのように希望を絶対捨てずに、
でも私達家族のことなので旦那と真剣に話し合いたいと思います。
本当に本当にありがとうございます😭- 9月4日
カプリコ
とてもお気持ちわかります😢
私も13wの時にNTが厚いと指摘を受けて（たしか3.6mmでした）胎児ドック＋コンバインド検査を受けました。
NIPTのように白黒はっきりする検査ではありませんが、資格を持った医師がエコーで胎児を疾患がないかじっくり丁寧にみてもらい、血液検査で確率を出してもらいました。
結局、疾患が見当たらない、血液検査の結果からもダウン症の可能性は低いとのことで妊娠を継続しましたが、問題なく健康に生まれてきてくれました😣
ただ、今思うとNIPTで白黒はっきりさせておけば出産まで気持ちがホッとしたかなと思う部分もあるので、NIPTを受けることをすすめたいとおもいます😭（生まれてくるまで不安で仕方なかったので）
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ばお
ご回答ありがとうございます！
NTがあっても、健康に産まれてくる子も多いことがわかり安心しています😭
うやむやで出産に挑むより、今はっきりわかることはなんでもやった方が、出産に挑む自分にとっても家族にとっても大事ですよね！
出産する事自体初めてで不安で仕方ない中なので、一つでも不安要素を消していければと思いました！
ご回答頂き、本当に本当にありがとうございます😭😭- 9月8日
わたくし
こんにちは。
不安ですよね。
我が子も首の後ろにNTが10ミリあり、羊水検査しました。
結果は全て陰性でした！
結局最後まで浮腫が薄くなることはありませんでしたが、
無事に出産しています！！！
今も首の後ろはぷよぷよしてますが、全体的に太っているのであまり目立ちません！笑
医者も、おそらく成長とともに馴染んでいくと思うし、もし気になるようなら注射で多少なんとかなると言っています。
羊水検査に加え、胎児ドッグも受けましたよ！
心臓の弁の状態など、細かいところまで見てくれるので、より安心できました。
私も先生の一言や、ネットの記事をみて一喜一憂しました。毎日寝れず本当にしんどかったです。。。。
とにかく、ママが健康でいることが第一ですから、ゆっくり心穏やかに過ごしてくださいね。。。
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ばお
ご回答頂き、ありがとうございます！！
羊水検査して検査結果が出るまで約6週間はずっと検索魔ですが、私の子よりNTが厚くても異常がなくて、元気な赤ちゃんを産んでる方もいて最近は不安より安心の方が大きいです😭
皆さんの元気な赤ちゃん産みました回答、本当励みになります！ありがとうございます😭
首のむちむち、可愛いですね😍- 9月12日
ma
数ヶ月前の投稿にコメント失礼します。
先程11w1dの検診にて、双子の一人にNT6mm、腹水と胸水も少し見られました。
突然のことで頭が真っ白になりながら、ひたすら色々なサイトを検索しています。
今後、ni羊水検査
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ma
途中で送信してしまいました。
すみません。
羊水検査など、行う予定です。
はじめてのママリさんの経過をよろしければ教えていただけるでしょうか？- 11月19日
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ばお
こんにちは！
NTの指摘、本当に辛いですよね😭
私の子の場合は、NTと頭が大きいのみの指摘で羊水検査を受けました。
羊水検査を受けることのできる16週までNTがあり、平均に比べて小さいと定期検診で言われ続けていたので、かなり絶望を感じていましたが、
結果、染色体異常はありませんでした。
現在はエコーで見つかるような異常は見られないとのことで、すくすくと成長中です。
ただ、羊水検査では染色体の異常しかわからないので、生まれてから肺などの臓器に異常が出るかもしれないと指摘を受け、
お金は少しかかりますが、
赤ちゃんに負担があまりかからず、
平日の昼間出産できるように無痛計画分娩に分娩方法を変えました！
私もずっっっと検索魔で、まだ生まれていないのに毎日『元気に産んであげられなくてごめんね』と泣いていました。
子どもを信じてあげられるのはママしかいないよ！と、他のママリ先輩方に言われても、当時は全然受け入れられなかったし、
私自身性格が悪いので、『皆さんのお子さんはなんともなかったからそう言えるんでしょ…』
と思っていました。
※他のママさんごめんなさい🙇♀️
今になって、本当に自分の子どもの生命力を実感してますし、
あの時すぐに中絶なんて考えなくてよかった！と思っています。
体験者なので、ma様に明るい言葉をかけるのは難しいのですが…
ma様のお子さんも何事もなく元気に生まれてきてくれることを祈っています。- 11月20日
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ma
お返事ありがとうございます。
羊水検査陰性されるまですごく不安でしたよね。陰性ということで、少し安心されたことかと思います(´；ω；｀)
胎児ドッグなどは受けられる予定はないですか？
私も羊水検査ができるまで、まだまだですし毎日毎日不安な日々ですが、今私にできることはただただ信じることだと思っています。オスカー検査の後、初期ドッグ、その後羊水検査と一つずつ検査を乗り越えていきます。
はじめてのママリさんの今後の経過が良いものになりますように願っています。- 11月22日
ばお
ご回答ありがとうございます！そうですよね。早く安心したいのであれば、血液検査も視野に入れたほうがいいですよね^^